Dans le respect des règles sanitaires actuelles, nous avons choisi de maintenir notre colloque scientifique annuel initialement prévu au Collège de France sous la forme d’un colloque virtuel, avec un programme adapté.
Nous avons souhaité conserver l’objectif premier de cet événement, qui est de favoriser les échanges et le partage d’expériences avec les acteurs de la recherche.
Au cours du programme, un temps conséquent sera prévu pour poser des questions de visu après chaque intervention.
Lors des pauses, il sera possible d’échanger avec les auteurs de posters dans des salles virtuelles dédiées à des thématiques, ainsi qu’avec les orateurs des communications sponsorisées sur des stands.
Le programme :
9h30 – Ouverture du colloque
- Jean-Louis MANDEL, Président de la Fondation Maladies Rares
- Philippe BERTA, Député du Gard, Président du groupe d’études de l’Assemblée Nationale sur les maladies rares
10h-12h
Session 1. Concrétiser la recherche en sciences humaines et sociales
Modération : Marcela GARGIULO
- Charlotte JACQUEMOT*, Paris
L’apport de la psycholinguistique dans le suivi des maladies neurodégénératives : l’exemple du CATEX, un biomarqueur linguistique dans la maladie de Huntington - Sophie DALLE-NAZEBI*, Paris
Accessibilité et éthique de recherche interdisciplinaire auprès de personnes associant des difficultés auditives et visuelles - Annagrazia ALTAVILLA, Marseille
L’utilisation secondaire des données pédiatriques à des fins de recherche vers de nouveaux modèles de gouvernance - Bruno DETOURNAY*, CEMKA Eval
Estimer le fardeau économique des maladies rares : une gageure
12h00-13h30 Pause : Déjeuner et Session Posters
13h30-15h30
Session 2. Innover pour les thérapies de demain
Modération : Daniel SCHERMAN
- Dominique VINCENT-GENOD, Lyon
Évolution de la Mesure de Fonction Motrice pour les enfants porteurs de maladies neuromusculaires : présentation du projet MFM-Play et étude pilote - Tuan N’GUYEN, GoLiver Therapeutics, Nantes
Médecine régénérative du foie avec des cellules souches pluripotentes - Justine BACCHETA, Lyon
Révolution dans l’hyperoxalurie génétique : de la transplantation foie/rein aux injections sous-cutanées d’ARN interférent
◊ Remise du Prix Alnylam
Communications sponsorisées
- Valérie RIZZI-PUECHAL, Directrice du Groupe maladies rares de Pfizer
Collaborer pour innover au service des maladies rares - Mohamed BOUDISSA, Directeur des affaires médicales, Boehringer Ingelheim,
L’engagement de Boehringer Ingelheim dans les maladies rares - Jacques VOLKMANN, Vice-Président R&D France de Sanofi
Bioproduction des médicaments : enjeux pour les traitements dans les maladies rares
15h30-16h00
Pause : Rencontre avec les industriels et Session Posters
16h00-17h30
Session 3. Développer les diagnostics du futur
Modération : Damien SANLAVILLE
- Vincent CANTAGREL*, Paris
Une dérégulation de la voie des inositol phosphates cause une hypoplasie pontocérébelleuse - Artem KIM*, Rennes
Variants synonymes et le biais d’usage de codons : impact sur Sonic Hedgehog dans l’holoprosencéphalie - Sylvie MAZOYER*, Lyon
Les mutations de RNU4ATAC entrainant une déficience de l’épissage mineur provoquent des anomalies ciliaires - Christel DEPIENNE*, Essen, Allemagne
Diagnostiquer les maladies génétiques à expansions non codantes : l’exemple de l’épilepsie myoclonique familiale. - Agnès BLOCH-ZUPAN*, Strasbourg
L’intelligence artificielle dans le diagnostic des maladies rares à expression bucco-dentaire - Gisèle BONNE, Paris
Solve-RD : un projet Européen visant à réduire l’errance diagnostique.
Clôture du colloque
* lauréats de la Fondation Maladies Rares