NOTRE ENVIRONNEMENT
Les maladies rares
Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000, soit plus de 3 millions de Français concernés, au moins 30 millions de citoyens européens.
En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent 4,5% de la population fançaise. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans.
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Les autres sont causées par des infections (bactériennes ou virales), des allergies ou des facteurs environnementaux.
Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. Les maladies rares affectent un nombre restreint de personne et se caractérisent par une vaste palette de symptômes, qui varient d’une maladie à l’autre, mais aussi d’un patient à l’autre pour une même maladie. Elles posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté.
maladies rares identifiées
%
d'origine génétique
Une errance diagnostic de 4 à 5 ans en moyenne
Les maladies rares peuvent se dissimuler derrière des symptômes assez courants. D’où des erreurs de diagnostic et des retards de soins.
Une absence de traitement efficace
Les maladies rares peuvent se dissimuler derrière des symptômes assez courants. D’où des erreurs de diagnostic et des retards de soins. Les personnes atteintes par ces maladies rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours de soin. L’accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l’autonomie et l’insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème.
Les personnes atteintes par ces maladies rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours de soin. L’accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l’autonomie et l’insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème.
Les liens utiles
La Plateforme Maladies Rares 
qui rassemble 6 structures pour faire avancer le combat contre les maladies rares : AFM Téléthon, Alliance Maladies Rares, Fondation Maladies Rares, Orphanet, Maldies Rares Info Service et Eurordis.
- AFM-Téléthon
- Alliance Maladies Rares
- Eurordis
- Fondation Maladies Rares
- Maladies Rares Info Service
- Orphanet
Les sites internet institutionnels
- Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des Produits de Santé
- Agence Régionale de Santé
- Haute Autorité de Santé
- Ministère des Solidarités et de la Santé
Commission européenne – DG Santé
- Brochure (FR) Comprendre les politiques de l’UE – Santé Publique
- CHAFEA – European Executive Agency in charge of the Health Programme
- EU Health Programme
Les sites internet d’infrastructures de recherche européennes
- BBMRI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure)
- EATRIS (European infrastructure for translational medecine)
- ECRIN – European Clinical Research Infrastructure Network
- ERANET e-Rare
- EUROBIOIMAGING
Commission européenne – DG Recherche & Innovation – H2020 – ERC
- Brochure (FR) Comprendre les politiques de l’UE – Recherche et Innovation
DG Research & Innovation – Health - ERC –European Research Council
- European Commission – DG Research and Innovation
- Horizon 2020 Participant Portal
Les 23 filières maladies rares
- AnDDI-Rares – Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares
- BRAIN-TEAM – Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
- CARDIOGEN – Maladies cardiaques héréditaires
- DéfiScience – Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
- FAI²R – Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
- FILFOIE – Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte
- FILNEMUS – Maladies neuromusculaires
- FILSLAN – Scélrose latérale amyotrophique
- FIMARAD – Maladies rares en dermatologie
- FIMATHO – Malformations abdomino-thoraciques
- FIRENDO – Maladies rares endocriniennes
- G2M – Maladies héréditaires du métabolisme
- MARIH – Maladies rares immuno-hématologiques
- MCGRE – Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
- MHémo – Maladies hémorragiques constitutionnelles
- Muco/CFTR – Muscoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
- NeuroSphinx – Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares
- ORKID – Maladies rénales rares
- OSCAR – Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
- RespiFIL – Maladies respiratoires rares
- SENSGENE – Maladies rares sensorielles
- TETECOU – Maladies rares de la tête, du cou et des dents