Les acteurs nationaux et européens

LE Ministère des affaires sociales et de la santé

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.

Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé publique majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics. Dès 1995, la Ministre Simone Veil a créé la mission des médicaments orphelins. En 2003, le ministre Jean-François Mattei a annoncé dans le cadre de la loi de santé publique 2004-2007 la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le 1er plan national maladies rares était ainsi lancé. >> En savoir plus

Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS)
Mission Maladies rares
14 avenue Duquesne 75350 Paris 07 SP
Courriel : dgos-maladiesrares[@]sante.gouv.fr

LA Plateforme maladies rares

L’Association Française contre les Myopathies a été créée en 1958 pour les personnes touchées par les maladies neuromusculaires, afin de guérir ces maladies, réduire le handicap qu’elles génèrent. Dans ce but, l’association se propose de promouvoir toutes les recherches permettant, directement ou indirectement, la compréhension des maladies neuromusculaires, pour la plupart d’origine génétique, la mise au point de traitements et la prévention du handicap, de favoriser la diffusion et l’exploitation des connaissances ainsi obtenues , de sensibiliser l’opinion publique, les pouvoirs publics et tous les organismes ou institutions, au plan national ou international, aux problèmes de recherche, de soins, de prévention et de guérison, pour en susciter la prise en compte, d’apporter une aide matérielle, morale et technique aux malades,  de favoriser leur intégration sociale, de défendre leurs intérêts.
L’AFM-Téléthon est aujourd’hui devenu un acteur majeur dans le domaine des maladies rares en France et au niveau International.

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Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares est une association loi 1901 qui rassemble plus de 200 associations de malades, ce qui représente près de 2 millions de malades soit environ 2 000 maladies rares. Elle accueille également des malades et familles isolés, « orphelins » d’associations.

L’Alliance est « un collectif, un mouvement et un réseau… Elle est une union respectueuse des identités et de l’autonomie de chacun de ses membres auxquels elle ne se substitue pas ». L’AFNP est membre de l’Alliance.

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EURORDIS est une fédération d’associations de malades et d’individus actifs dans le domaine des maladies rares. Elle a pour ambition d’améliorer la qualité de vie de toutes les personnes vivant avec une maladie rare en Europe. L’AFNP travaille tout au long de l’année en partenariat avec EURORDIS notamment dans le cadre du Réseau Européen de Référence pour les maladies neuromusculaires rares: EURO-NMD.

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Orphanet est le portail des maladies rares et des médicaments orphelins.

Orphanet fournit des informations sur des centres experts ou des réseaux de centres experts dédiés à la prise en charge médicale et/ou au conseil génétique, pour une maladie rare en particulier ou un groupe de maladies rares.

MRIS

Vous pouvez contacter Maladies rares Info Services qui est le service national d’information et de soutien sur les maladies rares.

Destiné aux personnes malades, à leurs proches et aux professionnels, il est disponible via une ligne d’écoute (01 56 53 81 36 – appel non surtaxé, inclus dans les forfaits), par mail et à travers de nombreux forums d’échange sur les maladies rares. C’est le 1er service d’information en santé à être certifié conforme à une norme qualité (ISO 9001) depuis 2009.

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La Fondation maladies rares est une fondation de coopération scientifique, structure privée à but non lucratif qui porte une mission d’intérêt général : accélérer la recherche sur l’ensemble des maladies rares.

Elle contribue ainsi au développement de nouveaux traitements et à l’amélioration du parcours de vie des personnes malades. Pour cela, elle est la seule structure nationale qui finance et accompagne des projets ciblés dans le domaine spécifique des maladies rares et donne les moyens aux différents acteurs de travailler ensemble.

LES 23 filières de santé maladies rares

Les Filières de Santé Maladies Rares sont des organisations qui ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares.

Elles ont été créées suite à l’appel à projet du Ministère de la Santé lancé en 2013 dans le cadre du 2eme Plan National Maladies Rares 2011-2016. Elles ont un rôle de coordination et de décloisonnement pour améliorer le continuum entre recherche, innovation diagnostique, prise en charge des patients, et suivi médico-social.

