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les lauréats de l’appel à projets SHS de la Fondation

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La recherche

 L’objectif de cet appel à projets est de s’interroger sur les conséquences individuelles et sociales des maladies rares, dans une perspective d’amélioration du parcours de vie de la personne malade et de son entourage.

Les résultats du huitième appel à projets en Sciences humaines et sociales de la Fondation Maladies Rares sont connus !

Félicitations aux 7 lauréats !

Dr Nathalie ANGEARD
Dr Karinne GUENICHE
Dr Barbara LE DRIANT
Dr Yannick LE HENAFF
Dr Pierre LOMBRAIL
Dr Alain LOUTE
Dr Aurore PELISSIER

Les projets soutenus sont :

Dr Nathalie ANGEARD
Université Paris Descartes Laboratoire Mémoire, Cerveau & Cognition (UPR 7536)
Ressources attentionnelles chez l’enfant avec syndrome d’Ondine
L’objectif de ce projet pluridisciplinaire est d’évaluer l’ensemble des capacités attentionnelles d’enfants âgés de 6 à 16 ans atteints du syndrome d’Ondine mais également d’étudier l’impact de la respiration spontanée sur les processus attentionnels (et réciproquement). Les patients seront mis en situation où ils devront gérer leur respiration seule ou en même temps que la réalisation d’une tâche d’attention. La mise en évidence, dans cette maladie rare, du coût cognitif pour la respiration en situation de double tâche permettra de mieux comprendre les limitations auxquelles sont confrontés ces patients que ce soit à l’école en situation d’apprentissage ou lors de leurs interactions sociales.

Dr Karinne GUENICHE
Hôpital Necker-Enfants Malades Centre de Référence Pathologies Gynécologiques Rares, Paris
Évolution de l’impact psychosocial de l’annonce diagnostique du syndrome de Rokitansky
L’annonce d’une absence d’utérus et de vagin (syndrome MRKH), en général à l’adolescence, entraîne une vive souffrance psychique liée à la difficulté d’accès à la vie sexuelle et à la maternité.
Les résultats d’une précédente étude ont montré une altération de la qualité de vie sexuelle avec un véritable vécu de handicap, et de façon inattendue, des troubles addictifs alimentaires (anorexie/boulimie) ou sportifs, et une surreprésentation de l’orientation hétérosexuelle comparativement à la population générale. L’absence d’utérus entraînait une vive souffrance. Les projections d’accès à la maternité biologique étaient essentiellement axées sur la GPA.
Devant ces données issues de véritables rencontres avec les patientes, notre objectif est d’apprécier l’évolution de ces résultats, en réévaluant le fonctionnement psychique des 40 mêmes jeunes femmes par les mêmes méthodes, plus de 5 ans après la première évaluation.
La mise en évidence de facteurs pronostiques psychosociaux devrait nous permettre d’améliorer nos pratiques de soin déjà multidisciplinaires, en particulier sur le plan psychologique. Ceci pourrait également bénéficier à d’autres femmes ayant une maladie rare affectant leur sexualité et/ou leur fertilité.

Dr Barbara LE DRIANT
Université de Picardie Jules Verne (UPJV) UFR SHS-P, Département de psychologie Centre de Recherche en Psychologie (CRP-CPO, UR 7273), Amiens
Accompagnement des parents confrontés au diagnostic de surdité permanente néonatale : analyse des difficultés et des besoins
Ce projet vise à étudier la manière dont chaque parent vit le parcours diagnostique allant du dépistage à la prise en charge de leur enfant ; à dégager les difficultés rencontrées et les ressources essentielles afin d’améliorer la qualité de l’accompagnement. Une meilleure connaissance du vécu et des besoins parentaux permettrait de développer des programmes d’accompagnement optimisés en sensibilisant et en formant le corps médico-social aux points forts existants et aux limites à pallier.

Dr Yannick LE HENAFF
Université de Rouen Sociologie DYSOLAB
L’engagement dans les activités physiques et sportives chez les adolescents atteints de hernie de coupole diaphragmatique
L’objet de cette recherche est d’évaluer le niveau d’activité physique chez les enfants suivis par le Centre de Référence des Hernies Diaphragmatiques mais surtout de comprendre les éventuels freins, lorsqu’elle est encouragée par le médecin référent.  
Après avoir mis en lumière les obstacles et facilitateurs (et en en identifiant les mécanismes sous-jacents), un programme d’accompagnement sera co-construit avec l’association de patients APEHDia afin de soutenir parents et enfants à toutes les étapes du parcours de prise en soin.

Pr Pierre LOMBRAIL
Université Paris 13 Nord Laboratoire Éducations et Pratiques de Santé UFR Santé, Médecine, Biologie Humaine
Expérience Patient du Parcours Mucoviscidose pendant la pandémie de Covid-19
Le projet ExPaParM-Covid est une recherche collaborative, effectuée sur la communauté mucoviscidose, associant des patients et parents « co-chercheurs » formés à la recherche, des cliniciens et des chercheurs. Elle sera l’occasion d’interroger directement des patients et des parents sur leur expérience durant la période de crise sanitaire liée à la pandémie de Covid-19 pour comprendre les besoins spécifiques qui ont pu émerger pour leur parcours de soins, de santé et de vie. Cela sera l’occasion de recueillir également l’expérience des soignants durant la crise.
ExPaParM-Covid sera ainsi l’occasion de croiser l’expérience des patients et l’expérience des soignants de cette période exceptionnelle, dans le but de dresser des scenarii de prises en charge en temps de crise sanitaire et d’identifier les leviers efficaces pour l’avenir.

Dr Alain LOUTE
Institut catholique de Lille – ICL ETHICS EA 7446
Évaluation des enjeux éthiques et juridiques de l’utilisation de la télémédecine dans le cadre de l’accompagnement de patients atteints de Sclérose latérale Amyotrophique en phase avancée
Ce projet poursuit l’évaluation de la téléconsultation (TLC) pour les patients atteints de Sclérose latérale Amyotrophique en phase avancée, mais en se centrant sur la question de son impact sur un plan éthique et juridique, peu traitée dans la littérature. A côté de cet objectif de recherche, le projet évaluera également l’impact de la TLC sur la qualité de la relation médicale.  Grâce à ce projet, il sera possible de mieux repérer les risques éthiques et juridiques liés à la pratique de la TLC et d’identifier comme les prévenir.

Dr Aurore PELISSIER
Université de Bourgogne Laboratoire d’Économie de Dijon (LEDi), Équipe d’Économie de la Santé
Configurations d’Aides et Situations d’Emploi pour les PRoches Aidants. Le cas des enfants atteints de maladies rares avec déficience intellectuelle. CASEPRA Pil, une étude pilote.
CASEPRA Pil est un projet pilote permettant d’amorcer une recherche qui vise à étudier les configurations d’aides qui s’organisent autour d’enfants atteints de maladies rares avec déficience intellectuelle ainsi que les répercussions de cette aide sur la vie des parents aidants
Il vise à combler un manque de données dans le champ de l’analyse de l’aide auprès des enfants en situation de handicap par la production d’une enquête ciblée qui permettra d’actionner les leviers adéquats pour répondre aux besoins des proches-aidants. En effet, cette recherche permettra d’identifier les soutiens spécifiques nécessaires pour accompagner au mieux les aidants informels dans le but d’améliorer leur bien-être et in fine d’améliorer la prise en charge de l’aidé.

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