La Fondation Maladies Rares a 10 ans !
Mesure phare de l’axe “Recherche” du 2ème Plan National Maladies Rares (2011-2014), plan national de santé publique piloté par le Ministre de la Santé, la Fondation Maladies Rares a été crée le 7 février 2012 par décret du Ministre de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche. Cet anniversaire est l’occasion de mesurer le magnifique chemin parcouru et d’y associer tous les acteurs avec qui nous travaillons tous les jours : chercheurs, associations de patients, filières et structures maladies rares, industriels du médicament mais aussi tous nos partenaires et donateurs qui nous font confiance ! Vous trouverez ci-dessous des témoignages de nos partenaires au quotidien.
Notre objectif : continuer ensemble à développer la recherche pour combattre les maladies rares et apporter de vraies solutions aux malades et leurs familles !
Mme Laurence Tiennot-Herment
Présidente de l’AFM-Téléthon
« La Fondation Maladies Rares a su depuis 10 ans structurer ses actions afin de soutenir la recherche sur les maladies rares via des appels à projets, mais également par l’accompagnement d’acteurs associatifs dans leurs actions de recherche. Elle a également un rôle important dans la communication de tous ces travaux en multipliant les initiatives auprès de la communauté scientifique et du grand public. Et enfin, action originale et précieuse, elle propose, via le Club POC, un rapprochement entre ces projets académiques et le monde industriel, pour leur permettre de se développer et d’arriver jusqu’au malade. »
M. Philippe Berta
Président du groupe d’études de l’Assemblée nationale sur les maladies rares Député de la 6ème circonscription du Gard
« La Fondation est un membre précieux de la communauté des Maladies rares. Son engagement et son professionnalisme en font un acteur essentiel de la réalisation de projets, du financement de la recherche mais aussi de l’établissement de passerelles entre associations de patients, communauté scientifique, biotechs et industrie, institutions et grand public. Nous fêtons aujourd’hui les 10 ans de la Fondation, et le couronnement de son succès qui, je l’espère, bénéficiera encore longtemps à nos 3 millions de patients ! »
Pr Veronique Paquis-Flucklinger
Responsable de l’équipe « Mitochondria, diseases and aging » à l’IRCAN, Inserm U1081, CNRS UMR7284, UCA, CHU de Nice
« Nous avons généré un nouveau modèle murin dans le cadre de l’appel à projets «Mouse models and rare diseases», lancé par la FMR en 2015. Ce modèle nous a permis d’obtenir ensuite un financement de l’ANR pour un projet ambitieux visant à comprendre comment un dysfonctionnement mitochondrial peut déclencher une maladie du motoneurone, telle que la sclérose latérale amyotrophique. Nous avons identifié une molécule repositionnable, qui corrige les défauts observés dans les cellules de patients en culture, avec laquelle nous allons démarrer un essai préclinique sur le modèle murin généré grâce à la FMR. »
Pr Jacques Beckmann
Génétique et Bioinformatique Clinique, Institut Suisse de Bioinformatique, Université de Lausanne (Suisse)
« J’ai le privilège et la fierté d’accompagner la Fondation Maladies Rares en tant que membre puis président de son conseil scientifique, depuis plusieurs années. J’ai l’ai vue naître, grandir, étendre ses activités – de la recherche à la promotion de l’éducation et de la communication, puis à la création de liens avec le monde des biotechs et au soutien logistique à d’autres fondations – jusqu’à assumer un rôle essentiel au niveau européen. Je félicite et remercie tous celles et ceux qui ont contribué à transformer cette jeune initiative en un acteur central pour les familles et individus touchés par ces maladies dites “rares“ qui pèsent sur tant de gens. »
Pr Yves Pirson
Professeur émérite de la Faculté de Médecine de l’UCLouvain, Belgique
« Je me réjouis que la Fondation- dont j’ai connu les débuts et la montée en puissance- soit maintenant devenue un acteur déterminant à l’échelon européen.
