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Nouveau gène impliqué dans les myopathies centronucléaires

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La recherche

L’équipe de Jocelyn Laporte a bénéficié du soutien de la Fondation maladies rares pour un projet de séquençage à haut débit. Cette étude a permis la découverte d’un nouveau gène impliqué dans les myopathies centronucléaires chez une famille française. 

Grâce à une collaboration internationale, deux autres familles ont été diagnostiquées. 
La découverte d’un nouveau gène impliqué dans les myopathies congénitales est d’une importance majeure pour le diagnostic moléculaire de cette maladie. 

Pour plus de détails et lire l’article, cliquez ici.

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