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Nouveau gène impliqué dans le syndrome de Stormorken

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La recherche

Le syndrome de Stormorken est une maladie génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire et des affections de l’œil, de la peau, de la rate, et des plaquettes sanguines. Dans une étude publiée le 21 décembre 2018 dans le journal Human Molecular Genetics, les chercheurs de l’équipe de Jocelyn Laporte à l’IGBMC (CNRS/Inserm/Unistra) ont identifié un nouveau gène impliqué dans la maladie et démontré qu’elle était due à une entrée excessive de calcium dans les tissus.

Le calcium est un régulateur essentiel pour un grand nombre de fonctions cellulaires, et une perturbation de la régulation de ce sel minéral peut sévèrement troubler la physiologie de différents tissus. Le gène STIM1 code pour des facteurs clés contrôlant les flux de calcium et des mutations de ce gène sont à l’origine de la myopathie à agrégats tubulaires et du syndrome de Stormorken. Ces deux maladies forment un continuum clinique regroupant faiblesse musculaire, myosis, thrombopénie, hyposplénisme, ichthyose, dyslexie et petite taille.

Afin d’étudier le syndrome de Stormorken, les chercheurs de l’équipe de Jocelyn Laporte ont généré un modèle murin qui présente non seulement la plupart des signes de la maladie observés chez les patients mais également des symptômes non étudiés jusqu’alors.

Ce nouveau modèle va permettre de développer et d’évaluer des approches thérapeutiques pour le syndrome de Stormorken mais aussi pour d’autres maladies rares et communes associées à un déséquilibre de l’homéostasie calcique

Cette étude a été financée par l’ANR, la Fondation Maladies Rares, la Fondation pour la recherche médicale et l’Association française contre les myopathies.

Pour lire la publication, cliquez ici.

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