C’est avec grand plaisir que nous annonçons les équipes lauréates de l’appel à projets Genomics 2024.
Félicitations aux lauréats et à leurs projets d’excellence :
Dr Julien BARC, Institut du Thorax, Nantes
➡️ Projet : Séquençage du génome entier pour le bloc auriculo-ventriculaire (BAV) chez les jeunes. Une avancée pour déceler les causes génétiques et développer des traitements personnalisés.
Dr Michèle Bertacchi, Institut de Biologie de Valrose (iBV), Nice
➡️ Projet : Modélisation du syndrome d’atrophie optique BBSOAS dans des organoïdes rétiniens humains. Vers de nouvelles stratégies thérapeutiques pour les troubles visuels graves.
Dr Chaboissier, Institut de Biologie de Valrose (iBV), Nice
➡️ Projet : Étude des anomalies du développement sexuel (DSD) via le gène RSPO1 pour des diagnostics et conseils génétiques plus précis.
Dr Maud de Dieuleveult, Institut Imagine, Paris
➡️ Projet : Signature épisignature du syndrome Snijders Blok-Campeau pour un diagnostic facilité et une compréhension accrue des mécanismes physiopathologiques.
Dr Hervé Kempf, IMoPA, Vandœuvre-lès-Nancy
➡️ Projet : Investigation des mécanismes de la calcification trachéale dans le syndrome de Keutel, avec des implications pour la prise en charge respiratoire.
Dr Wojciech Krezel, IGBMC, Illkirch-Graffenstaden
➡️ Projet : Exploration des mécanismes neurodéveloppementaux de la MCOPS12 pour de nouvelles pistes thérapeutiques neurologiques.
Dr Eric Letouzé, CRCI2NA, Nantes
➡️ Projet : Étude génétique du syndrome de Schnitzler pour un diagnostic amélioré des maladies auto-inflammatoires.
Dr Valerie Malan, Institut Imagine, Paris
➡️ Projet : Identification des bases génétiques des troubles spécifiques du langage oral, avec des outils pour le diagnostic et le conseil génétique.
Dr Caroline Nava, Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière, Paris
➡️ Projet : Séquençage à longues lectures pour les enfants atteints d’agénésie du corps calleux, afin de faciliter le diagnostic prénatal et néonatal.
Dr Lucie P. Pellissier, Physiologie de la Reproduction et des Comportements, Tours
➡️ Projet : Analyse des troubles de l’interaction sociale dans les syndromes de Phelan-McDermid et de l’X fragile, pour des thérapies ciblées.
Dr Amelie Piton, IGBMC, Illkirch-Graffenstaden
➡️ Projet : Caractérisation des mécanismes moléculaires altérés dans le syndrome DYRK1A, une forme génétique fréquente de trouble du développement neurologique, à l’aide d’organoïdes cérébraux
Dr Isabel Punzon, Ecole nationale vétérinaire d’Alfort, Maisons-Alfort
➡️ Projet : Signature génétique de la maladie et de la thérapie, médiée par CRISPR/Cas13, dans le modèle canin de myopathie centronucléaire liée au DNM2.
Ces projets incarnent une avancée essentielle pour les patients et leurs familles! 🚀
