Les 7 et 8 octobre 2025, la Cité Internationale Universitaire de Paris a accueilli la nouvelle édition des Rencontres RARE. Cet événement bisannuel s’est imposé comme un rendez-vous incontournable pour l’ensemble de la communauté des maladies rares en France, réunissant décideurs publics, représentants de patients et d’aidants, professionnels de santé, chercheurs et industriels du médicament.
Cette édition 2025 officiellement ouvert par Marie Daudé, directrice de la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et en présence de nombreux acteurs engagés dans la communauté des maladies rares, a mis en lumière les avancées majeures dans la recherche et la prise en charge des maladies rares, tout en s’inscrivant dans le cadre du lancement récent du 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR4). Ces deux journées ont offert un espace de réflexion privilégié centré sur toutes les dimensions du parcours patient : du diagnostic au développement de solutions thérapeutiques, en passant par les innovations organisationnelles et sociales.
Un Contexte Institutionnel Porteur : Le PNMR4
L’édition 2025 des Rencontres RARE s’est déroulée dans un contexte particulièrement dynamique, marqué par le lancement du 4ème Plan National Maladies Rares le 25 février 2025. Ce plan stratégique, couvrant la période 2025-2030 et intitulé « Des territoires vers l’Europe », vise à renforcer la prise en charge des 3 millions de Français touchés par une maladie rare. Doté d’un budget de 223 millions d’euros par an, dont 36 millions de crédits nouveaux alloués aux centres de référence maladies rares, le PNMR4 s’articule autour de quatre axes stratégiques majeurs : l’amélioration du parcours de vie et de soins, la facilitation et l’accélération du diagnostic, la promotion de l’accès aux traitements, et le développement des bases de données et des biobanques.
Cette session inaugurale a permis d’aborder les aspects santé et recherche du plan, sa genèse et sa mise en œuvre, offrant ainsi aux participants une compréhension globale des orientations stratégiques pour les cinq prochaines années.
Enjeux Européens et Internationaux
Cette session inaugurale a été suivie d’une session dédiée aux enjeux européens et internationaux des maladies rares. Cette deuxième session a mis en avant plusieurs programmes essentiels pour la coordination européenne : le Programme de Recherche Européen ERDERA, le Programme Clinique Européen JARDIN, le Code ORPHA pour la classification des maladies rares, ainsi que la réglementation européenne et les initiatives internationales portées par le Rare Disease International et l’International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC).
La Révolution Génétique au Cœur du Congrès
L’une des thématiques phares de cette édition 2025 a été consacrée à la génétique, avec une session intitulée « Génétique : Évolution et Révolution ». Cette session, déclinée en quatre sous-sessions, a exploré plusieurs aspects cruciaux de la génétique moderne dans les maladies rares : le dépistage néonatal, la problématique des variants de signification incertaine (VUS), les maladies auto-inflammatoires, et les traitements des maladies génétiques.
Le dépistage néonatal constitue un enjeu majeur de santé publique. En France, ce programme national concerne tous les nouveau-nés et permet de détecter précocement des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. Depuis septembre 2025, le dépistage s’est élargi à 16 maladies, incluant notamment les déficits immunitaires combinés sévères (DICS), l’amyotrophie spinale infantile (SMA) et le déficit en VLCAD. Cette extension s’inscrit pleinement dans les objectifs du PNMR4 et témoigne des progrès constants dans ce domaine.
Le projet PERIGENOMED représente une avancée révolutionnaire dans le dépistage néonatal. Ce projet pilote, cofinancé par l’AFM-Téléthon, vise à permettre le séquençage du génome des nourrissons à partir de quelques gouttes de sang, avec pour objectif de dépister plus de 800 maladies rares principalement d’origine génétique pour lesquelles il existe une prise en charge précoce efficace. Une première phase devrait inclure 2 500 nouveau-nés dans cinq maternités ou hôpitaux français, suivie d’une deuxième phase incluant 19 000 bébés supplémentaires suivis sur 5 ans.
La session a également abordé la question complexe des variants de signification incertaine ou inconnue (VUS), avec des exemples concrets comme celui du gène MEFV et de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF). Les maladies auto-inflammatoires ont fait l’objet d’une attention particulière, notamment avec la présentation de la « folle histoire du VEXAS », une maladie auto-inflammatoire somatique qui illustre les avancées dans le domaine du « genotyping first ».
Les Thérapies Innovantes : Un Espoir Grandissant
La session consacrée aux traitements des maladies génétiques a mis en lumière les progrès extraordinaires dans le domaine des thérapies géniques et cellulaires. Il a notamment été retracé l’histoire des thérapies géniques, leurs avancées remarquables mais aussi leurs limites, notamment les phénomènes inflammatoires et les problématiques immunitaires. La thérapie génique représente aujourd’hui un nouvel espoir pour des millions de personnes atteintes de maladies génétiques rares. Cette approche révolutionnaire consiste à importer du matériel génétique dans une cellule cible pour corriger la cause à l’origine d’une maladie génétique. Les technologies les plus prometteuses, comme CRISPR-Cas9, permettent de cibler et de modifier avec une précision quasi chirurgicale des séquences spécifiques de l’ADN, offrant ainsi des traitements potentiellement curatifs pour des maladies auparavant incurables. Un témoignage de parent de patient est venu concrétiser ces perspectives, rappelant, au‑delà des données scientifiques, l’impact très réel de ces innovations sur l’espoir, le quotidien et les projections de vie des familles concernées.
L’Accès à l’Innovation et la Recherche Clinique
La session du 8 octobre dédiée à l’accès à l’innovation, de la recherche clinique à l’accès des innovations aux patients, a constitué un moment clé du congrès. Cette session a abordé les enjeux de la recherche clinique en France et les actions mises en place au niveau européen pour développer cette recherche.
