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Résultat de l’AAP de l’APEHDia* en partenariat avec la Fondation Maladies Rares

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La recherche

En Septembre 2019, l’association APEHDia lançait son 1erappel à projets de recherche en partenariat avec la Fondation Maladies Rares. A l’issue du processus d’évaluation un projet de recherche fondamentale sur la hernie de la coupole diaphragmatique a été retenu pour un financement de 10 000 euros.

La hernie de coupole diaphragmatique (HCD) est un défaut de fermeture du diaphragme lors du développement du fœtus in utero qui permet un passage anormal des viscères abdominaux (intestins, estomac, foie) dans le thorax. La présence de ces viscères dans le thorax comprime et perturbe le développement des poumons. La HCD est une maladie congénitale rare qui touche 1 à 5 nouveau-nés pour 10000 naissances et dont l’origine reste inconnue. Aujourd’hui le taux de mortalité en France s’élève à 40%.

La fonction pulmonaire des nourrissons atteints d’HCD est difficile à prédire avant la naissance. Pourtant ce paramètre définit la prise à charge la mieux adaptée pendant la grossesse, puis au moment de l’accouchement et l’accompagnement des parents. Actuellement l’insuffisance respiratoire néonatale est présumée à partir d’une évaluation du volume pulmonaire sur des critères uniquement morphologiques. Outre l’éventail des éventualités médicales à appréhender pour l’équipe soignante, cette incertitude du diagnostic, quant à la sévérité de la maladie, est source d’anxiété pour les parents.

 Le Dr KHEN-DUNLOP (Unité INSERM U970 PARCC HEGP – Hôpital Necker) propose d’utiliser une technique d’imagerie médicale non-invasive – l’IRM-BOLD (Blood Oxygen Level Dependent) pour améliorer l’évaluation de la fonction pulmonaire dans la HCD.
Grâce au financement de l’APEHDia, l’équipe s’attachera à démontrer que la technique d’IRM-BOLD pourrait permettre d’évaluer la fonction pulmonaire du fœtus in-utero de manière satisfaisante.Si leur approche s’avère concluante, la technique pourra être évaluée chez des femmes enceintes.

Ces travaux de recherche pourraient aboutir surunoutil pronosticde la fonction pulmonaire post-natale chez les fœtus porteurs de HCD. Ce nouveau paramètre pourrait ainsi compléter le critère uniquement morphologique du volume pulmonaire.Il permettrait une meilleure anticipation de la prise en charge de la maladie, tant pour l’équipe médicale que pour les parents.

 La Fondation Maladies Rares suivra scientifiquement ce programme de recherche pendant un an et accompagnera sa valorisation avec l’APEHDia.

 *APEHDia : Association pour encourager la recherche sur la hernie diaphragmatique

Pour en savoir plus : https://apehdia.wixsite.com/apehdia

 

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