Félicitations à notre Président Jean-Louis Mandel lauréat du Prix Kavli 2022 !
L’Académie norvégienne des sciences et des lettres a annoncé le 1er juin dernier les lauréats du prestigieux prix Kavli 2022 dans les domaines de l’astrophysique, des nanosciences et des neurosciences. Notre président depuis 2017, Jean-Louis Mandel, ancien professeur des universités – praticien hospitalier (PU – PH), ancien directeur de l’lnstitut de Génétique et Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) de Strasbourg et actuellement professeur émérite de l’Université de Strasbourg et professeur honoraire au Collège de France est l’un d’eux et le seul français du palmarès ! Il a obtenu le prix Prix Kavli 2022 en neuroscience.
Ce prix récompense ses découvertes d’une mutation inhabituelle dans un gène du chromosome X qui provoque le syndrome de l’X fragile, une forme héréditaire de déficience intellectuelle et d’autisme, qui se manifeste le plus souvent et de façon plus sévère chez les hommes. Il a montré que la mutation était l’expansion instable d’une chaîne de répétitions à triple lettre dans le gène FMR1. De longues répétitions perturbent la transcription du gène et la production de la protéine FMRP, qui est essentielle au bon fonctionnement du cerveau. Les travaux de Jean-Louis Mandel ont amélioré le diagnostic et le conseil génétique du syndrome de l’X fragile une maladie rare dont 10 000 français seraient atteints.
Aujourd’hui, les « expansions de répétitions instables » sont reconnues comme un mécanisme pathologique commun responsable de plus de 50 troubles génétiques, dont plusieurs également identifiés par l’équipe de Jean-Louis Mandel. Dans plusieurs de ces maladies le nombre de répétitions peut augmenter dans les générations successives et les symptômes apparaissent alors plus tôt et sont plus graves. La compréhension de ces expansions de répétitions instables fournit un modèle pour de nombreuses maladies neurologiques.