Lauréat 2022 prix Alnylam

Prix Fondation Maladies Rares & Alnylam Pharmaceuticals

À l’occasion de notre Colloque Scientifique Annuel nous avons remis le Prix de recherche maladies rares de Alnylam au Dr Christine Labreze, CHU de Bordeaux pour son projet intitulé : « Approche ARN interférent ciblant la mutation du gène GNAQ dans les anomalies vasculaires »

Résumé grand public du projet soutenu :

« Notre équipe de recherche à une longue expérience dans le développement de thérapies innovantes pour les maladies rares de la peau et les anomalies vasculaires. Notre travail a donné lieu au dépôt de 2 brevets sur le traitement des hémangiomes infantiles et la prévention des tumeurs chez « les enfants de la lune » (Xeroderma Pigmentosum). Depuis la découverte de l’efficacité du propranolol à Bordeaux par le Dr Christine Léauté-Labrèze, le traitement a été validé dans de nombreux pays dans le monde et permet de soigner avec succès les hémangiomes infantiles graves. Nous souhaitons aujourd’hui, avec le centre de référence des maladies rares de la peau, nous investir dans une problématique non résolue qui est le traitement des anomalies vasculaires d’origine génétique de type angiome plan et proposer un axe thérapeutique innovant qui cible les mutations présentes dans la zone malade que délimite visuellement l’angiome. Pour que ce traitement cible les cellules malades sans affecter les autres cellules de la peau, nous allons développer une approche d’ARN interfèrent. Cette approche et celle qui porte les meilleurs espoirs thérapeutiques pour ces maladies parfois défigurantes avec un impact important pour les patients pour lesquels des solutions satisfaisantes n’existe pas. »

illustration

L'équipe de la Fondation Maladies Rares