‘Prix du poster’ Rare Disease and Orphan Drugs Journal
Rare Disease and Orphan Drugs Journal, is a peer-reviewed, open-access, quarterly published online journal launched by OAE Publishing Inc. In April, 2021. The journal aims to provide a forum for scientific studies and discussion covering the important regulatory, socio-economic and human science issues related to rare diseases and orphan drugs. Prof. Daniel Scherman from Paris University, Fondation Maladies Rares, is the Editor-in-Chief. The journal is call for papers now. We provide quick review and free publication. Welcome submissions!
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La biographie des intervenants :
Session 1 – Comprendre l’origine des maladies rares et développer des diagnostics
Suzie Lefebvre, chercheuse à l’INSERM dans la laboratoire T3S – UMRS_1124 sur le Campus Saint-Germain-des-Prés (Université de Paris), est responsable du WP4 dans l’équipe de recherche “Dégénérescence et Plasticité du Système Locomoteur” où elle étudie les mécanismes moléculaires et cellulaires qui sous-tendent la maladie neuromusculaire qu’est l’amyotrophie spinale (SMA). Après une thèse de doctorat en biochimie sous la direction de Walter E Mushynski à l’Université McGill (Montréal, Canada) sur les neurofilaments, elle a effectué un premier stage post-doctoral en neurovirologie avec Michel Brahic à l’Institut Pasteur de Paris où elle a identifié de nouveaux membres de la famille des gènes de la transcriptase inverse exprimés dans le système nerveux central humain. Elle a ensuite effectué un second post-doctorat en génétique humaine avec Judith Melki et Arnold Munnich (Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris) où elle a contribué au clonage du gène déterminant la SMA, Survival Motor Neuron 1 (SMN1) et de son gène modificateur majeur SMN2. En effet, elle a montré que la différence d’épissage entre SMN1 et SMN2 est à la base de la maladie SMA conduisant à une déficience en protéine SMN. Recrutée à l’INSERM, elle poursuit l’étude du rôle de la protéine SMN dans le métabolisme de l’ARN, s’installe dans le laboratoire de Jean Cartaud (Institut Jacques Monod, Paris), expert des interactions nerf-muscle, et découvre que la composition des corps nucléaires est altérée dans la maladie SMA. En parallèle, elle a identifié des composés qui corrigent ces altérations in vitro. Depuis 2012, elle est au Campus Saint-Germain, où elle a montré en collaboration les effets bénéfiques d’un médicament repositionné (un des composés) chez des souris modèles de SMA. Maintenant, son objectif principal est de comprendre les altérations moléculaires dans la maladie SMA qui pourraient être médicamenteuses et améliorer les récentes thérapies innovantes SMN-dépendantes pour tous les patients SMA.
Julien Barc dirige des recherches en génétique et épigénétique sur l’arythmie cardiaque héréditaire à l’institut du thorax de Nantes, où il a obtenu son doctorat en génétique de l’arythmie cardiaque ventriculaire. Il a consacré cette première partie de sa carrière à identifier de nouveaux syndromes, gènes et mutations associés à l’arythmie cardiaque héréditaire à risque de mort subite. Plus récemment, Julien Barc s’est penché sur l’étude du rôle des variants communs dans les troubles cardiaques. Il participe également à un programme national sur la variabilité du génome français appelé « GOLD ». Enfin, il explore aussi le rôle des régions qui régulent l’expression des gènes dans des cellules de cœur dérivées de cellules souches pluripotentes induites. Julien Barc a reçu des prix prestigieux tels que le prix Edouard Coraboeuf de la Société française de cardiologie et le prix Descartes-Huygens de l’Académie royale des arts et des sciences des Pays-Bas. Jusqu’en 2020, il co-dirigeait le “Réseau Avenir GRRC”, un réseau national de recherche cardiovasculaire dédié aux jeunes boursiers et il est maintenant membre du “Scientist of Tomorrow nucleus” de la société européenne de cardiologie.
Stéphane Bézieau est chef du service de génétique médicale au CHU de Nantes, responsable du laboratoire de génétique moléculaire. Il est également responsable d’une équipe de recherche impliqué dans l’identification et la compréhension de mécanismes génétiques dans les anomalies du neurodéveloppement au sein de l’Unité INSERM1087/CNRS UMR 6291. Depuis 2018, le Pr Bézeiau préside la fédération Française de Génétique Humaine, FFGH qui fédère les Associations impliquées en génétique humaine.
Bertrand Mollereau est directeur de l’équipe Mort cellulaire régulée et génétique de la neurodégénérescence au Laboratoire de Biologie et de Modélisation de la Cellule à l’Ecole Normale Supérieure de Lyon depuis 2006. En 2017, il a été nominé membre senior à l’Institut Universitaire de France, une reconnaissance très prestigieuse de sa carrière scientifique. B. Mollereau est un expert international de la neurodégénérescence, de la maladie de Parkinson, la mort cellulaire et le métabolisme des lipides chez la drosophile, des sujets sur lesquels il a publié plus de 60 publications.
