le financement des projets scientifiques

Nos appels À projets (AAP)

La Fondation Maladies Rares soutient une recherche d’excellence pour comprendre les causes et les mécanismes physiopathologiques des maladies rares, développer de nouveaux traitements, et améliorer le parcours de vie des personnes malades.

La Fondation mène une politique scientifique active et lance 4 à 6 appels à projets par an. Elle offre aux équipes de recherche lauréates un financement, un accès à des technologies innovantes telles que le séquençage de nouvelle génération (exomes, génomes entiers et nouvelles technologies d’intérêt dans ce domaine), le développement de modèles animaux, le criblage à haut débit de molécules présentant un potentiel thérapeutique. Les expertises sur ces nouvelles technologies sont apportées par des plateformes technologiques spécialisées.

Calendrier
des AAP 2022
Moteur de recherche
des projets lauréats

Les Appels à projets en cours

AAP conjoint  AMARAPE « Maladies Rares du Péritoine »

 

En raison des spécificités du domaine des maladies rares, l’Association contre les MAladies RAres du PÉritoine (AMARAPE) et la Fondation Maladies Rares (FMR) sont convenues d’un partenariat afin de soutenir et de stimuler un programme de recherche innovant, fondamental, translationnel ou clinique, dans les maladies rares du péritoine de l’adulte : pseudomyxome péritonéal, mésothéliome péritonéal, tumeurs desmoplastiques, carcinomes séreux primitifs, psammocarcinomes péritonéaux, leïomyomatose péritonéale diffuse…

Les disciplines biomédicales et en Sciences Humaines et Sociales sont éligibles.

Date limite de soumission : 30/09/2022

Budget : 10 000 €

Pour toute question, merci de contacter : aap.asso@fondation-maladiesrares.com

AAP « Développement de modèles expérimentaux pour les maladies rares »

 

L’édition du génome et les progrès des méthodologies associées représentent une révolution technologique qui élargit les possibilités de recherche sur les maladies rares et ouvre de nouvelles voies pour aborder les approches physiopathologiques et thérapeutiques, en permettant le développement de modèles pour l’étude des maladies humaines.

Cet appel à projets vise à donner une impulsion significative au développement de nouveaux modèles expérimentaux de maladies rares, afin de :
– d’améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires conduisant aux conditions pathologiques liées à une maladie rare,
– de fournir des preuves de principe thérapeutiques qui pourraient éventuellement conduire à un traitement.

La Fondation Maladies Rares apportera un soutien financier uniquement pour couvrir les coûts des services fournis par une plateforme partenaire et ne couvrira pas l’équipement, les coûts de fonctionnement ou les coûts de personnel dans le laboratoire du chercheur.

 

Date limite de soumission : 15 septembre 2022, 17h (heure de Paris)

Les dossiers doivent être soumis sur la plateforme evision dédiée.

Pour toute question, merci de contacter : aap-bio@fondation-maladiesrares.com

 

Appel à projets européen

2022 Joint Transnational Call for proposals

Development of new analytic tools and pathways to accelerate diagnosis and facilitate diagnostic monitoring of rare diseases

The Foundation for Rare Diseases, partner of the European Joint Programme for Rare Diseases EJPRD, is pleased to announce the launch of the 2022 Joint Transnational Call for proposals.

The main objective of this call is to enable scientists in different countries to build an effective collaboration on a common interdisciplinary research project based on complementarities and sharing of expertise, with a clear future benefit for patients.

Research proposals should cover at least one of the following areas:

  • Phenotype-driven diagnosis: integration across different ontologies, integration of shared pathways, digital phenotyping, development of artificial intelligence approaches/applications to extract health related data in aid of diagnosis;
  • Prognostic markers/biomarkers investigations for early diagnosis and monitoring;
  • Methodologies for solving cases that are currently difficult to analyze due to different underlying mechanisms (e.g., mosaicism, genomic (non-coding) alterations, gene regulation, complex inheritance), including new genomics / functional genomics technologies, multi-omics, mathematics, biostatistics, bioinformatics and artificial intelligence approaches.
  • Functional strategies to globally stratify variants of unknown significance (VUS) for clinical use; setting up of (in vitro) systems to distinguish between VUS and pathogenic variants (e.g., confirming disruption of splicing for deep intronic variants, loss of protein function, and gain of toxic protein function);
  • Development of pathway models to enable diagnosis, especially for newly discovered diseases that may share underlying molecular mechanisms with already known diseases.

Partners belonging to one of the following categories may request funding under a joint research proposal (according to country/regional regulations): academia (research teams working in universities, other higher education institutions or research institutes), clinical/public health sector (research teams working in hospitals/public health and/or other health care settings and health organizations), enterprises (all sizes of private companies) when allowed by national/regional regulations, patient advocacy organizations.

