Le programme :
14h – Utilisation combinée du nématode C. elegans et des organoïdes intestinaux murins pour étudier la Maladie des Inclusions Microvillositaires,
Dr Aurélien Bidaud-Meynard, Rennes, lauréat.
Utilisation d’un organisme modèle, d’un modèle avancé de l’intestin proche de celui de l’homme, et d’une imagerie de super-résolution afin de décrypter les mécanismes de la maladie rare des inclusions microvillositaires.
14h30 – Amélioration de la couverture épidermique chez les patients AEC avec érosions cutanées sévères par PRIMA-1MET / APR-246,
Pr Daniel Aberdam, Paris, preuve de concept accompagnée.
Repositionnement d’un composé anti tumoral pour traiter les érosions cutanées récurrentes chez les patients atteint d’un syndrome de dysplasie ectodermique ; preuve de principe validée sur les iPSc dérivées et kératinocytes primaires de patients ; nouvelle formulation du composé pour une application locale et un traitement quotidien.
15h00 – Thérapie par ARN interférence pour les patients atteints d’amylose héréditaire,
Pr David Adams, Paris.
Utilisation de l’ARN interférence dans le traitement de l’amylose héréditaire due à une mutation de la transthyrétine, maladie systémique rare de l’adulte, résutats des essais cliniques.
15h30 – Edition du génome pour la dystrophie myotonique de type 1,
Dr Ana Buj Bello, Paris.
Utilisation du ‘genome editing’ pour corriger les défauts génétiques touchant la musculature. Première preuve de concept d’une approche CRISPR-Cas9 dans un modèle cellulaire et un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’adulte.
16h00 – Identification d’une nouvelle cible thérapeutique pour contrôler l’inflammation et les interférons: applications dans les maladies auto-inflammatoires et auto-immunes,
Dr Jean-Philippe Herbeuval, Paris, preuve de concept accompagnée.
Découverte d’une nouvelle fonction biologique du récepteur aux chimiokines CXCR4 dans la modulation de la production de cytokines pro-inflammatoires et des interférons. Efficacité démontrée d’une nouvelle classe de molécules anti-inflammatoires et anti-interférons dans un modèle de souris lupique.
16h30 – Maladie rare : vasculopathie de l’enfant associée à STING (SAVI) et Covid-19
Dr Frédéric Rieux-Laucat, Paris.
Mise à profit des connaissances existantes sur une maladie rare, le SAVI, vasculopathie de l’enfant avec pneumopathie associée à STING, pour aider à mieux lutter contre les formes sévères du Covid-19, qui présentent des caractéristiques communes. Caractérisation très fine des cellules immunitaires impliquées dans la réponse qui se met en place chez les patients en vue d’établir une signature des voies dérégulées et développer des traitements spécifiques.
Animé par le Pr Daniel Scherman, directeur de la Fondation Maladies Rares
Pour visualiser le replay du colloque, cliquez ici : https://youtu.be/ZuOmLQwlLZs