Monthly Archives avril 2021

Un nouveau président élu au Conseil scientifique de la Fondation

L’équipe de la Fondation Maladies Rares, les membres des Conseils et Comités, sont heureux de vous annoncer la nomination du Prof. émérite Jacques S. Beckmann, en tant que président du Conseil scientifique de la Fondation.

Biographie
De 2013 à 2016, créateur et responsable de l’unité de bioinformatique clinique du SIB Swiss Institute of Bioinformatics. De 2003 à 2012, il a dirigé les Département et Service de génétique médicale de l’Université de Lausanne (UNIL) et du Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV). Versé dès 1990 dans le domaine de la génétique humaine, d’abord au CEPH, puis à Généthon (Evry), il a finalement participé à la création du Centre National de Génotypage d’Evry, dont il a été le directeur adjoint, avant de rejoindre comme professeur le Département de génétique moléculaire du Weizmann Institute of Science, à Rehovot, en 2000.

Il a contribué de manière significative à l’élaboration de cartes génétiques, physiques et géniques du génome humain, ainsi qu’à l’identification de gènes impliqués dans la LGMD, le diabète et d’autres maladies. Ses recherches récentes ont porté sur les troubles génomiques ainsi que sur la base génétique des traits complexes. Auteur de plus de 400 articles scientifiques dans des journaux à comité de lecture (index H ISI de 108), il fait ou a fait partie de comités éditoriaux de plusieurs revues scientifiques ainsi que de conseils scientifiques de divers comités internationaux. En Suisse, il a contribué à la mise en place du programme national de santé personnalisée.

 

Découvrez le programme de notre colloque annuel scientifique du 17 Mai !

La Fondation Maladies Rares est heureuse de vous inviter à son colloque scientifique annuel «Enjeux et Défis de la Recherche dans les maladies rares» initialement prévu au Collège de France et qui se déroulera en ligne le lundi 17 Mai 2021.
 
Les interventions scientifiques valoriseront les résultats de projets de recherche et les exemples d’innovations. Les rencontres et collaborations seront favorisées par des temps prévus d’échanges, des espaces réservés aux porteurs de posters et des stands interactifs dédiés aux partenaires.

Découvrez le programme en cliquant ici
Téléchargez le programme en cliquant ici

L’inscription est gratuite mais vivement conseillée pour recevoir un rappel la veille et le lien de connexion. Il suffit de remplir le formulaire en cliquant ici

Un évènement scientifique organisé avec le soutien de partenaires :

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D-1 – Online 2021 Annual Symposium

After a general presentation of the Horizon Europe FP9 programme, the 2021 EURASC Symposium will be dedicated to the increasing roles of micro- and nanotechnologies for medicine and life sciences. This event is co-organized by the Foundation for rare Diseases and will be on line.

This scientific day will be on the ZOOM platform. To participate, click tomorrow at 9:30 am on this link :  https://us06web.zoom.us/j/81921092205

This will be illustrated by many examples: nanoparticles for drug delivery and as a tool to escape multidrug resistance in cancer, nano-sized recombinant viruses for gene therapy, nano-engines such as the CRSPR-Cas9 complex which is in the way to revolutionize precision medicine by allowing precise genome editing.

In addition, micrometer sized cells, which have been genetically modified by using nanometric recombinant viruses, have proved successful for numerous rare disorders, such as those of the immune system, or beta-thalassemia. Such gene/cell therapies represent also one of the most exciting recent breakthroughs in cancer.

Strikingly, the very same nanolipid particles which had been originally developed to treat rare disease by using oligonucleotides or RNA-interfering genetic drugs, have been successfully used for the recent mRNA vaccines against COVID-19 and other viruses.

Prestigious invited speakers will describe these dramatic advances and will also detail how mathematical epidemiological models can be implemented for the control of the COVID-19 pandemic. In the final presentation, ethical considerations for biomedicine will be presented and discussed.