Partenaire majeur de l’European Joint Programme on Rare Diseases, la Fondation est aujourd’hui impliquée dans les efforts de recherche visant à élucider les mécanismes, accélérer le diagnostic et optimiser la prise en charge clinique et sociétale de ces maladies , avec, notamment, le pilotage de projets ayant pour objectif l’amélioration du parcours de soin et de la vie quotidienne des patients.
Longue vie à la Fondation et meilleurs vœux de succès ! »
Mme Nathalie Coulon
Présidente de la Fondation d’entreprise IRCEM
« La Fondation d’entreprise Ircem a été créée en 2013 pour soutenir des actions qui permettent de mieux vivre au sein de la famille à tous les âges de la vie. Depuis 7 ans, elle est engagée aux côtés de la Fondation maladies rares pour améliorer la prise en charge, l’accompagnement et la qualité de vie des enfants et adolescents atteints de maladies rares et de leur famille. Dès 2015, elle a été convaincue de la plus-value du positionnement original de la Fondation maladies rares dans l’écosystème des maladies rares. En effet, son accompagnement au plus près des acteurs de terrain susceptibles de s’engager dans des projets et la qualité des échanges entre les deux fondations ont permis non seulement de faire émerger et valoriser des recherches en Sciences humaines et sociales, mais aussi de susciter des collaborations et des co-innovations en impliquant notamment des chercheurs universitaires, des associations de patients, et des professionnels de santé. Grâce à ce partenariat solide, la Fondation d’entreprise Ircem a pu se féliciter de contribuer au développement de projets « pour et avec les personnes concernées » orientés vers la recherche de solutions (thérapeutique, numérique…) ou d’innovations sociales. »
Pr Hélène Dollfus
PU-PH, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg/INSERM UMRS_1112, Coordinatrice de la filière SENSGENE et du réseau ERN-EYE
« Grâce à la Fondation Maladies Rares, de nombreux projets de recherche ont pu voir le jour dans le domaine des maladies rares sensorielles : de la résolution des impasses diagnostiques avec la révolution du séquençage du génome et des OMiCs aux sciences humaines et sociales avec toujours le souci de servir au mieux la communauté des patients. Nous sommes très reconnaissants de ce soutien fidèle !
La Fondation organise également de nombreux événements très riches auxquels nous avons pu participer en tant que partenaires et nous nous réjouissons de continuer à le faire à l’avenir. Ces événements sont essentiels pour réunir tous les acteurs maladies rares ! »
Mme Marie-Pierre Bichet
Présidente de l’Alliance Maladies Rares
« Quel plaisir de fêter les 10 ans de la Fondation Maladies Rares ! L’Alliance est fière d’être un membre fondateur de cette Fondation indispensable aux maladies rares.
En 10 ans, de nombreux projets ont pu émerger au profit des malades, des familles et de leurs associations. Nous pouvons noter par exemple l’énorme travail engagé par les équipes de la Fondation pour développer des AAP en Sciences humaines et sociales, domaine fondamental dans les maladies rares afin de caractériser les ruptures de parcours de vie des malades, spécifiques à la rareté des maladies.
