Nouveau gène impliqué dans le syndrome de Stormorken

Le syndrome de Stormorken est une maladie génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire et des affections de l’œil, de la peau, de la rate, et des plaquettes sanguines. Dans une étude publiée le 21 décembre 2018 dans le journal Human Molecular Genetics, les chercheurs de l’équipe de Jocelyn Laporte à l’IGBMC (CNRS/Inserm/Unistra) ont identifié un nouveau gène impliqué dans la maladie et démontré qu’elle était due à une entrée excessive de calcium dans les tissus.