Les financements attribués

La Fondation Maladies Rares mène une politique scientifique active pour faire émerger de grandes découvertes en finançant des projets de recherche académique et des innovations dans les domaines de la biologie, de la chimie et des sciences humaines et sociales.

PLUS DE 400 PROJETS FINANCÉS

Nos laurÉATS

Au travers de ces appels à projets, la Fondation soutient financièrement des équipes de recherche et facilite aussi leur accès à des technologies de pointe (plateformes de séquençage à haut débit, criblage moléculaire, développement de modèles animaux). Les projets de recherche déposés les plus prometteurs sont sélectionnés sur la base de critères d’excellence scientifique.

Retrouvez les projets lauréats par année

témoignagnes de chercheurs

Dr Fabrice LEJEUNE - Lille

Chercheur Inserm au sein du laboratoire CANcer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to THERapies (Inserm/ CNRS/ Université de Lille/Institut Pasteur de Lille/CHU Lille)

Lauréat criblage 2013 de la Fondation Maladies Rares
AAP CRIBLAGE 2013

Maladie Pulmonaire Grave

L’équipe de recherche dirigée par le Dr Lejeune a montré que l’un des principes actifs contenus dans le champignon Lepista inversa a des propriétés réparatrices permettant de corriger certaines mutations génétiques, dites mutations « non-sens ». Les résultats sont publiés dans Nature Communications.

« Je travaille sur un type de mutation que l’on appelle une mutation « non-sens » qui est une forme très grave de mutation. Elle conduit à l’arrêt prématuré de la synthèse des protéines – indispensables à la fonction du gène – qui dysfonctionnent et ne peuvent plus assurer leur rôle au sein de l’organisme. Cette anomalie génétique entraîne l’apparition des symptômes cliniques de la maladie.

L’avantage de cette mutation est que le gène est toujours présent dans les cellules du patient mais il ne s’exprime plus. Nous avons obtenu une molécule très efficace à l’heure actuelle qui permet de ré exprimer ce gène et nous permet d’atteindre un niveau de correction de la mutation qui soit compatible avec un bénéfice thérapeutique. Cette découverte est porteuse d’espoir, c’est un grand pas pour la recherche, renforcé par la très faible voire absence de toxicité de la molécule.

Cette donnée est capitale quand on veut développer un traitement. Maintenant il nous reste encore des étapes à franchir avant d’aboutir à une réelle stratégie thérapeutique et pouvoir proposer un médicament. »

Témoignage vidéo > (lien vidéo à intégrer)

Dr Pascale BOMONT - Montpellier

Chercheuse INSERM, lauréate d’un consolidator Grant-erc 2019 du conseil européen de la recherche

TRIPLE LAURÉATE DE LA FONDATION MALADIES RARES
AAP MODÈLE MURIN 2015, AAP CRIBLAGE 2015, AAP HIT-TO-LEAD 2019

Maladie Neurodégénérative Rare
L’équipe de recherche dirigée par Dr pascale Bomont à révéler que la protéine mutée chez le patient, la gigaxonine joue un rôle essentiel pour comprendre les désordres chez les patients NAG et développer des thérapies ciblées, mais a également un impact sur d’autres maladies rares et fréquentes, et bien au-delà du système nerveux.

« Mon intérêt pour les maladies Rares. Au cours de ma carrière, j’ai participé à l’étude d’une dizaine de pathologies neurologiques rares mais je me suis spécialisée très tôt, dès ma thèse, sur la Neuropathie à Axones Géants (NAG) qui est une maladie neurodégénérative sévère débutant chez le jeune enfant, et qui provoque une perte de la mobilité, de la sensibilité, puis cause des « dégâts » sévères au niveau du cerveau. Après avoir identifié le gène NAG, j’aurais pu continuer mon parcours en génétique humaine et identifier les gènes d’autres maladies, c’était la ligne que l’on me conseillait. J’ai préféré la voie difficile et je suis extrêmement contente de m’être accrochée à la compréhension de cette maladie rare, et d’y avoir dédié vingt ans de recherche.

Mon objectif est de disséquer les mécanismes pathologiques des maladies neurodégénératives rares. La Fondation Maladies Rares m’a accompagnée en finançant trois projets sur NAG au sein de mon équipe. Le dernier n’a pas encore commencé. Pour les deux premiers, il s’agit du développement d’un nouveau modèle murin et d’un projet de thérapie sur un autre modèle, le poisson zèbre.