The matchmaking tool will help you find your ideal project partner.

There will be a two-stage submission procedure for joint applications: pre-proposals (deadline : 16th February 2022) and full proposals (deadline : 15th June 2022). The maximum duration of the project is three years.

For any questions, please contact us : aap-bio@fondation-maladiesrares.com

Appels à projets
ET PRIX LANCÉS en partenariat

LES ASSOCIATIONS DE PATIENTS

Vaincre la Mucoviscidose – Lauréat : Pr Pierre Lombrail, Paris, « Expérience Patient du Parcours Mucoviscidose pendant la pandémie de Covid-19 » 

 

Algodystrophie France – Lauréat : Julien NIZARD, UIC22 CHU de Nantes, « Toward a better consideration of patient’s feeling in CRPS : a study mixing quantitative and qualitative approaches to test and make recommendations regarding the use of a BPD assessment tool »

 

 

 

HPN France – Lauréats : Dr de Lima Prata, Hôpital Saint-Louis et Simona Pagliuca, Clinique Cleveland, « Immunogenomics of idiopathic bone marrow failure disorders: immune-escape mediated by class I/II HLA somatic mutations »

BBS France – Lauréat : Hélène DOLLFUS, UMR_S1112 Inserm-Université de Strasbourg, « Proof of concept of AAV gene replacement therapy for retinal degeneration occurring in 2 Bardet-Biedl Syndrome (BBS) mouse models (Bbs1 KI and Bbs10 KO) »

 
 
 
 
 
AMMi – Lauréat : Alessandro PRIGIONE,  Heinrich Heine University Duesseldorf, « Modeling Leigh syndrome caused by MTFMT mutations using patient- specific neuronal cells
 
 
 
 
PACS1 – Lauréat : Marc Bitoun,  UMR_S974 Inserm- Pitié-Salpêtrière Hospital, « Proof of concept of therapy by allele-specific silencing for the Schuurs-Hoeijmakers Syndrome »

PRIX MALADIES RARES ET DOULEUR - FONDATION APICIL

En 2021, La Fondation APICIL s’associe à la Fondation Maladies Rares afin de récompenser un projet innovant dans le domaine des maladies rares et de la douleur en proposant un PRIX de la recherche « Maladies Rares et Douleur » pour un montant de 15 000 €.

Ce prix doit permettre à un chercheur confirmé, responsable scientifique d’une équipe rattachée à un organisme de recherche français de réaliser, poursuivre ou achever un projet de recherche lié à des avancées majeures dans le domaine des maladies rares et de la douleur.
Ce prix sera décerné par un Comité composé d’experts mis en place par la Fondation Maladies Rares et sur validation finale du Conseil scientifique de la Fondation APICIL.

PRIX MALADIES RARES - ALNYLAM

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En 2020, Alnylam s’est associé à la Fondation Maladies Rares afin de récompenser deux projets innovants dans le domaine des maladies rares  par une subvention de 20 000 € chacun.

Chaque prix distingue un chercheur confirmé, responsable scientifique d’une équipe rattachée à un organisme de recherche français, contribuant par ses recherches à des avancées majeures dans le domaine des maladies rares, et a été affecté à la poursuite de ses travaux.

LE RHU-COSY - Cure overgrowth Syndromes

Le RHU COSY « Cure overgrowth Syndromes » est mené par l’équipe du Pr Guillaume CANAUD (Inserm/Hôpital Necker Enfants Malades). Ce projet est lauréat de l’Appel à projets Recherche Hospitalo-Universitaire en santé  de l’ANR. Cette action recherche hospitalo-universitaire en santé (RHU) vise à soutenir des projets de recherche translationnelle en santé ou de recherche clinique, qui pourront s’appuyer sur des recherches fondamentales en biologie, en épidémiologie, en sciences sociales ou en économie de la santé. La Fondation Maladies Rares est partenaire du RHU-COSY en participants aux actions d’amélioration de la prise en charge des malades avec syndromes d’hypercroissance avec le lancement d’un AAP SHS dédié sur ces maladies. Elle coordonne également les actions de communication de ce projet.

En savoir plus >

  • Rôle de la Fondation : La Fondation intervient à deux niveaux du projet.
    Elle contribue à la communication et à la dissémination des résultats issus du RHU-COSY : identité visuelle, supports de communication et canaux de diffusion.
    Elle a également intégré dans son appel à projets 2021 de recherche en Sciences Humaines et Sociales, une ligne sur les syndromes d’hypercroissance (SH), pour permettre une meilleure compréhension des conséquences individuelles, familiales et psychosociales du SH et améliorer les soins et la vie quotidienne des patients et leurs familles.