SOUTENIR LA RECHERCHE AU NIVEAU INTERNATIONAL

La Fondation joue un rôle actif en matière de recherche et de politique de santé dans le domaine des maladies rares, tant au niveau national qu’international.

Partenaire du consortium RD-Connect

Un projet d’infrastructure mondiale unique qui relie bases de données, registres, biobanques et données de bioinformatique clinique utilisées dans la recherche sur les maladies rare.

Membre du Comité Exécutif du Consortium International de Recherche sur les Maladies Rares

Ce Consortium (IRDiRC) réunit des organismes de financement nationaux et internationaux, gouvernementaux et à but non lucratif, des entreprises (y compris des entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques), des organisations de défense des patients et des chercheurs scientifiques pour promouvoir la collaboration internationale et faire progresser la recherche sur les maladies rares dans le monde entier.

Le programme conjoint européen pour les maladies rares - EJP-RD

La Fondation est partenaire de l’EJP RD, (European Joint Programme Cofund on Rare Diseases), un programme européen de coordination des moyens et des ressources pour la recherche en maladies rares.

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Depuis 2019, la Fondation a principalement été impliquée dans trois activités : 

1- LE DÉVELOPPEMENT DU COURS EN LIGNE EJP RD SOUS FORME DE MOOCS

Ce groupe de travail fédère 17 organisations partenaires et est coordonné par la Fondation Maladies Rares. Elle coordonne le développement du premier cours en ligne pluridisciplinaire et transversal sur la recherche en maladies rares.

Le cours est développé sous forme de 5 MOOCs (Massive Open Online Course) dont les sujets ont fait l’objet en 2019 d’un travail de sélection, d’évaluation des besoins et de priorisation.
Les différents MOOCs, accessibles gratuitement, sont développés en anglais pour permettre l’accessibilité à un public international. Les cibles principales sont les étudiants (médecine/recherche) et les professionnels de santé mais un public plus large est susceptible d’être intéressé. Les MOOCs sont développés avec les experts européens du domaine, notamment des représentants des ERN (Réseaux européens de référence) et portent sur les thèmes suivants :

° MOOC#1 : Diagnostic
° MOOC#2 : Thérapies personalisées innovantes
° MOOC#3 : Recherche translationnelle
° MOOC#4 : Méthodologies statistiques des essais cliniques
° MOOC#5 : Données, éthique, réglementaire

La première session du premier MOOC sur le diagnostic s’est tenue au printemps 2021 et a attiré 1798 participants de 118 pays (40% hors Europe), de profils variés (étudiants, médecins, chercheurs, patients et représentants de patients, etc.). Plus de 1 700 commentaires ont été générés par les apprenants. Une deuxième session est prévue à l’automne 2021.

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2- La mise en œuvre d’un appel à projets innovants sur des défis de recherche pour les maladies rares (WP8 – « Rare diseases Research Challenge »)

Cet appel, cofinancé par la Commission européenne (70%) et des sponsors industriels (30%), a pour ambition de financer des collaborations entre partenaires industriels, académiques, PME et organisations de patients.

Des défis de recherche spécifiques aux maladies rares avaient été identifiés en 2019 :

°  »Développement d’un outil non invasif pour mesurer la mobilité des patients atteints de maladies rares dans la vie quotidienne  » (sponsors industriels : Chiesi et CSL Behring)
°  »Caractérisation des défis de mobilité liés aux troubles osseux rares dans un environnement réel » (sponsor industriel : Ipsen)
°  »Développement d’un système d’administration intranasale de médicaments biologiques aux nouveau-nés  » (sponsor industriel : Chiesi)
°  »Développement d’un test préclinique pour détecter l’instabilité des expansions répétées de microsatellites  » (sponsors industriels : Cydan et Pfizer)

3. Le cofinancement de projets de recherche sélectionnés dans le cadre deS appelS à projets transnational de l’EJP RD.

En 2019, la Fondation Maladies Rares a participé au co-financement de quatre projets de recherche sélectionnés dans le cadre de l’appel à projets transnational de l’EJP RD. Cet appel à projets portait sur la thématique suivante : « Projets de recherche pour accélérer le diagnostic et / ou explorer la progression et les mécanismes des maladies rares ». La Fondation Maladies Rares contribue au financement (en complément de celui de l’ANR) de quatre projets lauréats en attribuant 20 000€ à 5 équipes de recherche :

  • GENOMIT, Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials, Agnès RÖTIG, Paris
  • NSEuroNet, European network on Noonan syndrome and related disorders, Hélène CAVÉ, Paris et Armelle YART, Toulouse
  • Solve-RET, Solving missing heritability in inherited retinal diseases using integrated omics and gene editing in human cellular and animal models, Hélène DOLLFUS, Strasbourg
  • RiboEurope, The European Ribosomopathy Consortium, Lydie Da Costa, Paris

En savoir plus sur les projets financés en 2019 >

En 2020, la Fondation a participé au financement d’un projet de recherche sélectionné dans le cadre de l’appel à projets transnational 2020 de l’EJP RD. L’appel portait sur la thématique suivante :  » La recherche préclinique pour développer des thérapies efficaces contre les maladies rares « .
La Fondation co-finance le projet FANEDIT (Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia) à hauteur de 193 000€. Ce montant est entièrement remboursé par la Commission européenne en tant que co-financeur de l’appel à projets. La bénéficiaire est la coordinatrice de FANEDIT, le Dr Paula RIO (Institut de recherche en santé de la Fondation Jiménez Díaz, Madrid).
Le projet, d’une durée de 36 mois a débuté le 1er avril 2021.

En savoir plus sur l’appel à projets 2020>

4. LA PRÉPARATION DE L’APPEL À PROJETS TRANSNATIONAL 2021

La Fondation a assuré le secrétariat scientifique de l’appel à projets transnational 2021 sur le thème suivant :  » Recherche en Sciences Humaines et Sociales pour améliorer le parcours de soin et la vie quotidienne des personnes atteintes de maladies rares « .

Les sujets suivants sont concernés :
– Recherches portant sur les services sanitaires et sociaux pour améliorer la vie quotidienne des personnes malades et de leur entourage
– Impact économique des maladies rares
– Impact psychologique & social des maladies rares
– Etudes portant sur le fardeau du délai et de l’impasse diagnostique et l’absence de traitement
– E-Santé : usage des systèmes technologiques innovants dans le soin
– Développement et renforcement des méthodes de recherche portant sur l’évaluation de l’action sanitaire
– Effets de la pandémie Covid-19, la réponse des acteurs maladies rares dans l’émergence des parcours de soin innovants

Les projets complets ont été déposés mi-juin et les projets lauréats seront annoncés en décembre 2021.