Autres initiatives

Partenaire du Consortium RD-Connect

Un projet d’infrastructure mondiale unique qui relie bases de données, registres, biobanques et données de bioinformatique clinique utilisées dans la recherche sur les maladies rare.

Membre du Comité Exécutif du Consortium International de Recherche sur les Maladies Rares

Ce Consortium (IRDiRC) réunit des organismes de financement nationaux et internationaux, gouvernementaux et à but non lucratif, des entreprises (y compris des entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques), des organisations de défense des patients et des chercheurs scientifiques pour promouvoir la collaboration internationale et faire progresser la recherche sur les maladies rares dans le monde entier.

Erasmus + « The value of facing school : the inclusion of youth with neuromuscular diseases, muscular dystrophies and other rare diseases in education »

Dans le cadre de sa mission de sensibilisation aux maladies rares à l’échelle européenne la Fondation a pris part en 2022 au programme Erasmus + « The value of facing school : the inclusion of youth with neuromuscular diseases, muscular dystrophies and other rare diseases in education» coordonné par la Fundación Isabel Gemio.

L’objectif principal de ce programme est de créer une coopération des institutions impliquées avec pour but de faire évoluer les méthodes d’enseignement pour améliorer la prise en charge et l’intégration à l’école des élèves atteints de dystrophies musculaires et, plus en generale, d’une maladie rare.

Dans ce cadre, la Fondation est en charge de la coordination du PR2 “Facing muscular dystrophies and other rare diseases in school” qui a pour objectif du fournir du contenu et des exercices à destination des enseignants, des parents et des enfants scolarisés.

SIMPATHIC : Accélérer le repositionnement des médicaments pour les maladies rares

SIMPATHIC, acronyme pour « Accelerating drug repurposing for rare neurological, neurometabolic and neuromuscular disorders by exploiting SIMilarities in clinical and molecular PATHology”, est une initiative majeure regroupant 22 partenaires internationaux. Parmi eux figurent des centres médicaux universitaires de renom et des organisations de patients dédiées aux maladies rares.

Objectif du Projet

SIMPATHIC vise à accélérer le repositionnement des médicaments pour les maladies rares en exploitant les similitudes dans la pathologie clinique et moléculaire. Ce projet novateur rassemble patients, chercheurs et législateurs dans le but de développer des traitements adaptés pour ceux qui en ont peu ou pas du tout actuellement.

Rôle de la Fondation Maladies Rares

Leader dans WP1 (Patient empowerment, patient selection and outcome measures):

• Leadership de la Tâche 1 : Formation des patients

• Leadership de la Tâche 2 : Mesures de résultats rapportées par les patients (PROMs)

En tant que leader dans le WP1, la Fondation joue un rôle crucial dans l’autonomisation des patients, la sélection des participants et la définition des mesures de résultats, assurant ainsi une participation active et informée des patients tout au long du processus.

Contributeur dans WP4 (Clinical trial design and execution) et WP6 (Coordination, data management, education, sustainability):

• Contribution essentielle au WP4 en matière de conception et d’exécution des essais cliniques, visant à garantir des études efficaces et éthiques pour tester de nouvelles approches thérapeutiques.

• Engagement dans le WP6 pour la coordination, la gestion des données, l’éducation et la durabilité du projet, assurant une mise en œuvre efficace et une pérennité à long terme des résultats obtenus.

Impact Attendu

Grâce à la collaboration multidisciplinaire et à l’utilisation de techniques innovantes, SIMPATHIC aspire à transformer la recherche et le traitement des maladies rares, offrant de nouvelles perspectives d’espoir aux patients et à leurs familles à travers le monde.

Pour en savoir plus sur notre engagement dans le projet SIMPATHIC et les dernières avancées, explorez le site internet du projet ici.