La Fondation Maladies Rares organise un premier colloque scientifique inter-régional « De la recherche aux traitements, dans les maladies rares », le 9 avril 2021 en format digital.
Il se déroulera sur la plateforme Zoom.
Ce colloque a pour objectif de présenter les réseaux et les projets de recherche dans les maladies rares menés en région Ouest, favorisant le partage entre les acteurs. Il a été réalisé en collaboration avec le Pr Sylvie Odent, CHU Rennes et le Pr Stéphane Bézieau, CHU Nantes.
Journée organisée avec le soutien d’Alnylam & Manifestation organisée en association avec le Groupement de Coopération Sanitaire des Hôpitaux Universitaires du Grand Ouest (GCS Hugo)
Biochemical and functional evaluation of the dystrophin carboxy-terminal domain for micro-dystrophin gene therapy in cardiac and skeletal muscles in the DMDmdx rat model, porté par Audrey Bourbon, Translational Gene Therapy Laboratory, Université de Nantes, (INSERM UMR 1089)
Montant du soutien : 500 €
Genetics of neural tube defects: new candidate genes and complex mode of inheritance, porté par le Dr Valérie Horvais, CHU de Nantes
Montant du soutien : 500 €
Switch to the extended half-life Factor rFVIII-Fc for patients with severe Haemophilia A on prophylaxis in Western France: a real-life study, porté par le Dr Marie Faoucher, Laboratoire de génétique moléculaire et génomique, CHU de Rennes
Montant du soutien : 500 €
Exploring early neuronal interactions in the developing human intestine using iPSC-derived organoids: implications in Hirschsprung’s disease, porté par Elise Loffet, Université de Nantes (Inserm UMR 1235 – TENS)
Montant du soutien : 500 €
08h30 – 08h45 Introduction
M Philippe El Saïr, Directeur du CHU de Nantes, administrateur GCS HUGO
Pr Jean-Louis Mandel, Président de la Fondation Maladies
08h45 – 09h55
Session 1 – Génétique médicale, de la recherche au rendu du diagnostic
Session animée par le Pr Sylvie Odent, Responsable du Service de Génétique Clinique,Coordinatrice du Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Ouest CLAD-Ouest ,IGDR, UMR 6290 Université de Rennes, CHU de Rennes
Pr Francis Couturaud, Chef du département de médecine interne, médecine vasculaire et pneumologie, Directeur EA3878-GETBO, CHRU Brest et Mme Lénaïck Gourhant, CHRU Brest, ingénieur EA3878-GETBO
Projet : Extending identification of new inherited thrombophilia in selected families
Dr Pascale Quignon, Chercheur, Institut de génétique et développement de Rennes, UMR6290-CNRS/Université Rennes1
Projet : Whole genome sequencing of dogs affected by idiopathic epilepsy as genetic models for human epilepsies
Pr Isabelle Pellier, Responsable de l’unité d’Hématologie/Oncologie pédiatrique-CHU d’Angers
Projet Exocare : Recherche par Exome de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers rares chez l’enfant
Pr Pascal Reynier, Directeur du Département de Biochimie et Génétique, centre de référence des maladies neurogénétiques, CHU d’Angers
Approches en Métabolomique
Pr Sylvie Odent & Pr Stéphane Bézieau, Chef du service de génétique médicale, Président de la Fédération Française de Génétique Humaine, laboratoire de génétique moléculaire, CHU de Nantes
Activités du réseau Gem-Excell (réseau d’excellence en génétique et en génomique) projets HUGO RD, PORTAIL, Variants structuraux
10h00- 10h40
Session 2 – Projets Lauréats GCS HUGO & Fondation Maladies Rares
Session animée par le Dr Guy Lenaers, Directeur de MitoLab, pathophysiologie mitochondriale, Université d’Angers
Pr Laurent Plantier, CEPR/Inserm UMR1100, CHRU de Tours
Projet : Low-Frequency Intrapulmonary Percussive Ventilation IncreasesAerosol Penetration in a 2-Compartment Physical Model of Fibrotic Lung Disease