Aujourd’hui, nous venons de révéler que la protéine mutée chez le patient, la gigaxonine joue un rôle essentiel dans le recyclage des composants cellulaires, la naissance et l’intégrité des neurones. Ces connaissances sont cruciales pour comprendre les désordres chez les patients NAG et développer des thérapies ciblées, mais ont également un impact sur d’autres maladies rares et fréquentes, et bien au-delà du système nerveux.

Peu de financements sont dédiés aux maladies rares. L’AFM-Téléthon et la Fondation Maladies Rares ont un rôle essentiel, en permettant à des équipes comme la nôtre d’initier et de conduire des projets originaux, et d’être accélérateurs de découvertes jusqu’aux étapes de thérapie.

Ma motivation, je la puise chez les patients. Savoir que je peux aider les familles à comprendre la maladie, à trouver un traitement, ou à alléger une douleur, c’est une motivation phénoménale. »

Dr Nathalie Cartier-Lacave - PARIS

Médecin et biologiste, directrice d’une équipe de recherche au sein de l'UMR1169
INSERM/CEA "Thérapie génique, génétique, épigénétique en neurologie, endocrinologie et développement de l'enfant"

Présidente du Conseil scientifique de la Fondation maladies rares de 2017-2021

« Les chercheurs ne savent pas toujours vers qui se tourner pour développer leur projet de recherche le plus rapidement et efficacement possible. La Fondation joue un rôle clé avec une équipe répartie sur le territoire français, au plus près des chercheurs pour les aider directement à trouver les bons partenaires et aller jusqu’au traitement des patients.

La Fondation, en 5 années d’existence, a fait la preuve de son efficacité en termes de soutien de la recherche, des équipes de chercheurs, de développement de projets et de liens entre les différents acteurs. Elle a acquis grâce à cela, une bonne visibilité en particulier vis à vis de ses partenaires institutionnels et industriels. Aujourd’hui, ses perspectives d’évolution sont importantes. »

Témoignage vidéo 

Pr Eric HACHULLA - Lille

Professeur de médecine interne
Coordonateur du centre de référence des maladies auto-immunes et systémiques rares – CHRU de Lille
Animateur de la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R)

« Mes liens avec la Fondation sont multiples et j’ai pu à différentes reprises apprécier l’efficacité et le professionnalisme de la Fondation maladies rares. En 2013, un de nos projets de recherche sur les maladies auto-immunes (projet évalué au plan national, sur les conséquences d’une maladie rare, la sclérodermie systémique, sur le poste de travail des patients) a été sélectionné et a reçu un financement de la Fondation.

Le soutien n’a pas été que budgétaire, la Fondation nous a aidés à construire ce projet avec une assistance logistique, technique et relationnelle. Aujourd’hui, la première phase de ce projet est terminée, une thèse est faite, un article est écrit et soumis à publication et une campagne de sensibilisation des médecins du travail a commencé. »

Témoignage vidéo 

Mme Marcela Gargiulo - Paris
Psychologue clinicienne - Institut de Myologie et Département de Génétique Hôpital Pitié - Salpêtrière - MCU-HDR Université Paris Descartes

« Je m’intéresse en particulier à l’impact de l’annonce du diagnostic d’une maladie génétique sur les sujets mais aussi sur l’ensemble de la famille. La Fondation Maladies Rares a produit un changement véritable dans le domaine des sciences humaines et sociales en lançant un appel à projets sur le sujet. Il y avait un vide majeur auparavant car les appels à projets de recherche concernaient surtout la recherche biomédicale.

A sa création en 2012, la Fondation Maladies Rares a lancé un appel à projets en Sciences humaines et sociales avec la particularité de réunir des équipes interdisciplinaires et d’y associer également une ou des associations de malades concernées par la maladie.

Dans les pathologies rares, il est primordial de découvrir les modes de fonctionnement de la transmission, d’identifier les gènes, de découvrir les mécanismes mais en attendant, il faut que les patients et les familles puissent vivre avec leur maladie. La Fondation Maladies Rares y contribue. »

Témoignage vidéo 

Dr Guy Lenaers - Nantes

Directeur de MitoLab, à l'Université d’Angers

Lauréat 2012 Séquençage – 2016 Génomics

Pr Stéphane Bezieau et Dr Benjamin Cogné - Nantes
Professeur de génétique au CHU de Nantes, chef du service de génétique médicale et responsable de l'équipe de recherche en génétique médicale à l’Institut du Thorax
et du Dr Benjamin Cogné, praticien hospitalier au CHU de Nantes dans le service de génétique médicale, chercheur à l’Institut du Thorax.

