La Fondation Maladies Rares porte une mission d’intérêt général : accélérer la recherche sur toutes les maladies rares et a pour ambition de contribuer à l’identification des causes de chaque maladie, à l’émergence de candidats médicaments et à l’amélioration du parcours de vie des personnes concernées.

ELLE SOUTIENT ET FINANCE DES PROJETS DE RECHERCHE

La Fondation Maladies Rares mène une politique scientifique active pour soutenir la recherche sur toutes les maladies rares. Avec 4 à 6 appels à projets par an, elle sélectionne des projets sur la base de critères d’excellence scientifique et finance des équipes lauréates. Pour connaitre le processus d’évaluation : cliquez ici

Grâce à des accords établis avec des plateformes technologiques de pointe, réparties sur l’ensemble du territoire national, la Fondation Maladies Rares met tout en oeuvre pour que les chercheurs aient accès aux dernières avancées technologiques et aux compétences indispensables. Pour les découvrir : cliquez ici

ELLE CONSEILLE ET ACCOMPAGNE LES ÉQUIPES DE RECHERCHE

La Fondation Maladies Rares est depuis sa création fortement ancrée sur le terrain par son équipe de responsables régionaux qui accompagnent au plus près les médecins et les équipes de recherche régionales.

Ces responsables sont basés au coeur des inter-régions hospitalo-universitaires et offrent ainsi une proximité unique et sans équivalent aux équipes de recherche, centres de référence et filières de santé maladies rares mais aussi aux structures de valorisation de la recherche.

Ils détectent et accompagnent également le développement des preuves de principe thérapeutiques. Grâce à ce suivi, la Fondation oeuvre ensuite au rapprochement des laboratoires avec des entreprises pharmaceutiques avec pour seule ambition d’accélérer le développement des traitements au bénéfice des malades. 

MISSION 1- IDENTIFIER LA CAUSE ET AIDER AU DIAGNOSTIC

LE DÉFI : METTRE UN NOM SUR CHAQUE MALADIE

Connaître le nom et la cause de sa maladie est une étape décisive dans la vie de toute personne. Dans les maladies rares, les causes de 50% des maladies restent inconnues. Pour répondre à cette attente, le soutien aux équipes de recherche françaises apporté par la Fondation a pour objectif de :

• Identifier les gènes responsables des maladies

• Elucider les mécanismes moléculaires 

• Faciliter l’accès aux ressources innovantes et aux technologies de pointe

Témoignage : Dr Jocelyn Laporte, IGBMC, Illkirch “Le soutien de la Fondation nous a permis d’identifier plusieurs nouveaux gènes, puis de confirmer leur implication dans les mécanismes des maladies que nous étudions.” 

EN CHIFFRES

1
Projets de recherche financés
1
Nouveaux gènes
1
EXOMES
1
Transcriptomes
1
Génomes
1
Millions d'euros

MISSION 2- AIDER AU DÉVELOPPEMENT DE TRAITEMENTS

Le faible nombre de patients pour chaque maladie rare et la dispersion géographique rendent la découverte de nouveaux médicaments particulièrement complexe. Aujourd’hui, 97% des maladies rares sont orpheline de traitement. Pour répondre à ces attentes, la Fondation Maladies Rares travaille aux côtés des équipes de recherche afin de détecter, le plus tôt possible, des projets qui présentent un potentiel thérapeutique pour :

• Identifier des molécules à potentiel thérapeutique

• Consolider les étapes pré-cliniques des candidats médicaments, pour faciliter leur transfert vers les entreprises pharmaceutiques

Témoignage : Pr Maithé Tauber, Université et CHU de Toulouse “L’accompagnement de la Fondation nous a permis de franchir plusieurs étapes clés pour le traitement du syndrome de Prader-Willi.” 

EN CHIFFRES

1
Projets de recherche financés
1
Modèles expérimentaux
1
Criblages à haut débit
1
études translationnelles
1
Millions d'euros

MISSION 3- AMÉLIORER LE QUOTIDIEN DES PERSONNES MALADES

LE DÉFI : INNOVER POUR FACILITER LEUR QUOTIDIEN 

L’étude des conséquences d’une maladie rare sur le plan individuel et social permet de proposer des améliorations du parcours de vie. Les maladies rares sont des pathologies graves, invalidantes et handicapantes provoquant un isolement social des malades et de leurs proches.

En 2012, la Fondation a lancé le premier appel à projets en Sciences Humaines et Sociales pour soutenir des études menées conjointement par des médecins, chercheurs en sciences humaines et sociales et associations de malades. Le regard croisé d’une équipe pluridisciplinaire constitue l’élément clé de cet appel à projet pour :

• Apporter des réponses concrètes aux problèmes spécifiques liés aux maladies rares. 

• Rompre l’isolement social et professionnel.

• Créer le lien entre associations de malades, médecins et chercheurs en Sciences humaines et sociales.

Témoignage : Pr Marcela Gargiulo, Institut de Myologie et Departement de Génétique Hôpital Pitié-Salpêtrière « La Fondation Maladies Rares a produit un changement véritable dans le domaine des sciences humaines et sociales en lançant un appel à projets sur le sujet. Il y avait un vide majeur auparavant car les appels à projets de recherche concernaient surtout la recherche biomédicale. »

EN CHIFFRES

1
Projets collaboratifs financés
1
équipes de recherche impliquées
1
associations impliquées
1
Millions d'euros