Pr Jean-Baptiste Gourraud, Institut du Thorax cardiologie CHU Nantes HGRL
Projet : CIQTP prolongation : role and mechanism in sudden cardiac death
Pr Dominique Bonneau, Centre national de référence sur les maladies neurogénétiques, CHU Angers
Projet : “Multi-omique et IPSc pour réduire l’impasse diagnostique : les projets MIDRID et PRIOMICS ”
10h40 – 10h50 Pause
10h50 – 11h20
Session 3 – Table ronde : Mobiliser des financements privés pour soutenir la recherche
Session animée par Mme Anne-Sophie Blancher, Responsable du pôle communication et partenariat, Fondation Maladies Rares
Mme Céline Darguesse, Chargée de communication et mécénat, Groupama Loire Bretagne
Dr Patrick Maurel, Directeur scientifique, Responsable de l’action Maladies Rares pour le district Kiwanis France-Monaco
Mme Véronique Meunier, Responsable mécénat, Fonds de dotation du CHU de Nantes
Mme Christine Trémolières, Directrice de la communication, CIC Ouest
11h25 – 12h15
Session 4 – Les Sciences Humaines et sociales au service des maladies rares
Session animée par le Pr Guy Minguet, Professeur de sociologie, IMT Atlantique Nantes
Dr Céline Lancelot, Chercheur, Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loire, EA 4638, Université Angers
Projet : Mieux comprendre le fonctionnement social et émotionnel des jeunes filles avec un syndrome de Turner pour mieux accompagner
Mme Cécile Foujols, Déléguée régionale des Pays de la Loire, Alliance maladies rares
Les actions de l’Alliance maladies rares
Dr Laurent Pasquier, Médecin coordonnateur du Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares (CRDI), CHU de Rennes
Éthique et génétique
12h15 – 13h15 Pause déjeuner
13h20 – 14h15
Session 5 – Approches thérapeutiques : de la recherche fondamentale au traitement
13h20-13h40 – PARTIE 1 : si RNA etAmyloses génétiques à transthyrétine
Session animée par le Pr Daniel Scherman, Directeur de la Fondation Maladies Rares
Pr Yann Péréon, Coordonnateur site constitutif de Nantes- Centre de référence maladies Neuromusculaires Atlantique, Occitanie, Caraïbe (AOC)
Nouvelles thérapeutiques dans les amyloses génétiques à transthyrétine
13h45-14h15 – PARTIE 2 : Therapies géniques et traitements dits modulateurs
Session animée le Pr Sandra Mercier, Généticienne clinicienne, Service de génétique médicale, Centre de Référence Anomalies du Développement, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires, CHU Hôtel Dieu Nantes, Institut du thorax – Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291, Université de Nantes
Dr Oumeya Adjali, Directrice du laboratoire Thérapie Génique Translationnelle des Maladies Génétiques, Responsable équipe “Immunologie du transfert de gène à l’aide d’AAV”, INSERM UMR 1089, Nantes
Approches en thérapie génique
Dr Sophie Ramel, Coordonnatrice médicale Réseau MUCO OUEST-Responsable du CRCM de Roscoff
Mucoviscidose : focus sur les traitements dits modulateurs
14h20 – 15h00
Session 6 – Table ronde : De l’invention à l’innovation : objectif valorisation
Session animée par le Dr Christine Fétro, Responsable Nationale de la valorisation de la recherche et des partenariats industriels (Club POC), Fondation Maladies Rares
Dr Christophe Dombu, Analyste Portzamparc , Groupe BNP Paribas
Dr Guillaume Mabilleau, Directeur du Groupe d’étude du remodelage osseux et matériaux (GEROM) UPRES EA 4658 –Université d’Angers
Dr Franck Mouthon, Président de France Biotech, CEO Theranexus
Dr Tuan Huy Nguyen, CEO Goliver Therapeutics
Dr Elise Petit Rodat, Chef de projet thématique, SATT Ouest Valorisation
15h05 – 16h30
Session 7 – Coopérer, par-delà les disciplines et les frontières
Session animée par le Pr Christophe Aubé, Coordonnateur du GIRCI GO, porté par le GCS HUGO
