At the Fondation Maladies Rares, we firmly believe that research in the Human and Social Sciences (SHS) plays an essential role in improving the daily lives of people affected by rare diseases. It is precisely within the framework of our call for SHS projects that an innovative project, led by Professor Pascal Antoine, was born, dedicated to the study of three rare genetic diseases, including Nail-Patella syndrome.
One of the most striking outcomes of this project is the testimony of Marc Thiellet, President of the Nail-Patella Syndrome Association and himself directly affected by the disease. In an account as personal as it is enlightening, he shares with us how much this qualitative study, published in 2019, has changed the game for the association, for families, and above all for patients.
Thanks to this research, the Association was able to :
- Identify psychological dynamics specific to the syndrome,
- Facilitate diagnosis and improve access to care,
- Help loved ones better understand disease-related behaviors,
- And contribute to the development of national recommendations (PNDS, 2020).
But above all, this study has led to a real transformation in the field: more listening and support over the phone, adapted messages in the face of the denial often present among patients, promotion of a positive image of the disease via social networks...
This is the power of SHS research: to make invisible realities visible, and to take concrete action to improve the lives of patients and those around them.
Many thanks to Marc Thiellet for this inspiring account, and to all those who work to advance human-centred research.
« Je me présente : Marc Thiellet, Président de l’Association du syndrome Nail-Patella, atteint comme l’un de mes enfants de ce syndrome.
m Marc Thiellet, President of the Nail-Patella Syndrome Association
L’association du syndrome Nail-Patella a vu le jour en juin 2017, elle est née de la rencontre de plusieurs personnes atteintes par le syndrome Nail-Patella et ayant toutes au moins un enfant atteint par la maladie. Le constat était alors le suivant : une maladie peu/mal décrite pour laquelle il existait peu de supports disponibles en français, des personnes atteintes mal informées sur le syndrome, parfois pas officiellement diagnostiquées et peu suivies sur le plan médical.
L’année précédant la création de l’association, Madame Laura Geerts présentait au collège de France « Syndrome Nail-Patella : le vécu des patients face au syndrome génétique », une partie du premier projet de recherche en Sciences Humaines et Sociales financée par la Fondation Maladie Rares. Ce projet porté par le Professeur Pascal Antoine était intitulé « Impact of three rare genetic diseases: comparative and exploratory psychosocial research ».
Il a donné lieu à la publication d’un article en juin 2019 intitulé « Difficulties adapting to nail-patella syndrome : a qualitative study of patients’ perspectives » dans le Journal of Genetic Counseling.
Les résultats de l’étude nous ont permis de gagner un temps précieux en expliquant certains traits psychologiques caractéristiques des personnes atteintes du syndrome qui sont au premier abord déroutants, par exemple :
– elles énoncent souvent un impact mineur du syndrome dans leur vie mais dans le même temps une énorme crainte de transmettre le syndrome à leurs enfants,
– elles nous contactent face à une situation de santé très dégradée évoquant le fait que les médecins ne connaissent pas le syndrome mais ont une difficulté à construire et maintenir dans le temps une prise en charge (soins comme dépistage annuel rein/glaucome préconisés),
– elles viennent parfois de très grandes familles atteintes du syndrome sur plusieurs générations mais aucune d’entre elles n’a consulté de généticien et le diagnostic n’a pas été officiellement posé…
Elles nous ont également permis de mieux éclairer des situations spécifiques, par exemple celle d’un père qui a omis de mentionner le syndrome dont il était atteint à sa compagne jusqu’à ce que le diagnostic soit posé sur l’un de ses enfants.
Cette connaissance a permis à l’association de se développer, notamment en privilégiant le contact par téléphone afin d’être au plus près en termes de conseils de ce que chacun est capable de faire compte tenu de son niveau de déni/de sa situation de santé/de son entourage familial. Nous intégrons également la dimension de déni dans les discussions que nous avons avec les proches des personnes atteintes du syndrome Nail-Patella afin de leur donner des repères dans la compréhension de la psychologie de leur proche malade. Enfin nous avons multiplié les photos des différentes malformations et en particulier de la malformation du pouce caractéristique du syndrome dans une communication que nous souhaitons positive sur les réseaux sociaux (facebook, instagram et tik tok) pour informer sur la maladie et normaliser autant que faire se peut ces signes caractéristiques.
Les résultats de cette étude ont également permis d’intégrer au PNDS (Protocole National de Diagnostic et des Soins) publié en 2020 des préconisations en lien avec le suivi psychologique et l’intérêt d’ETP centrée sur le regard de l’autre.
En 2021 nous avons eu la chance de recevoir lors d’un évènement en ligne organisé par l’association « Les rendez-vous de l’asso » le Professeur Carole Fantini-Hauwel, professeur de psychopathologie à l’Université Libre de Bruxelles et Madame Laura Geerts, psychologue qui ont présenté les résultats du projet de recherche aux personnes atteintes du syndrome. Elles ont accepté que leur intervention soit enregistrée ce qui permet de la visionner sur la chaîne Youtube de l’Association. Au cours de leur intervention elles ont imaginé ce qui pouvait être mis en place concrètement pour aider les adultes et les enfants atteints du syndrome Nail-Patella.
Si l’étude en Sciences Humaines et Sociales nous a permis d’aider au mieux les personnes atteintes du syndrome Nail-Patella et leurs proches, nous espérons que l’Association aura contribué à aider ces personnes à mieux accepter leur maladie. On peut le penser au moins pour certains, en témoignent les retours reçus régulièrement et le fait que certains sont parvenus à témoigner à visage découvert de leur vécu dans un petit film documentaire tourné lors d’un week-end organisé en 2023 (https://www.youtube.com/watch?v=jWlpR9epar8).
Merci encore à la Fondation Maladies Rares d’avoir soutenu cette recherche précieuse pour les personnes concernées. »
