LES MALADIES RARES
Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000, soit plus de 3 millions de Français concernés, au moins 30 millions de citoyens européens.
En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent 4,5% de la population fançaise. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans.
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Les autres sont causées par des infections (bactériennes ou virales), des allergies ou des facteurs environnementaux.
Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. Les maladies rares affectent un nombre restreint de personne et se caractérisent par une vaste palette de symptômes, qui varient d’une maladie à l’autre, mais aussi d’un patient à l’autre pour une même maladie. Elles posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté.
Une errance diagnostic de 4 à 5 ans en moyenne.
Les maladies rares peuvent se dissimuler derrière des symptômes assez courants. D’où des erreurs de diagnostic et des retards de soins.
Une absence de traitement efficace.
Dans bien des cas, l’absence de traitement efficace aggrave la souffrance et la détresse des patients et de leur famille.
Les personnes atteintes par ces maladies rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours de soin. L’accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l’autonomie et l’insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème.
Les LIENS UTILES
La Plateforme Maladies Rares qui rassemble 6 structures pour faire avancer le combat contre les maladies rares : AFM Téléthon, Alliance Maladies Rares, Fondation Maladies Rares, Orphanet, Maldies Rares Info Service et Eurordis
https://www.plateforme-maladiesrares.org
- AFM-Téléthon: https://www.afm-telethon.fr/
- Fondation Maladies Rares : https://fondation-maladiesrares.org
- Alliance Maladies Rares : https://www.alliance-maladies-rares.org/
- Eurordis : https://www.eurordis.org
- Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
- Maladies Rares Info Service : https://www.maladiesraresinfo.org
〉 La plateforme d’expertise maladies rares de l’Hopital Necker : https://www.plateforme-maladiesrares.org
〉 Les 23 filières maladies rares
- AnDDI-Rares – Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares : Visiter le site
- BRAIN-TEAM – Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central : Visiter le site
- CARDIOGEN – Maladies cardiaques héréditaires : Visiter le site
- DéfiScience – Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle : Visiter le site
- FAI²R – Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares : Visiter le site
- FILFOIE – Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte : Visiter le site
- FILNEMUS – Maladies neuromusculaires : Visiter le site
- FILSLAN – Scélrose latérale amyotrophique : Visiter le site
- FIMARAD – Maladies rares en dermatologie : Visiter le site
- FIMATHO – Malformations abdomino-thoraciques : Visiter le site
- FIRENDO – Maladies rares endocriniennes : Visiter le site
- G2M – Maladies héréditaires du métabolisme : Visiter le site
- MARIH – Maladies rares immuno-hématologiques : Visiter le site
- MCGRE – Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse : Visiter le site
- MHémo – Maladies hémorragiques constitutionnelles : Visiter le site
- Muco/CFTR – Muscoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : Visiter le site
- NeuroSphinx – Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares : Visiter le site
- ORKID – Maladies rénales rares : Visiter le site
- OSCAR – Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage : Visiter le site
- RespiFIL – Maladies respiratoires rares : Visiter le site
- SENSGENE – Maladies rares sensorielles : Visiter le site
- TETECOU – Maladies rares de la tête, du cou et des dents Visiter le site
〉 Les sites internet institutionnels
- Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des Produits de Santé : https://ansm.sante.fr
- Agence Régionale de Santé : http://www.ars.sante.fr
- Haute Autorité de Santé : https://www.has-sante.fr
- Ministère des Solidarités et de la Santé : https://solidarites-sante.gouv.fr
〉 Commission européenne – DG Santé
- Brochure (FR) Comprendre les politiques de l’UE – Santé Publique
- EU Health Programme
- CHAFEA – European Executive Agency in charge of the Health Programme
〉 Les sites internet d’infrastructures de recherche européennes
- ERANET e-Rare
- ECRIN – European Clinical Research Infrastructure Network
- EUROBIOIMAGING
- BBMRI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure)
- EATRIS (European infrastructure for translational medecine)
〉 Commission européenne – DG Recherche & Innovation – H2020 – ERC