Le 15 mai 2025, au cœur du campus des Cordeliers à Paris, s’est tenue une nouvelle édition du colloque scientifique de la Fondation Maladies Rares. Un rendez-vous devenu incontournable pour la communauté engagée autour des maladies rares. Cette journée a réuni plus de 160 personnes — chercheurs, cliniciens, patients, acteurs publics et partenaires — autour d’un objectif commun : faire avancer la recherche et l’innovation au service des patients.
Une ouverture placée sous le signe de l’humain
Pr Anna Jansen, neurologue pédiatrique à l’Université d’Anvers, a lancé les débats. Sa keynote, consacrée aux troubles neuropsychiatriques dans la sclérose tubéreuse de Bourneville, a illustré la force de la recherche participative, impliquant activement les familles et les patients. À travers le projet TANDem, elle nous a montré qu’écouter les premiers concernés transforme la recherche et enrichit les solutions thérapeutiques.
Des pistes thérapeutiques innovantes
La matinée a ensuite été marquée par des interventions explorant des approches thérapeutiques novatrices.
- Le Dr Nicolas Gilles (CEA, V4Cure) a captivé l’auditoire avec l’histoire étonnante d’une toxine de serpent (MQ232) qui pourrait devenir une solution prometteuse pour traiter la polykystose rénale.
- Le Dr Bertrand Beucher a présenté les vecteurs viraux CAV-2, une technologie développée pour la thérapie génique du syndrome de Dravet, avec des résultats précliniques très encourageants.
- Laura Zarikian a introduit une autre avancée : des nanocapsules lipidiques à ARNm, capables de cibler le foie pour traiter le pseudoxanthome élastique, une maladie encore sans traitement curatif.
Sciences humaines et sociales : l’indispensable regard complémentaire
Parce que les maladies rares ne sont pas seulement une affaire de gènes ou de molécules, la session suivante a ouvert la réflexion à des enjeux sociaux, éthiques et émotionnels.
- Marc Fourdrignier a mis en lumière la charge invisible que portent les mères aidantes, souvent contraintes de renoncer à leur carrière pour accompagner leur enfant.
- Le Pr Jean-Philippe Cobbaut a soulevé des questions éthiques majeures autour de la télémédecine dans la SLA, en particulier dans les phases les plus vulnérables de la maladie.
- Dr Christelle Duprez a partagé un projet multi-méthodes sur les émotions chez les patients atteints d’angioedème héréditaire, démontrant que la qualité de vie passe aussi par une meilleure compréhension du vécu psychologique.
Autant de sujets qui montrent que la recherche en SHS n’est pas un “à côté”, mais un levier fondamental pour améliorer les parcours de vie.
Comprendre pour mieux diagnostiquer : explorer les mécanismes rares
L’après-midi a permis de plonger au cœur des mécanismes biologiques et diagnostiques dans la session « Explorer et diagnostiquer : vers une meilleure compréhension des maladies rares ».
- Le Pr Francis Couturaud a exploré les thrombophilies héréditaires à travers une approche familiale ciblée.
- Le Dr Aurélie de Thonel a présenté ses travaux sur la dérégulation des voies de stress dans les troubles du neurodéveloppement.
- Le Dr Guy Lenaers a exposé la puissance de la métabolomique appliquée à une pathologie mitochondriale cécitante.
- Rasha Faraj a apporté de nouvelles données sur les variants du gène ARX, révélant des corrélations inédites entre génotype et phénotype.
Cette session a permis de rappeler que chaque avancée sur la compréhension des mécanismes rares rapproche un peu plus les patients d’un diagnostic et, un jour, d’un traitement.
La matinée s’est cloturée par un hommage au Pr Michel Goossens, trésorier de la Fondation, disparu en 2024. Son exigence scientifique, son humanité et sa vision resteront une source d’inspiration pour beaucoup d’entre nous.
ERDERA : un levier européen pour la recherche
Dans un contexte où les financements structurants sont essentiels, la présentation du programme ERDERA (European Rare Disease Research Alliance) par la Dr Florence Guillot a été particulièrement attendue.
Cette nouvelle alliance européenne, succédant à l’EJP-RD, ambitionne de faire de l’Europe un leader mondial de la recherche sur les maladies rares, en fédérant les efforts des agences nationales, de la Commission européenne et du secteur privé.
ERDERA propose :
- Des appels à projets transnationaux conjoints,
- Des financements pour les essais cliniques,
- Des dispositifs de soutien au réseautage.
Une stratégie cohérente, fondée sur les besoins concrets des communautés de chercheurs et de patients, pour accélérer les découvertes.
IA, données et e-santé : des outils puissants pour transformer les parcours
La table ronde de l’après-midi a offert un panorama des usages de l’intelligence artificielle et de la e-santé dans le domaine des maladies rares : détection précoce, suivi personnalisé, analyse de données massives. Mais les intervenants ont aussi rappelé l’importance de l’éthique, de l’inclusivité et de l’utilité réelle pour les patients. Une vision pragmatique et ambitieuse de l’innovation numérique.
Clôture en beauté : posters, projets lauréats et espoirs concrets
L’après-midi s’est pour suivi avec la présentation de projets de recherche primés par la Fondation et ses partenaires. Thérapies innovantes, qualité de vie, douleur, intelligence artificielle, diagnostic : les thématiques étaient variées, mais toutes portées par un même élan d’espoir.
Le colloque s’est cloturé par une session consacrée à l’exploration de nouveaux mécanismes biologiques et à l’amélioration des outils de diagnostic.
- Le Pr Francis Couturaud a présenté ses travaux sur l’identification de nouvelles formes de thrombophilies héréditaires.
- Le Dr Aurélie de Thonel a évoqué le rôle clé des facteurs de stress cellulaires dans les troubles du neurodéveloppement.
- Le Dr Guy Lenaers a exposé la puissance de la métabolomique dans l’analyse des pathologies mitochondriales.
- Rasha Faraj a approfondi notre compréhension du lien génotype/phénotype dans les mutations du gène ARX.
Une session dense et passionnante, démontrant que chaque avancée dans la compréhension ouvre la voie à un diagnostic plus précis, voire à des stratégies thérapeutiques ciblées.
De nombreux posters et échanges ont prolongé les discussions pendant les pauses.
Un grand merci à tous ceux qui rendent cela possible
Ce colloque n’aurait pas pu voir le jour sans le soutien précieux de nos partenaires, que nous remercions chaleureusement pour leur fidélité et leur engagement à nos côtés. (Alnylam Pharmaceuticals, argenx, Ipsen, Sanofi, Kyowa Kirin, UCB, sobi, novo nordisk, VERTEX et l’AFMTÉLÉTHON)
Nous tenons également à exprimer notre reconnaissance sincère à l’ensemble des intervenants et modérateurs, pour la qualité de leurs contributions et la richesse des échanges.
Un immense merci à nos bénévoles, dont l’énergie, la rigueur et la bonne humeur ont permis à cette journée de se dérouler dans des conditions exemplaires.
Nous saluons également le travail formidable de l’équipe de la Fondation Maladies Rares, dont l’engagement et le professionnalisme ont permis la réussite de cet événement.
Enfin, merci à toutes les personnes présentes ce jour-là, pour votre curiosité, votre enthousiasme et vos partages. Votre mobilisation nous pousse à poursuivre, à innover, à espérer.