Une table ronde a réuni différents acteurs pour discuter de l’innovation pour les patients dans les maladies rares : l’intelligence artificielle et les jumeaux numériques, les ERN, l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM), la Haute Autorité de Santé (HAS), les industriels et les représentants de patients. Cette diversité d’intervenants a permis d’appréhender la complexité du parcours d’une innovation thérapeutique, depuis sa conception jusqu’à son accès effectif par les patients.
La Coordination Ville-Hôpital et les Nouveaux Outils de Diagnostic
La prise en charge et le suivi ville-hôpital ont fait l’objet d’une session dédiée. Cette thématique fondamentale pour assurer la continuité des soins des patients atteints de maladies rares a mis en avant plusieurs enjeux : la coordination ville-hôpital-ville pour une équité dans l’accès aux soins, l’éducation thérapeutique du patient (ETP), et le rôle du médecin traitant comme véritable partenaire de soin.
Une grande enquête plaidoyer de l’Alliance Maladies Rares a été présentée, portant sur le suivi et l’articulation des liens ville/hôpital/ville et ville/ville. L’expérimentation article 51 du modèle d’accompagnement de l’AFM-Téléthon a également été partagée, illustrant les enseignements tirés de l’innovation dans le lien ville-domicile-hôpital. Une table ronde a permis de recueillir les retours d’expérience de différents acteurs : témoignage d’un patient, vision d’un praticien, d’une infirmière en hospitalisation à domicile (HAD), d’un industriel, d’un réseau et d’un établissement médico-social.
La session consacrée aux nouveaux outils de diagnostic et de suivi a mis en avant plusieurs innovations technologiques majeures. La présentation de la Lettre des Maladies Rares, ainsi que plusieurs systèmes d’aide au diagnostic comme RDK d’Orphanet, AccelRare et AIDY, ont démontré comment les nouvelles technologies peuvent réduire l’errance diagnostique. Ces outils, qui intègrent souvent des technologies d’intelligence artificielle, permettent d’améliorer significativement la rapidité et la précision du diagnostic des maladies rares.
Posters et Stands en Synthèse
Les stands des filières de santé maladies rares, des plateformes d’expertise, des associations et des partenaires institutionnels, ainsi que la riche session de posters, ont offert un panorama très concret des dynamiques à l’œuvre sur le terrain. Ensemble, ils ont illustré la diversité des projets portés dans les maladies rares : développements thérapeutiques et innovations diagnostiques, structuration et exploitation des données de santé, outils numériques de suivi et d’aide au diagnostic, programmes d’éducation thérapeutique, mais aussi études en sciences humaines et sociales sur le vécu des patients, le rôle des aidants et l’impact économique des maladies rares. Ce foisonnement d’initiatives a montré comment les équipes, les filières et les plateformes transforment les priorités nationales en actions opérationnelles, au plus près des besoins des personnes concernées et de leurs familles.
L’Importance du Partenariat Industriel
Le congrès a également mis en avant le rôle crucial des partenaires industriels dans le développement de solutions innovantes pour les maladies rares. Plus de vingt entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques étaient présentes.
Plusieurs sessions plénières des industriels ont été organisées tout au long du congrès, permettant aux entreprises de présenter leurs engagements et innovations dans les maladies rares. Ces présentations ont souligné l’importance des partenariats public-privé dans l’accélération du développement de nouveaux traitements pour les maladies rares. Les entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques investissent massivement dans la recherche et les essais cliniques pour proposer des solutions thérapeutiques innovantes aux patients atteints de maladies rares, et leur collaboration avec les autres acteurs est essentielle pour accélérer le processus de recherche et de mise sur le marché de traitements efficaces.
Conclusion et Perspectives
Les Rencontres RARE 2025 ont démontré la vitalité et le dynamisme de la communauté française des maladies rares. Ces deux journées riches en échanges et en partages d’expériences ont permis de faire le point sur les avancées considérables réalisées dans tous les domaines touchant aux maladies rares : dépistage précoce, accélération du diagnostic, innovations thérapeutiques, médecine personnalisée, et solutions organisationnelles et sociales.
Le congrès a confirmé que les nouvelles technologies, qu’il s’agisse de la génomique, de la thérapie génique, de l’intelligence artificielle ou des outils numériques, ouvrent des perspectives inédites pour les patients atteints de maladies rares. Ces innovations, associées à une meilleure organisation des soins à travers les filières de santé maladies rares, les plateformes d’expertise et les réseaux européens de référence, permettent d’envisager un avenir où l’errance diagnostique sera réduite au minimum et où l’accès aux traitements innovants sera facilité pour tous.
Comme il a été souligné dans l’éditorial du programme : « Souhaitons que ces Rencontres RARE 2025 soient, une fois de plus, un grand laboratoire d’idées et d’analyses pour avancer vers un système de santé plus équitable et performant, offrant aux patients et à leurs familles des perspectives de traitement et des sources d’espoir ». Cet objectif ambitieux semble en bonne voie de réalisation, grâce à la mobilisation de tous les acteurs de la communauté des maladies rares et au soutien des pouvoirs publics à travers le PNMR4.
Les Rencontres RARE continueront à jouer leur rôle essentiel de plateforme d’échanges et de collaboration, permettant de nourrir les réflexions et les actions portées par l’ensemble de l’écosystème des maladies rares en France. La prochaine édition, prévue dans deux ans, permettra sans doute de mesurer les progrès accomplis dans la mise en œuvre du PNMR4 et de célébrer de nouvelles victoires contre ces pathologies qui touchent 3 millions de personnes en France.