Session 2 – Innover pour les thérapies de demain : modèles, criblages et autres innovations
Isabelle Talon est chirurgien pédiatre au CHU de Strasbourg et chercheur à l’unité INSERM UMR_S1121 « biomatériaux, bioingénierie ». Elle s’occupe de l’axe de recherche sur les biomatériaux en pédiatrie de cette unité.
Philippe Lory est électrophysiologiste de formation, il dirige l’équipe “Canaux ioniques – excitabilité neuronale et canalopathies” à l’institut de Génomique Fonctionnelle (IGF) de Montpellier. Son expertise couvre la physiologie des canaux ioniques, leur régulation et les maladies génétiques liées à des mutations de ces canaux : les canalopathies, en particulier pour les canaux calciques. Les canalopathies calciques comprennent des formes d’épilepsie, de migraine, d’ataxie et d’autisme. Son laboratoire étudie les mécanismes pathogéniques responsables de ces maladies. L’intérêt de l’équipe se porte aussi sur les canaux sodiques, en particulier un canal de fuite sodique NALCN très important pour l’excitabilité cellulaire. Modéliser ces pathologies à différents niveaux : in silico, in vitro et in vivo, est un enjeu majeur pour identifier des stratégies thérapeutiques innovantes pour ces maladies rares et parfois très sévères.
Valérie Desquiret-Dumas et Naïg Gueguen sont ingénieurs hospitaliers au sein du département de Biochimie et Biologie Moléculaire du CHU d’Angers. Elles sont toutes les deux impliquées dans le diagnostic des maladies mitochondriales. Naïg Gueguen réalise plus particulièrement les dosages biochimiques de l’activité de la chaîne respiratoire mitochondriale sur les biopsies de muscle ou de peau des patients. Valérie Desquiret-Dumas intervient quant à elle dans le diagnostic par séquençage haut débit de l’ADN mitochondrial et des panels de gènes nucléaires en lien avec ces pathologies. En lien avec leurs activités diagnostiques, elles animent également une thématique de recherche au sein du laboratoire Mitolab (INSERM1083-CNRS6015) qui vise à mieux comprendre le lien entre la structure, la fonction de la chaîne respiratoire mitochondriale et le métabolisme cellulaire et ce dans le but de proposer de nouvelles stratégies thérapeutiques plus ciblées pour ces pathologies. Elles se sont particulièrement intéressées ces dernières années au déficit en complexe I de la chaîne respiratoire, le déficit le plus fréquemment retrouvé chez les patients atteints de maladies mitochondriales (jusqu’à 30% des cas). Leurs travaux ont permis de montrer que selon le degré d’assemblage de ce complexe, les adaptations métaboliques mises en place par les cellules pour compenser ce déficit diffèrent. Cette étude a permis une meilleure compréhension de la physiopathologie des déficits en complexe I et a ouvert la porte à la recherche de nouvelles molécules thérapeutiques ciblant plus précisément les voies mises en jeu dans ces différentes adaptations métaboliques.
Christie Mitri est une étudiante en troisième année de doctorat en physiologie, physiopathologie et thérapeutique à Sorbonne Université, étudiant sous la direction du Dr Olivier Tabary au Centre de recherche Saint-Antoine (CRSA). Avant de commencer son doctorat, elle a terminé son master en sciences, technologies et santé (2019). Son titre de recherche est “Le développement d’une nouvelle thérapie antisens pour tous les patients atteints de mucoviscidose.” Son travail de doctorat, pour lequel elle a obtenu le prix de la meilleure présentation orale lors de la conférence de la Société européenne de la mucoviscidose, porte sur l’utilisation de nouvelles technologies ARN et le développement de traitements antisens pour activer un canal alternatif (Anoctamin-1, TMEM16a) qui pourrait compenser le déficit du canal chlorure principal (Cystic fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR) dans la pathologie de la mucoviscidose afin de traiter tous les patients.
Session 3 – Améliorer le quotidien : recherche en sciences humaines et sociales
Agnès Dumas est chargée de recherche à l’INSERM depuis 2018 au sein de l’UMR 1123 (Université de Paris/ Inserm) – ECEVE (Epidémiologie Clinique et évaluation économique appliquées aux populations vulnérables). Sociologue, elle a été formée aux méthodes qualitatives et quantitatives à Sciences-Po Paris et à l’Université Paris Descartes, et ses recherches postdoctorales ont été menées au sein de l’Institut Gustave Roussy puis de l’INSERM. Elle étudie depuis 15 ans la question des inégalités sociales de santé et la manière dont elles se forment dans différents contextes. Ses recherches actuelles portent sur les parcours de soins et les parcours de vie des adolescents et jeunes adultes traités pour un cancer ou une maladie rare. Ses travaux visent à comprendre comment la santé et le bien-être des personnes malades peuvent être améliorés par des interventions et des politiques de prévention. Elle est par ailleurs membre du Comité éthique et cancer et du Comité d’évaluation éthique de l’Inserm (CEEI) et expert pour le CESREES (Comité éthique et scientifique pour les recherches, les études et les évaluations dans le domaine de la santé).