Chaque filière regroupe de nombreux acteurs : les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et les centres de compétences qui leurs sont rattachés, les structure de soins travaillant avec ces centres, les laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi, les professionnels et structures des secteurs social et médico-social, les équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle et les associations de patients.

Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares >> En savoir plus

Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central >> En savoir plus

Maladies cardiaques héréditaires >> En savoir plus

Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle >> En savoir plus

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares >> En savoir plus

Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique >> En savoir plus

Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte >> En savoir plus

Maladies neuromusculaires >> En savoir plus

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Sclérose latérale amyotrophique >> En savoir plus

Maladies rares en dermatologie >> En savoir plus

Maladies rares abdomino-thoraciques >> En savoir plus

Maladies rares endocriniennes >> En savoir plus

Maladies héréditaires du métabolisme >> En savoir plus

Maladies rares immuno-hématologiques >> En savoir plus

Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse. >> En savoir plus

Maladies hémorragiques constitutionnelles >> En savoir plus

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR >> En savoir plus

Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares. >> En savoir plus

Maladies rénales rares >> En savoir plus

Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage >> En savoir plus

Maladies respiratoires rares >> En savoir plus

Maladies rares sensorielles >> En savoir plus

Maladies rares de la tête, du cou et des dents >> En savoir plus

LES 387 centres de reference maladies rares

Pour diminuer l’errance diagnostique dans les maladies rares, structurer l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares et améliorer sa lisibilité pour les patients, le 1er Plan National Maladies Rares a mis en place progressivement une labellisation des centres de référence et une identification de centres de compétences régionaux ou inter-régionaux pour les maladies rares.

Les centres de référence multi-sites (CRMR) couvrent l’ensemble du territoire national. 

Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales.

Le centre de référence a 6 missions :

LES 1845 centres de compétence

Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétence. Ils ont été identifiés par les centres de référence et désignés par les agences régionales de l’hospitalisation (ARH) pour un maillage de proximité.

Un centre de compétence assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile en lien avec le CRMR dont il dépend fonctionnellement. Il assure également l’activité de télémédecine pour les personnes de son domaine géographique.

Il rassemble une équipe hospitalière spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Il fait le lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé. La file active minimale pour un centre de compétence est de 25 patients par an

LES PlateformeS d'expertises maladies raRES

L’appel à projet du 7 août 2019 prévoit la mise en place de plateformes d’expertise maladies rares dans les établissements de santé abritant des CRMR et CCMR.

L’objectif est d’améliorer la visibilité du parcours patients et un maillage plus équitable : partage d’expertise, mise en place de formations, actions médico-sociales, mutualisation des connaissances et des compétences, rôle de coordination sur un territoire etc. Elles viennent renforcer l’articulation inter-filières et mutualiser des ressources sur des missions transversales aux centres de maladies rares à l’échelle d’un territoire.

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LA BANQUE NATIONALE DE DONNÉES MALADIES RARES (BNDMR)

La BNDMR est une banque nationale de données maladies rares au service des sites de prise en charge maladies rares. C’est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le ministère de la Santé. L’AP-HP a été missionnée par la Direction Générale de l’Offre de Soins pour assurer la maitrise d’œuvre de la BNDMR, notamment de l’application BaMaRa.

Cette base de données nationale vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.

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Les european REFERENCE network (ern)

Les 24 ERN lancés à Vilnius en mars 2017 par la Commission européenne sont conçus pour  pour lutter contre les maladies rares et complexes, ou à faible prévalence. Ces réseaux virtuels permettent de mettre en relation des experts européens des maladies rares. Ils concernent plus de 900 unités de soins de santé hautement spécialisées, de plus de 300 hôpitaux dans 26 États membres. Grâce à une plateforme informatique spécialement conçue et des outils de télémédecine, ces équipes concernées à travers l’UE échangent leurs connaissances pour assurer la meilleure prise en charge possible sans les inconvénients inhérents à un déplacement du patient.

Il existe 8 réseaux en France. 

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