Hier, la Fondation Maladies Rares a réuni à la Faculté de Pharmacie de Paris chercheurs, cliniciens, associations, patients et partenaires pour son colloque scientifique annuel, consacré cette année au thème « Traitement des maladies rares : de la recherche aux patients ». Cette édition a illustré, tout au long de la journée, le chemin qui mène de la compréhension des maladies à la construction de solutions thérapeutiques, puis à leur impact concret sur la vie des patients.
La matinée a débuté par l’ouverture du colloque assurée par le Pr Daniel SCHERMAN, avant la keynote du Pr Alexis BRICE (Institut du Cerveau – Paris), qui a proposé un éclairage passionnant sur les formes monogéniques rares de la maladie de Parkinson. Son intervention a donné le ton de la journée : partir des mécanismes biologiques pour mieux comprendre les maladies et ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Ce fil rouge s’est poursuivi avec la session « Les bons modèles pour les bons traitements », qui a mis en avant le rôle essentiel des modèles de recherche dans le développement de futures thérapies. Le Dr Johann BÖHM (IGBMC – Strasbourg) a présenté ses travaux sur la myopathie à agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken, le Dr Betty GARDIE (Institut du Thorax – Nantes) a abordé la modélisation des pathologies héréditaires liées à la voie de l’hypoxie, le Dr Pauline NAUROY (Fondation Maladies Rares) a rappelé l’apport de la Fondation dans la création de nouveaux modèles pour l’étude des maladies rares, et le Dr Frédéric FIORE (CIPHE – Marseille) a illustré l’intérêt des ressources dédiées aux modèles précliniques.
Le moment « Du modèle au développement – traverser l’innovation » a ensuite prolongé cette réflexion, avec l’intervention du Pr Frédéric SAUDOU (Institut des Neurosciences – Grenoble) sur la maladie de Huntington. Cette séquence a montré combien la recherche doit aussi se penser dans une logique de développement, de validation et de transfert vers des approches concrètes, pour que l’innovation puisse réellement bénéficier aux patients.
Après une session sponsorisée portée par Dr Véronique Marie André (UCB), puis la session poster et la visite des stands, la journée s’est poursuivie avec la session « Des stratégies innovantes pour des traitements innovants ». Le Dr Hélène Roumes (CRMSB – Bordeaux), le Dr Robin Reynaud Dulaurier (Institut des Neurosciences – Grenoble) et le Dr Sylvia Colliec-Jouault (Ifremer – Nantes) y ont présenté des approches complémentaires allant du métabolisme cérébral à la thérapie génique, en passant par de nouvelles stratégies pour la mucopolysaccharidose IIIA. Cette séquence a confirmé la richesse des pistes explorées aujourd’hui pour faire émerger les traitements de demain.
L’après-midi a également été marqué par la remise du prix Alnylam et du prix argenx, récompensant la qualité et l’originalité des projets présentés par Dr Annarita Miccio et Dr Elizabeth Cruz Gomez. La table ronde « Contribution des patients : moteur des innovations » a ensuite donné toute sa place à l’expérience vécue, en rappelant que les patients ne sont pas seulement au centre des recherches, mais en sont aussi des acteurs essentiels, capables d’éclairer les priorités, les besoins et les usages réels des innovations.
La journée s’est conclue avec la session « Succès thérapeutique : enjeux sociaux et humain », qui a apporté un regard complémentaire, indispensable pour penser l’après-traitement. Le Dr Damien Oudin Doglioni a été mis à l’honneur à l’occasion de la remise du prix Novo Nordisk, tandis que le Pr Céline Lefève et le Dr Milena Maglio, le Dr Laura Silvestri et le Dr Camille Racca ont montré que la réussite thérapeutique ne se limite pas à l’efficacité médicale : elle transforme aussi les parcours de vie, les équilibres familiaux, sociaux et professionnels, et appelle un accompagnement adapté dans la durée.
Le colloque s’est achevé par la remise du prix du poster, sponsorisé par le magazine RDODJ, qui a récompensé deux posters à hauteur de 200 € chacun. Nous remercions chaleureusement le magazine RDODJ pour ce soutien, ainsi que l’ensemble des présentateurs et présentatrices de posters pour la qualité de leurs travaux.
La Fondation Maladies Rares remercie très chaleureusement l’ensemble des intervenants, les présentateurs et présentatrices de posters, les participants, ainsi que ses partenaires Alnylam, argenx, Kyowa Kirin, Novo Nordisk et Sobi.
Une mention toute particulière revient à notre partenaire principal, UCB, dont le soutien a été déterminant pour la réussite de cette édition. Nous le remercions également pour sa contribution scientifique lors de la session sponsorisée en plénière, qui a enrichi les échanges de la journée et illustré l’engagement de l’entreprise aux côtés de la Fondation Maladies Rares.
Un grand merci également à toutes les équipes de la Fondation mobilisées pour faire de cette journée un moment aussi riche que convivial.