Nous sommes aussi très heureux de l’accompagnement proposé par la Fondation aux associations de maladies rares qui désirent développer leur stratégie recherche. La Fondation intervient dans le congrès de l’Alliance, dans nos web conférences, nos universités d’automne. Ensemble, nous construisons et mettons à jour des outils qui permettent aux associations de malades de devenir de véritables actrices de la recherche (Actualisation du guide recherche de l’Alliance). Travailler ensemble, c’est essentiel et avec la Fondation, c’est une réalité! »
Mme Catherine Raynaud
Directeur des Affaires Publiques, Pfizer France
« La Fondation est un maillon essentiel pour le monde des maladies rares : elle a su porter et créer des partenariats pour soutenir des projets qui, faute de moyens, auraient eu du mal à voir le jour comme la recherche en sciences humaines et sociales, fondamentale pour les malades, et plus globalement elle a un rôle majeur accompagnant l’ensemble des acteurs au quotidien. »
M. Jean-Yves Jaffray
« Depuis plus de 100 ans, en application de sa devise « Servir les enfants du Monde » le Kiwanis a surtout apporté de l’aide aux enfants et familles en difficulté : maladie, handicap, problèmes sociaux…
Mais ayant pris conscience de l’importance de la Prévention dans le domaine de la maladie ou du handicap, nous avons signé une convention de mécénat entre Kiwanis et FMR (avril 2017). De nombreux clubs Kiwaniens, des donateurs anonymes se sont mobilisés et en cinq ans, ce sont 160 000 € qui ont été versés à la Recherche Fondamentale. Et nous comptons bien continuer ! »
Pr Damien Sanlaville
Professeur des Universités, Praticien Hospitalier, Chef du Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon
« Le Fondation Maladies Rares a déployé des responsables régionaux. Estelle Chanudet, la première responsable régionale sur la région Auvergne Rhône Alpes a permis de faire du lien entre différents acteurs académiques et privés de la région créant un terreau pour de futures collaborations qui m’ont servie dans le cadre de la construction de projet AURAGEN.
De même le Fondation Maladie Rares a lancé des appels à projets GenOmics. Nous avons pu obtenir en 2013 un financement pour un projet de séquençage génome entier. Ce projet nous a permis de valider une preuve de concept concernant la faisabilité de cloner les points de cassures de remaniements chromosomiques par analyse du génome entier. Ainsi, nous avons pu obtenir d’autres financements sur cette thématique et valoriser nos travaux dans des journaux internationaux. »
Pr Laurence Faivre
Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs – FHU TRANSLAD, INSERM UMR1231 – CHU Dijon
« En tant que généticien clinicien et chercheur, la Fondation a su, compte tenu de sa proximité avec les acteurs de terrain, identifier les besoins de financement, en lien avec l’innovation. La mise en place précoce de financement pour le séquençage de nouvelle génération a permis à de nombreux chercheurs Français d’identifier les bases moléculaires de leurs pathologies d’intérêt. Mais je souhaiterai particulièrement souligner l’appel à projet en sciences humaines et sociales, qui a permis de très belles collaborations multidisciplinaires, et a fait émerger une recherche de très bonne qualité pour pointer des besoins pour les patients. »
M. Antoine Ferry
Président du Laboratoire C.t.r.s.
« Avec la création du Club POC, la Fondation Maladies Rares a certainement permis de mieux valoriser la recherche académique dans ce domaine et surtout de faciliter énormément les échanges avec les équipes de recherche. Que ce soit sur les formats des présentations, sur les interventions des chercheurs et sur les suites données aux rencontres POC, les investissements de la Fondation sont à saluer et nous permettent à nous, Entreprises du Médicament, d’envisager des partenariats dans les meilleures conditions.
Je tiens particulièrement à les remercier car nous avons pu signer, grâce à la Fondation, un accord de co-maturation pour un projet très pertinent dans une maladie extrêmement rare et particulièrement grave. »
M. Bruno Caron
Président de la Mgéfi
« La Mgéfi se retrouve depuis toujours dans les valeurs d’entraides, d’accompagnement et de solidarités partagées avec la Fondation Maladies Rares, et qui font leur force. C’est pourquoi, depuis plusieurs années, nous sommes fiers de soutenir la fondation et ses actions tournées vers « l’autre », pour faire avancer la recherche et venir en aide aux personnes en souffrance, autant qu’à leurs aidants. »
Dr Paola DE CARLI
Directrice Scientifique de Vaincre la Mucoviscidose
« Au fil des années, grâce à son équipe de professionnels engagés, disponibles et très compétents, la Fondation Maladies Rares est devenue un acteur incontournable du soutien à la recherche. Pour Vaincre la Mucoviscidose, son action proche du terrain et impliquant toujours le « trio gagnant » : chercheur – soignant – patients, a été inspirante. Nos échanges réguliers et le partenariat que nous avons construit, dans le cadre de nos appels à projets respectifs en sciences humaines et sociales, témoignent de cette collaboration fructueuse et synergique. »