À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, la Fondation d’Entreprise IRCEM et la Fondation Maladies Rares sont heureuses d’annoncer les trois projets lauréats de leur appel à projets 2025 « Innovations sociales et thérapeutiques pour l’amélioration de la qualité de vie des jeunes patients atteints de maladies rares et de leurs proches aidants ». Cet appel vise à soutenir des initiatives concrètes, déployables à court terme, qui améliorent le parcours de vie des enfants et des adolescents et renforcent l’autonomie des familles.
Un appel à projets centré sur la qualité de vie
Pour la deuxième année consécutive, la Fondation d’Entreprise IRCEM et la Fondation Maladies Rares unissent leurs forces afin de soutenir des projets innovants à l’interface entre pratiques de soin, technologies numériques, organisation des parcours et sciences humaines et sociales. Les projets soutenus devaient répondre à plusieurs critères : développer l’autonomie des enfants et adolescents malades, favoriser leur inclusion scolaire et sociale, proposer une innovation thérapeutique, technologique ou organisationnelle, et démontrer un impact tangible à court terme pour les jeunes patients et leurs proches aidants.
Au total, trois projets particulièrement prometteurs ont été sélectionnés par un comité d’experts.
Trois projets au service du quotidien des jeunes et de leurs familles
- Projet « Optimisation du Parcours de soins des Patients avec fentes ALvéolaires par Dental Monitoring – OpaL‑DM » – Pr Damien Brezulier (Service d’orthopédie dento‑faciale, CHU de Renne) – Financement : 34 617 €.
Les fentes labio‑palatines, incluant les fentes alvéolaires, sont parmi les malformations congénitales les plus fréquentes de la sphère oro‑faciale, avec une prise en charge longue, complexe et très consommatrice de consultations, souvent loin du domicile des familles. Le projet OpaL‑DM s’appuie sur une solution de télé‑dentisterie (Dental Monitoring, dispositif marqué CE) pour suivre à distance l’expansion orthodontique, grâce à des clichés endo‑bucaux réalisés par les parents via smartphone et analysés par un algorithme d’intelligence artificielle. L’étude vise à démontrer une diminution significative du nombre de rendez‑vous en présentiel, tout en sécurisant le suivi clinique, afin de réduire la charge organisationnelle pour les familles et de favoriser l’autonomie et l’inclusion scolaire des enfants.
- Projet « RESONANCE : REmédiation COgnitive et Serious game rythmique dans les Anomalies de développement du CErvelet » – Pr Delphine Dellacherie (laboratoire PSITEC, Université de Lille) – Financement : 34 385 €.
Les anomalies développementales du cervelet, comme le syndrome de Joubert ou la malformation de Dandy‑Walker, impactent de manière simultanée motricité, cognition, langage et interactions sociales, avec des besoins d’aménagements importants à l’école et dans la vie quotidienne. RESONANCE propose un entraînement rythmique via un serious game sur tablette, « Rhythm Workers », pour stimuler le sens du rythme de manière ludique chez 30 enfants de 8 à 13 ans, porteurs d’anomalies développementales du cervelet, comparés à un groupe contrôle utilisant un jeu sans composante rythmique. Les évaluations pré‑ et post‑entraînement porteront sur les capacités rythmiques, les fonctions exécutives, le langage, la motricité, les compétences sociales et la qualité de vie, avec l’objectif de démontrer des bénéfices cognitifs et sociaux mesurables et de mettre à disposition un outil accessible et scientifiquement validé.
- Projet « Accompagnement pratique des jeunes patients à la transition pédiatrie‑adulte : du virtuel au monde réel » – Dr Natasha Figueirido (Hôpital de la Pitié‑Salpêtrière) – Financement : 35 000 €.
En France, près d’un million de jeunes de 13 à 25 ans atteints de maladies chroniques sont concernés par la transition entre soins pédiatriques et soins adultes, une étape associée à un risque élevé de rupture de suivi et de détresse psychologique. Ce projet s’appuie sur la plateforme TransEND de la Pitié‑Salpêtrière et sur l’outil T‑OUT, un escape game digital qui modélise les 11 étapes clés de la transition, pour renforcer l’autonomie des adolescents atteints de maladies endocriniennes rares lors de leur passage vers les services adultes. Dans une étude randomisée incluant 60 patients de 16 à 25 ans, l’impact de T‑OUT sera évalué via le questionnaire Good2Go, la qualité de vie, la satisfaction et la confiance dans la relation médecin‑patient, avec pour ambition d’améliorer la préparation des jeunes, de limiter les ruptures de parcours et d’optimiser la coordination entre équipes pédiatriques et adultes.
Un partenariat durable au service des familles
Depuis plus de dix ans, la Fondation d’Entreprise IRCEM soutient des projets de recherche et d’innovation centrés sur la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares et de leurs aidants, en particulier les enfants et les familles, en lien étroit avec la Fondation Maladies Rares. De 2015 à 2024, ce partenariat a permis de financer plus de 28 projets de recherche en sciences humaines et sociales et en innovations sociales et médicales, avec un impact concret sur le quotidien des patients.
En publiant les résultats de cet appel à projets à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, les deux fondations réaffirment leur engagement commun : faire émerger et accompagner des solutions innovantes qui améliorent, dès aujourd’hui, la vie des jeunes patients et de leurs proches, tout au long de leur parcours de soin et de vie. Cette dynamique se poursuivra dès cette année avec le lancement prochain d’un nouvel appel à projets commun, pour soutenir d’autres initiatives au service de la qualité de vie des jeunes vivant avec une maladie rare.