Pierre Fabre et la Fondation EspeRare lancent EDELIFE, un essai clinique portant sur un traitement prénatal de la dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) liée au chromosome X, une maladie congénitale rare et invalidante.
Cette maladie rare qui touche environ 4 naissances de garçons sur 100 000 chaque année, est une maladie génétique à incidence dermatologique qui peut perturber le développement de la peau, des glandes sudoripares et sébacées, des cheveux, de la cavité buccale et des glandes muqueuses des voies respiratoires et entraîner des complications graves telles qu’une hyperthermie, des malformations crânio-faciales et des affections respiratoires chroniques.
L’essai clinique est international, avec la participation de 6 pays et 8 centres investigateurs. L’essai a démarré en Allemagne, à l’hôpital universitaire d’Erlangen, où le Pr Schneider est l’investigateur coordinateur de l’étude. Il débutera très prochainement en France au centre de Necker qui sera ouvert au recrutement en Février 2022 avec les professeurs Bodemer et Hadj-Rabia, ainsi qu’en Espagne, au Royaume-Uni et un peu plus tardivement en Italie et aux États-Unis. Le recrutement sera ouvert sur les pays cibles, ainsi que sur les pays avoisinants.
Un site internet dédié (www.EDELIFEclinicaltrial.com) est en cours de construction, et sera mis à la disposition des familles intéressées, avec des informations relatives à l’essai clinique et aux critères d’inclusion. Des informations sont également disponibles sur www.clinicaltrial.gov NCT04980638.