15h05-15h45 – PARTIE 1 : Filière, réseaux, plateformes
Pr Christophe Verny, Coordinateur des Centres de Référence Maladies Rares neurogénétiques et Huntington. Animateur de la Filière de Santé Maladies Rares BRAIN-TEAM (pathologies rares du système nerveux central), CHU d’Angers
Les filières de santé maladies rares : la filière BRAIN-TEAM
Mme Anne Prestel, Coordinatrice régionale Plateforme d’expertise de Bretagne et M Mathieu Ferte, Coordinateur de PRIOR
Les Plateformes d’expertise maladies rares Bretagne et Pays de Loire
Dr Laurent David, Responsable de la plateforme iPSC, Université de Nantes
Plateforme iPSC Nantes & Maladies Rare
15h50-16h30 – PARTIE 2 : Les maladies rares au sein des réseaux d’investigateurs du GCS HUGO
Pr Régis Hankard, Coordinateur de PEDSTART Inserm-FCRIN, The French Paediatric Clinical Research Network, CHU Tours
HUGOPEREN : Hôpitaux Universitaires du Grand Ouest -PEdiatric REsearch Network- focus sur les activités maladies rares et les collaborations (Orphandev et Fimatho)
Pr Ludovic Martin, Coordinateur IDGO, référent site constitutif centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique, CHU Angers
IDGO : Institut de Dermatologie du Grand Ouest , Focus sur les approches transdisciplinaires
Pr Alain Saraux, CHRU Brest
VICTOR HUGO : InnoVatIon en ReCherche osTeOaRticulaire de la région HUGO
16h30 – 16h40 Pause
16h40-17h20
Session 8– Maladies rares et COVID-19
Session animée par le Pr Stéphane Bézieau, Chef du service de génétique médicale, Président de la Fédération Française de Génétique Humaine, laboratoirede génétique moléculaire, CHU de Nantes
Pr Jean-Laurent Casanova, Head, St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Senior Attending Physician, The Rockefeller University Hospital, Visiting Professor, Necker Hospital and School of Medicine, University Paris Descartes
Genetic and immunological causes of life-threatening COVID-19
17:30 – Conclusion et annonce des prix Poster en partenariat avec Groupama Loire Bretagne
Pr Sylvie Odent, Pr Stéphane Bézieau et Pr Daniel Scherman
Les communications poster seront sélectionnées sous l’égide d’un comité scientifique. Des prix poster seront attribués aux équipes de recherche sélectionnées en clôture du colloque avec le soutien de Groupama Loire Bretagne.
Cliquez sur le numéro de poster pour le visualiser.
Poster 1
“Biochemical and functional evaluation of the dystrophin carboxy-terminal domain for micro-dystrophin gene therapy in cardiac and skeletal muscles in the DMDmdx rat model” Bourdon A. et al.
Poster 2
“The Abnormal Accumulation of Heparan Sulfate in Patients with Mucopolysaccharidosis prevents the Elastolytic Activity of Cathepsin V” Chazeirat T., Lecaille F. et al.
Poster 3
“Etude du microbiote intestinal chez vingt patients atteints de pseudoxanthome élastique” Berard M.et al.
Poster 4
“A severe contractile function impairment of the hindlimb and diaphragm muscles in the dystrophin-deficient Dmdmdx rat model” Lafoux A. , Huchet C. et al.
Poster 5
“Exploration fonctionnelle du rôle Pathologique de variants génétiQUEs rares (EPIQUE) ” Gilot D. et al.
Poster 6
« Switch to the extended half-life Factor rFVIII-Fc for patients with severe Haemophilia A on prophylaxis in Western France: a real-life study » Horvais V. , Trossaërt M. et al.
Poster 7
« Ingénierie moléculaire des microglies » Morival C. et al.
Poster 8
« Assessment of TRPC1 and TRPC3 as potential therapeutic targets for DMD treatment in complement to rAAV-microDystrophin gene therapy » Creisméas A. et al.
Poster 9
« Implication d’un variant de la protéine RPL13 dans l’apparition d’une nouvelle forme de dysplasie spondylo-épi-métaphysaire » Orgebin E. , Baud’huin M. et al.
