Ce colloque a pour objectifs de présenter les résultats des projets lauréats de l’Est, de favoriser les rencontres et le partage d’expérience entre les acteurs et de susciter l’émergence de nouveaux projets de recherche.
Manifestation organisée en association avec la filière Sensgene et le centre de référence O’Rares
No soutiens :
09 :00 ACCUEIL
09 :30 INTRODUCTION
Accueil par la Pr Corinne Taddei-Gross, doyenne de la faculté de chirurgie dentaire
09 :30 La recherche dans les maladies rares à l’Université de Strasbourg
Pr. Catherine Florentz
09 :35 La journée internationale des maladies rares : une journée rare pour les patients
Mme Zakia Beghdad
09 :45 Fondation Maladies Rares – Ensemble, trouvons des traitements !
Pr. Daniel Scherman
09 :50 Financer et développer sa recherche grâce à la Fondation Maladies Rares
Dr. Laura Benkemoun
10 :00 GÉNÉTIQUE MÉDICALE, DE LA RECHERCHE AU RENDU DU DIAGNOSTIC
10 :00 Préférence et représentations des familles face aux nouvelles technologies de séquençage
Dr. Christine Peyron
10 :15 La génétique, nouvelle outil de prise en charge des couples consultants pour infertilité
Pr. Stéphane Viville
10 :30 Identification et validation d’un nouveau variant pathogène dans la sous-unité 20 du médiateur
Dr. Nadège Calmels
10 :45 Analyse intégrée pour le diagnostic et l’identification de nouveaux gènes de myopathies
Dr. Jocelyn Laporte
11 :00 Caractérisation d’un modèle souris avec phénotype multi-systémique dû à la dérégulation de l’homéostasie calcique
Dr. Johann Böhm
11 :15 VIE QUOTIDIENNE DU CHERCHEUR : QUEL AVENIR POUR VOTRE RETRAITE ?
Mme Aurélie Lacurie
11 :30 PAUSE POSTERS
12 :00 COOPÉRER, PAR-DELÀ LES DISCIPLINES ET LES FRONTIÈRES
12 :00 Les réseaux maladies rares : des filières de santé aux ERNs
Pr. Hélène Dollfus
12 :15 Vie quotidienne et parcours de soin des personnes présentant un bi-handicap de surdicécité dû à une maladie génétique rare
Mme Marine Arcous
12 :30 Lutter contre le handicap de l’apparence
Dr. Pierre Ancet
12 :45 RARENET, INTERREG V 2016-2019 – Université de Strasbourg
Pr. Agnès Bloch-Zupan
13 :00 PHOTO DE GROUPE – PAUSE DÉJEUNER ET POSTERS
14 :00 FROM BED TO BENCH TO BED, PARTIR DES BESOINS ET CONNAISSANCES DE LA PERSONNE MALADE
14 :00 Améliorer le parcours de soin et de vie des enfants atteints d’hernie diaphragmatique congénitale
Dr. Isabelle Talon
14 :15 Pourquoi le principe d’école inclusive peine à être pleinement appliqué ? Apports de la Psychologie Sociale à la compréhension des barrières à la participation des enfants en situation de handicap à l’école
Mmes. Maria Popa-Roch et Marine Granjon
14 :30 Des résultats scientifiques à la valorisation intégrée de la recherche
Mme Sophie Arborio
14 :45 PAUSE POSTERS
15 :15 APPROCHES THÉRAPEUTIQUES – SESSION SPONSOR
15 :15 L’ARN interférent : d’un prix Nobel à de nouvelles applications cliniques
Dr. Joseph Salameh
15 :45 APPROCHES THÉRAPEUTIQUES, DE LA RECHERCHE FONDAMENTALE AU TRAITEMENT
15 :45 Mécanismes des formes sévères de SLA liées aux mutations du gène FUS
Dr. Luc Dupuis
16 :00 SynAggreg: une technologie haut débit pour l’étude de l’agrégation amyloïde et la découverte d’inhibiteurs synergiques
Dr. Frédéric Klein
16 :15 Test de Dgkk comme nouvelle cible thérapeutique du syndrome de l’X fragile dans des souris KO pour Fmr-1
Dr. Hervé Moine
16 :30 Développement de nouvelles thérapies pour la Dystrophie musculaire de Duchenne : thérapie cellulaire et petites molécules
Dr. Jean-Yves Bonnefoy
16 :45 Repositionnement de médicament : du Lupus à la polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) un nouveau traitement?
Pr. Sylviane Muller
17 :00 CONCLUSION – REMISE DU PRIX DU MEILLEUR POSTER
17 :15 CONFÉRENCE GRAND PUBLIC EXCEPTIONNELLE
17 :15 3 millions de français concernés – Maladies rares : du malade au médicament
Pr. Jean-Louis Mandel
Conférence exceptionnelle grand public par le Pr Jean-Louis MANDEL
Dans le contexte de la journée internationale des maladies rares et en conclusion de notre colloque scientifique régional, nous aurons l’honneur d’accueillir le Pr Jean-Louis Mandel pour une conférence exceptionnelle ouverte au grand public.
Les maladies rares représentent un enjeu majeur de santé publique car elles concernent une personne sur 20 soit plus de 3 millions de français et 300 millions de personnes dans le monde. Elles atteignent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre 1 et 5 ans. Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas.
La Journée internationale des maladies rares 2020 donne aux participants la possibilité d’intégrer un mouvement mondial visant à inciter décideurs politiques, chercheurs, entreprises et professionnels de santé à impliquer plus souvent et plus efficacement les patients dans la discussion sur les maladies rares.
Ensemble, par-delà les frontières, il est essentiel de veiller à un accès plus équitable au diagnostic, aux traitements, aux soins et aux opportunités sociales.
Maladies rares : du malade au médicament
Une personne sur 20 est concernée par une maladie rare. Plus de 7000 maladies rares différentes ont été caractérisées à ce jour et 5 nouvelles sont découvertes chaque semaine.
Les maladies rares sont diverses mais toutes les personnes atteintes de maladie rare partagent le même parcours du combattant : errance diagnostique, errance thérapeutique, difficultés dans la vie quotidienne. L’impact de ces maladies est majeur sur toute la famille : 70% des parents concernés présentent une dépression ou des troubles psychologiques, 61% des personnes ont dû interrompre leur activité professionnelle, 20% des enfants atteints ne sont pas scolarisés.
Ces difficultés sont aggravées par l’absence de solutions thérapeutiques : 97% des maladies rares ne disposent pas de traitement. Pourtant la recherche avance : plus de 200 nouvelles thérapies ont été élaborées et le consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDIRC) vise la mise au point de 1000 traitements supplémentaires d’ici à 2027.
Pr Jean-Louis Mandel
Docteur en médecine et docteur ès sciences
Professeur de génétique médicale
Chaire de génétique humaine de Strasbourg
Président de la Fondation Maladies Rares
Membre titulaire de l’Académie des sciences
Membre titulaire de l’Académie nationale de médecine
Chevalier de la légion d’honneur, grade de commandeur des Palmes Académiques
Professeur au Collège de France (2003-2016)
Directeur, puis directeur-adjoint de l’IGBMC (2002-2009)
Fondateur et responsable du laboratoire de diagnostic génétique du CHU de Strasbourg (1991-2015)