For more informations and register
https://evenements-fondation-maladiesrares.org/event/2021-eurasc-symposium/

4 Prix Posters remis lors du colloque Ouest

Lors du colloque inter-régional Ouest organisé par la Fondation Maladies Rares en association avec le Groupement de Coopération Sanitaire des Hôpitaux Universitaires du Grand Ouest (GCS Hugo), 4 Prix Posters ont été remis grâce au soutien de Groupama Loire Bretagne.

April, 14 – Online 2021 Annual Symposium

After a general presentation of the Horizon Europe FP9 programme, the 2021 EURASC Symposium will be dedicated to the increasing roles of micro- and nanotechnologies for medicine and life sciences. This event is co-organized by the Foundation for rare Diseases and will be on line.

This will be illustrated by many examples: nanoparticles for drug delivery and as a tool to escape multidrug resistance in cancer, nano-sized recombinant viruses for gene therapy, nano-engines such as the CRSPR-Cas9 complex which is in the way to revolutionize precision medicine by allowing precise genome editing.

In addition, micrometer sized cells, which have been genetically modified by using nanometric recombinant viruses, have proved successful for numerous rare disorders, such as those of the immune system, or beta-thalassemia. Such gene/cell therapies represent also one of the most exciting recent breakthroughs in cancer.

Strikingly, the very same nanolipid particles which had been originally developed to treat rare disease by using oligonucleotides or RNA-interfering genetic drugs, have been successfully used for the recent mRNA vaccines against COVID-19 and other viruses.

Prestigious invited speakers will describe these dramatic advances and will also detail how mathematical epidemiological models can be implemented for the control of the COVID-19 pandemic. In the final presentation, ethical considerations for biomedicine will be presented and discussed.

For more informations and register
https://evenements-fondation-maladiesrares.org/event/2021-eurasc-symposium/

Lancement du site : Exploring (rare) cholestasis !

CTRS lance son site internet dédié aux cholestases et ictères pédiatriques pour les professionnels de santé pour les aider à définir les causes de la (rare) cholestase chez les patients pédiatriques. Découvrez-les à travers des algorithmes de diagnostic, des cas cliniques et bien plus encore !  Vous pouvez y accéder directement via :  www.rarecholestasis.com

Pour en savoir + : https://www.youtube.com/watch?v=SLCuvkOhomU

Les e-posters du colloque integional Ouest sont en ligne

Consultez sans attendre les e-posters déjà en en ligne ici du colloque Ouest inter-régional qui aura lieu vendredi prochain, le 9 avril organisé par la Fondation Maladies Rares et le GCS HUGO (Groupement de Coopération Sanitaire des Hôpitaux Universitaires du Grand Ouest).

Des prix poster seront décernés le 9 avril en clôture de la journée, sous l’égide du comité scientifique du colloque avec le soutien de notre partenaire Groupama Loire Bretagne.

Le colloque du 9 avril regroupera de nombreux acteurs de la région et est soutenu par Alnylam Pharmaceuticals. Pour découvrir le programme ou vous inscrire : cliquez ici

EJP RD MOOC#1 : Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back

Le programme européen conjoint sur les maladies rares (European Joint Programme on Rare Diseases – EJP RD) développe une série de MOOC (Massive Open Online Course) concernant des sujets liés à la recherche en maladies rares.

La Fondation Maladies Rares, partenaire de l’EJP RD, en coordonne le développement.  

Le premier MOOC intitulé “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back” est désormais ouvert pour inscriptions. La première session commencera le 26 avril 2021.

Inscrivez vous ici : https://www.futurelearn.com/courses/rare-genetic-disease

Il a été co-développé par des représentants de l’ERN Ithaca (Pr Laurence Faivre, CHU Dijon, AnDDI-Rares, FHU Translad), de l’ERN Genturis (Dr Chrystelle Colas, Institut Curie) et de la Fondation Maladies Rares (Roseline Favresse, Emilie Bonnaud). Les Dr Virginie Bros-Facer (Eurordis) et Dr Evan Gouy (Hospices Civils de Lyon) ont également apporté leur soutien tout au long du développement de ce cours.

Durée : 5 semaines 
Nombre d’heures par semaine : 3