Créée et coordonnée par l’Inserm, la base de connaissances Orphanet (qui contient le plus grand nombre de données épidémiologiques sur les maladies rares provenant des publications scientifiques) a lancé une étude publiée dans le European Journal of Human Genetics, pour analyser les chiffres disponibles sur les maladies rares..
Plus de 300 millions de patients dans le monde sont concernés.
Les chercheurs ont notamment montré que sur les plus de 6000 maladies définies dans Orphanet, 72 % d’entre elles sont d’origine génétique, et 70 % débutent dès l’enfance.
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