Odile Rohmer est professeure en psychologie sociale expérimentale à l’Université de Strasbourg. Elle s’intéresse aux barrières et leviers à l’inclusion sociale des personnes en situation de handicap. A travers plusieurs programmes de recherche, elle analyse le cas particulier des élèves en situation de handicap. Ces travaux ont fait l’objet d’ouvrage aux Presses Universitaires de Bruxelles.
Pierre Ancet est professeur des universités en philosophie du handicap, chercheur au Laboratoire Interdisciplinaire de Recherches « Sociétés, Sensibilités, Soin » (LIR3S), UMR 7366 CNRS – Université de Bourgogne. Il a publié plus de 70 articles spécifiquement sur la question du handicap dans le champ des sciences humaines et sociales. Son dernier livre paru est : L’Épreuve du temps. Accidents, répétitions, rythmes et handicap, Toulouse, Érès, 2021.
Oriane Graciano est Orthophoniste depuis 8 ans et travaille depuis 3 ans dans un service diagnostic des troubles du spectre de l’autisme pour enfants et adolescents. Elle place au cœur de sa pratique l’accès à la communication sous toutes ses formes.
Session 4 – Preuves de concepts thérapeutiques
François Feillet est pédiatre au centre de référence des Erreurs Innées du Métabolisme au CHU de Nancy. Pédiatre depuis 1992, il a également obtenu son doctorat en science sur les conséquences métaboliques de la malnutrition en 2000. Devenu professeur de pédiatrie en 2003, il a été réanimateur pédiatrique pendant 13 ans et est maintenant à la tête de l’un des huit centres nationaux de référence des Erreurs Innées du Métabolisme en France. Il traite les patients atteints de maladies métaboliques de la naissance à l’âge adulte. Coté recherche, le Pr Feillet est membre de l’unité INSERM U954 dirigé par le Pr Guéant dont les principales thématiques sont le lien entre le métabolisme des monocarbones et les syndromes malformatifs (Cardiopathies cono-troncales, Fentes labio-palatines et Spina Bifida) ; les anomalies du métabolisme des acides gras et troubles du rythme de l’adulte ; la phénylcétonurie (Génotypage et relation génotype et sensibilité à la tétrahydrobioptérine, annonce du diagnostic…) et le traitement de la maladie de Menkès. Il a publié 198 articles référencés sur PUBMED et a donné 240 conférences nationales et internationales.
Antoine Ferry est médecin, pharmacologue clinicien. Il préside les laboratoires CTRS, établissement pharmaceutique spécialisé dans les médicaments orphelins et les produits de niche. Il est fondateur et président de la société HESPERUS, société de conseil et de développement spécialisée dans les médicaments orphelins. Il est aussi administrateur d’ATEROVAX, société de Biotechnologie spécialisée dans le diagnostic des pathologies cardiovasculaires. Il est actuellement secrétaire général de l’AMLIS et vice-président du Comité Maladie Rare et du Comité Innovation & Parcours de santé du LEEM.
Gilles Laverny est biologiste. Il a fait son doctorat dans une société de biotechnologie à Milan (Bioxel, S.p.a.), en Italie, dans le cadre d’un consortium international Marie Curie, où il s’est intéressé au potentiel thérapeutique des agonistes du récepteur de la vitamine D pour les maladies inflammatoires de l’intestin. Il a également contribué au développement préclinique et clinique d’Elocalcitol, un candidat analogue de la vitamine D pour le traitement de l’hyperplasie bénigne de la prostate. Lorsqu’il a rejoint l’équipe du Dr Metzger à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC, Illkirch, France), il s’est concentré sur les mécanismes qui sous-tendent les activités de signalisation de la vitamine D dans les conditions physiopathologiques, en particulier dans la régulation du calcium. En 2016, il a obtenu un poste de chercheur INSERM et poursuit ses recherches sur les rôles physiopathologiques des voies de signalisation de la vitamine D.
Magali Richard a une quinzaine d’années d’expérience dans le domaine des biotechnologies, alliant académique et industrie. Magali est diplômée de l’Ecole Polytechnique et de l’Ecole des Mines de Paris, et titulaire d’un doctorat en biologie moléculaire (Paris 6), sur des approches de thérapie génique non virale dans des modèles murins de maladies lysosomales. De 2009 à 2011, elle a travaillé en tant que Scientifique chez Biomarin Pharmaceuticals, poursuivant dans le domaine des maladies rares et acquérant une expérience en biotechnologie aux États-Unis. Par la suite, Magali a passé six ans au Boston Consulting Group (2011-2016), membre de la practice Santé au sein du bureau de Paris, travaillant avec diverses grandes sociétés pharmaceutiques sur toutes les activités de la chaîne de valeur depuis la recherche jusqu’à la commercialisation, ainsi qu’avec des sociétés de biotechnologie et des investisseurs autour de nouveaux modèles de création de valeur pour les technologies émergentes. Elle a ensuite rejoint le Comité Exécutif de DBV Technologies en tant que Directrice de la Stratégie entre 2016 et 2019. Depuis 2020, elle a co-fondé et co-dirige avec David Schilansky Home Biosciences, premier venture builder dédié aux Biotechnologies en Europe. Elle dirige également One Biosciences, première biotech co-fondée par Home Biosciences avec l’Institut Curie.