Poster 10
« Arsenic trioxide inhibits the functions of lung fibroblasts derived from patients with idiopathic pulmonary fibrosis » Joannes A.et al.
Poster 11
« Génétique des anomalies du tube neural : implication des gènes du cil primaire, de la polarité planaire cellulaire, de la matrice extracellulaire, et renforcement de l’hypothèse oligogénique » Faoucher M. et al.
Poster 12
« Muscle genetic diseases in the age of transcriptomics » Dupont JB et al.
Poster 13
« Un nouveau syndrome redessine d’anciennes frontières » Ardois S. et al.
Poster 14
« Un nouveau syndrome redessine d’anciennes frontières » Ardois S. et al.
Poster 15
« Effects of Janus kinase (Jak) inhibitors on macrophage polarization in a mouse model of systemic sclerosis » Lescoat A., Ballerie A. , Lecureur V. et al.
Poster 16
« Troubles de la régulation comportementale et émotionnelle dans la maladie de Huntington : Une approche multifactorielle de l’apathie. » Matmati J. et al.
Poster 17
« Rôle de la V0-ATPase dans la polarité épithéliale dans l’intestin : de C. elegans à la souris puis à une maladie rare. » Bidaux-Meynard A, Michaux G. et al.
Poster 18
« Déficience intellectuelle et recherche : du diagnostic au traitement » Des Portes V. et al.
Poster 19
“Exploring early neuronal Exploring early neuronal interactions in the developing human intestine using iPSC-derived organoids: implications in Hirschsprung’s disease” Loffet E. , Mahe M. et al.
♦ Pr Sylvie Odent Responsable du Service de Génétique Clinique, Coordinatrice du Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Ouest CLAD-Ouest , Institut de Génétique et Développement de Rennes IGDR,
UMR 6290 Université de Rennes, Hôpital SUD CHU Rennes.
♦ Pr Stéphane Bézieau Chef du service de génétique médicale, Président de la
Fédération Française de Génétique Humaine,laboratoire de génétique moléculaire, CHU Hotel-Dieu Nantes
♦ Dr Oumeya Adjali Directrice du Laboratoire de Thérapie Génique Translationnelle
des Maladies Génétiques , Responsable équipe «Immunologie du transfert de gène
à l’aide d’AAV», INSERM UMR 1089, Nantes
♦ Pr Dominique Bonneau Coordonnateur du Centre national de référence sur les
maladies neurogénétiques, Département de biochimie et génétique, Mitovasc INSERM 1083, CNRS 6015, CHU d’Angers
♦ Pr Claude Ferec PUPH Laboratoire UMR 1078 « Génetique , génomique fonctionnelle et biotechnologies », Brest
♦ Dr Guy Lenaers Directeur de MitoLab pathophysiologie mitochondriale , Université d’Angers
♦ Pr Guy Minguet Professeur de sociologie, IMT Atlantique Nantes
♦ Pr Yann Péréon Coordonnateur site constitutif de Nantes- Centre de référence
maladies Neuromusculaires Atlantique, Occitanie, Caraïbe (AOC).
♦ Dr Sylviane Peudenier Responsable Centre de Référence des troubles des
apprentissages Responsable Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de causes rares et Polyhandicap, CHRU de Brest
♦ Pr Laurent Plantier CEPR/Inserm UMR1100, CHRU de Tours
♦ Pr Annick Toutain Chef du Service de Génétique du CHU de Tours, Coordinateur du Centre de Référence Maladies Rares ‘Anomalies du Développement’; Coordinateur du Centre de Compétences Maladies Rares ‘Déficiences Intellectuelles de causes rares’; et ‘Surdités Génétiques’
♦ Pr Christophe Verny CoordinateurdesCentresdeRéférenceMaladiesRares
neurogénétiques et Huntington. Animateur de la Filière de Santé Maladies Rares BRAIN-TEAM (pathologies rares du système nerveux central), CHU d’Angers
CONFÉRENCE VIRTUELLE – FONDATION MALADIES RARES
GUIDE DE BONNES PRATIQUES
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