La Fondation Maladies Rares accompagne l’association Bardet-Biedl France dans le développement de sa politique en faveur de la recherche. A la demande de l’association, la Fondation a coordonné l’élaboration d’un projet de recherche associant les expertises de l’Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA Strasbourg – Pr Hélène Dollfus) et de l’Institut De la Vision (IDV Paris – Pr Deniz Dalkara). Le laboratoire de l’IGMA étudie le BBS depuis de nombreuses années et a mis en évidence les premières caractéristiques physiopathologiques de la maladie. Le Pr Dalkara a mis au point des vecteurs naturels optimisés (AAV), capables d’agir efficacement sur les photorécepteurs. Ces AAV innovants permettent une injection vitréenne, moins risquée et potentiellement moins toxique que les injections sous-rétiniennes envisagées jusqu’ici. Le test sur modèle murin de ces AAV permettra d’établir une première preuve de concept. Le soutien financier à ce projet a été rendu possible grâce à la formidable mobilisation des bénévoles et des mécènes de l’association. Son suivi administratif, scientifique et financier sera réalisé, bénévolement, par la Fondation Maladies Rares.
Plus d’informations : Laura Benkemoun, Responsable recherche auprès des associations
laura.benkemoun@fondation-maladiesrares.com