Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000, soit plus de 3 millions de Français concernés, au moins 30 millions de citoyens européens.
En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent 4,5% de la population fançaise. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans.
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Les autres sont causées par des infections (bactériennes ou virales), des allergies ou des facteurs environnementaux.
Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. Les maladies rares affectent un nombre restreint de personne et se caractérisent par une vaste palette de symptômes, qui varient d’une maladie à l’autre, mais aussi d’un patient à l’autre pour une même maladie. Elles posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté.
Une errance diagnostic de 4 à 5 ans en moyenne.
Les maladies rares peuvent se dissimuler derrière des symptômes assez courants. D’où des erreurs de diagnostic et des retards de soins.
Une absence de traitement efficace.
Dans bien des cas, l’absence de traitement efficace aggrave la souffrance et la détresse des patients et de leur famille.
Les personnes atteintes par ces maladies rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours de soin. L’accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l’autonomie et l’insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème.
La Plateforme Maladies Rares qui rassemble 6 structures pour faire avancer le combat contre les maladies rares : AFM Téléthon, Alliance Maladies Rares, Fondation Maladies Rares, Orphanet, Maldies Rares Info Service et Eurordis.
https://www.plateforme-maladiesrares.org
〉 La plateforme d’expertise maladies rares de l’Hopital Necker : https://www.plateforme-maladiesrares.org
〉 Les sites internet institutionnels
〉 Commission européenne – DG Santé
〉 Les sites internet d’infrastructures de recherche européennes
〉 Commission européenne – DG Recherche & Innovation – H2020 – ERC
〉 Les 23 filières maladies rares