Le 30 septembre 2025, l’IMS à Pessac a accueilli le colloque « Recherche & Maladies Rares », organisé autour d’une journée complète de présentations scientifiques, de tables rondes et de sessions posters, en présence de chercheurs, cliniciens, associations de patients et partenaires académiques de la région bordelaise. Après les introductions du CHU de Bordeaux, de la Fédération des centres de référence maladies rares (CRMR) et de la Fondation Maladies Rares, la matinée a d’abord été consacrée au diagnostic, avec des travaux sur la prédiction du recours au traitement de suppléance rénale chez les enfants, l’identification de biomarqueurs pour le syndrome de Rubinstein‑Taybi et l’apport du séquençage haut débit dans les malformations oculaires congénitales, avant d’ouvrir une première table ronde sur la place des associations de patients dans la recherche.
Une large séquence a ensuite été dédiée aux sciences humaines et sociales, mettant en lumière dix ans de recherche en psychologie cognitive dans le syndrome de Prader‑Willi, l’impact de programmes d’activité physique (Marfanpower), les besoins psychosociaux dans le SED vasculaire, l’ajustement dyadique face à l’albinisme ou encore la participation aux soins de support en douleur pédiatrique, notamment dans la drépanocytose. L’après‑midi a poursuivi avec une session de physiopathologie – des neuropathies périphériques CMT‑2A aux maladies cutanées génétiques comme les ichtyoses, en passant par les atteintes vasculaires du syndrome de Marfan – puis une table ronde sur la valorisation et le transfert, illustrée par de nouvelles cibles thérapeutiques comme les canaux potassiques dans le syndrome de Williams‑Beuren.
La journée s’est conclue sur une session « Thérapies » présentant des essais cliniques et pistes thérapeutiques émergentes (Concizumab dans la thrombasthénie de Glanzmann, voie du lactate dans l’hypoxie‑ischémie néonatale, inhibiteurs d’ALAS2 pour les porphyries érythropoïétiques), avant la remise des prix du meilleur poster. Entre les deux sessions posters et les nombreux échanges informels, ce colloque a montré la richesse et la complémentarité des approches – du modèle prédictif en néphrologie pédiatrique aux projets inter-disciplinaires mêlant neurosciences, génétique, psychologie et participation des patients – et a renforcé les liens au sein de l’écosystème « maladies rares » bordelais et au‑delà.
Un grand merci à notre co‑organisateur, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares du CHU de Bordeaux – BexMaRa, ainsi qu’à nos partenaires le CHU de Bordeaux, l’Ordre International des Anysetiers et Rare Disease and Orphan Drugs Journal, pour leur engagement et leur soutien dans la réussite de cette journée.