LAURÉAT 2013 SÉQUENÇAGE – 2018 GÉNOMICS

Pr Maïté TAUBER - Toulouse

Pédiatre endocrinologue, coordonnatrice du CR du Syndrome de Prader-Willi, CHU Toulouse

LAURÉAT DE LA FONDATION MALADIES RARES

Syndrome de Prader Willi

Maladie génétique rare, qui se caractérise par une hypotonie sévère (tenue de la tête, station assise, marche), absence de réflexe de succion, difficultés d’alimentation pendant la période néonatale et les deux premières années de vie.  Difficultés d’apprentissage et des troubles de comportement. 
Prévalence : 1 naissance /20 000

Accompagnement de la Fondation Maladies Rares : du financement des travaux de recherche à la demande AMM

  • Démonstration des premiers effets bénéfiques de l’Ocytocine chez la souris
  • Confirmation lors des essais clinique de phase I/II (adultes, nouveaux nés)
  • Obtention de la désignation de « médicament orphelin »
  • Etude phase III en cours chez les nouveau-nés (février 2020)
  • Demande d’autorisation de mises sur le marché (AMM) d’un traitement à base d’OCT
  • Une étude SHS visant à évaluer l’impact des capacités cognitives, 
    exécutives et émotionnelles dans le processus de socialisation des malades.

Témoignage vidéo > 

Dr Johann BÖHM - STRASBOURG

Département Médecine translationnelle et neurogénétique – IGBMC

TRIPLE LAURÉAT DE LA FONDATION MALADIES RARES
AAP Criblage 2014, AAP Modèle murin 2014, AAP Criblage 2017

Myopathie à agrégats tubulaires

« Je travaille sur la myopathie à agrégats tubulaires, qui est tout d’abord une maladie musculaire progressive. Mais beaucoup de patients montrent également des anomalies de l’œil, de la peau, et de la rate, c’est donc une maladie multi-systémique car elle touche plusieurs tissus.

La Fondation Maladies Rares m’aide et soutient deux projets de recherche complémentaires. Le premier projet visait à comprendre le développement de la maladie dans un modèle murin afin d’identifier des cibles thérapeutiques. On a obtenu des résultats intéressants et prometteurs, et ce projet est en cours de finalisation. Pour le deuxième projet, actuellement en cours, on crible des molécules dans un modèle cellulaire de la maladie, et les molécules qui montrent un effet positif pourront par la suite être validées sur notre modèle murin afin d’ouvrir la voie aux thérapies pour l’homme. »

Témoignage vidéo > 

Dr Delphine MEYNARD - TOULOUSE

Chercheur Institut de Recherche en Santé Digestive INSERM
Equipe 4 / Marie-Paule Roth - Hélène Coppin / Génétique et régulation du métabolisme du fer CHU Purpan

DOUBLE LAURÉATe DE LA FONDATION MALADIES RARES
AAP CRIBLAGE 2013, AAP MODÈLE MURIN 2014

« La Fondation Maladies Rares m’a aidée dans un premier temps, finançant un de mes projets de criblage à haut débit pour identifier les molécules ayant un intérêt thérapeutique pour les maladies associées à une surcharge en fer. Mon programme de recherche étant risqué, l’aide de la Fondation a été vitale pour financer mon travail.

Aujourd’hui, la Fondation Maladies Rares m’accompagne dans le développement de ce projet : elle me suit, me conseille et elle m’a également mise en lien avec des partenaires industriels qui pourront m’aider à poursuivre mon travail. Ce soutien est important car il me fait gagner beaucoup de temps dans des domaines que je ne connais pas, où je ne suis pas experte. C’est une aide précieuse »

Témoignage vidéo 

Dr Damien LEGER - Paris

Chercheurs INSERM APHP-Université de Paris
Centre de référence Hypersomnies rares. Centre du Sommeil et de la Vigilance, VIFASOM
Association F de Narcolepsie-Cataplexie et d’Hypersomnie

LAURÉAT SHS 2012 DE LA FONDATION MALADIES RARES
AAP SHS 2012

Narcolepsie 

La narcolepsie et l’hypersomnie idiopathique / Impact : un besoin de sommeil excessif  / 
Prévalence : 1/ 10 000- 1/ 25 000 – Avant 25 ans

 L’objectif principal de l’étude est de mieux comprendre et décrire le parcours professionnel des patients présentant une hypersomnie rare.

  • décrire le type de handicap et de restriction d’activité professionnelle
  • analyser l’accès et le maintien dans l’emploi de ces patients,
  • mieux comprendre la vulnérabilité et la perturbation du lien social

Réalisation d’un guide d’information « Hypersomnies et parcours professionnels »

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