Currently Viewing Posts in Actualités

Appel à Projets scientifiques 2023 de l’association X fragile

Nouvel AAP de l’association X fragile

 

Fragile X France financera en 2023 un projet de recherche en lien avec le syndrome X Fragile et les pathologies associées à la prémutation, pour un montant maximal de 30 000 €. L’objectif de ce financement est d’aider un jeune chercheur à finaliser un travail de thèse ou à initier un séjour postdoctoral, en recherche fondamentale, translationnelle ou clinique, quelle que soit la discipline dans laquelle il exerce.

Plus d’infos : https://www.xfra.org/appel-a-projets-2023-de-lassociation-fragile-x-france/

 

Les Dossards du Marathon de Paris 2023 sont disponibles

Le 2 avril 2023, le Marathon de Paris revient pour une nouvelle édition.
Dépassez vos limites pour les autres et effectuez des 42,195km dans la plus belle ville du Monde !

En choisissant le dossard solidaire au profit de la Fondation Maladies Rares vous rejoignez l’équipe des Coureurs Solidaires et vous contribuez à faire avancer la recherche sur les maladies rares.

Par ici pour s’inscrire !

Un grand merci à @parismarathon  pour leur précieux soutien à nos actions !

Appel à Projets 2023 de Vaincre La Mucoviscidose

Le Comité Stratégique pour la Recherche (CSR) de l’association réaffirme son intérêt pour tout projet de recherche susceptible d’améliorer la lutte contre la mucoviscidose, qu’il soit en recherche fondamentale, clinique, ou en sciences humaines et sociales (SHS). Le CSR attire l’attention de la communauté scientifique sur plusieurs thématiques actuelles d’intérêt :

  • Nouvelles approches thérapeutiques à destination des patients (mutations rares) non ciblés par les modulateurs de CFTR
  • Greffes et problématiques spécifiques aux patients greffés
  • Problématiques émergentes et co-morbidités
  • Nouvelles approches thérapeutiques pour tous les patients
  • Nouveaux traitements symptomatiques des pathologies respiratoire, digestive et inflammatoire
  • Diagnostic prénatal

Par ailleurs, le CSR encourage les chercheurs à proposer des projets exploitant les données du Registre Français de la mucoviscidose.

La date limite de dépôt des lettres d’intention en Recherche Clinique et en SHS et fixée au : Dimanche 13 novembre 2022 (minuit).

Les dossiers complets (tout domaine de recherche) sont à soumettre au plus tard le : Lundi 6 mars 2023 (minuit).

Pour en savoir plus sur l’AP2023 : https://www.vaincrelamuco.org/guerir-demain/chercheurs/appel-projets-de-recherche-sur-la-mucoviscidose-2023-ap2023

 

Résultats de l’AAP conjoint avec HPN-AM France

Deux projets lauréats ont été sélectionnés dans le cadre de l’AAP conjoint entre l’association HPN France – Aplasie Médullaire et la Fondation Maladies Rares :

  • Dr Ingrid Banovic, UR7475 Université de Rouen, pour son projet «Fatigue Chronique et fonctionnement cognitif des patients atteints d’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN) ou Aplasie Médullaire (AM)».

Ce projet est soutenu grâce à la mobilisation de l’association HPN-AM France et au co-financement des laboratoires Sobi.

  • Dr David Michonneau, U976 APHP, pour son projet «Deciphering operational tolerance after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation ».

Ce projet est soutenu grâce à la mobilisation de l’association HPN-AM France.

 

Symposium scientifique dédié à la thérapie génique

Le symposium scientifique dédié à la thérapie génique et intitulé « The Gene Therapy Revolution Underway : The Latest Advances » se tiendra le 16 novembre prochain à l’Institut Imagine, à Paris. Il est organisé par le DIM Thérapie Génique, un consortium labellisé par la Région Ile-de-France en tant que Domaine d’Intérêt Majeur. Avec plus de 200 participants attendus et 15 conférenciers, ce symposium sera l’occasion de découvrir les récents progrès de la thérapie génique et les enjeux à venir en fédérant tous les acteurs majeurs du domaine (scientifiques, médecins et industriels).

Programme de la journée 👉🏽 https://www.dim-tg.org/evenements/symposium-2022-the-gene-therapy-revolution-underway-the-latest-advances/

N’hésitez plus à vous inscrire !!

DIU – Maladies génétiques : Approche transdisciplinaire

Le programme du Diplôme Inter-Universitaire (DIU) Maladies génétiques : Approche transdisciplinaire pour l’année 2022 / 2023 est ouvert aux inscriptions.

Ce DIU de Sciences Humaines et Sociales à pour objectifs de (1) transmettre des connaissances sur la génétique, (2) faire connaître les enjeux des tests génétiques, (3) montrer la variabilité des dispositifs de prise en charge et d’accompagnement du patient, (4) mener une réflexion interdisciplinaire sur des situations cliniques rencontrées dans la pratique des stagiaires, (5) savoir expliciter les modes de transmission des maladies, (6) connaître les grands principes légaux et éthiques qui ont trait à la pratique des tests génétiques, (7) savoir distinguer les tests génétiques à visée diagnostique et les tests pré-symptomatiques et (8) être capable de mener une réflexion interdisciplinaire sur une situation clinique.

Ce DIU est à destination est à destination des médecins, étudiants en médecine et en sciences du vivant, conseillers en génétique, attachés de Recherche Clinique, psychologues, professionnels du secteur médico-social, référents Parcours de Santé, membres d’Associations de familles.

La description du DIU ici et le programme du DIU ici

Décès Professeur Jean-Jacques Cassiman

C’est avec une très grande tristesse que nous avons appris le décès de notre collègue et ami, et membre depuis bien des années du Conseil d’administration de la Fondation Maladies Rares, le Professeur Jean-Jacques Cassiman.

Jean-Jacques Cassiman était un membre très apprécié de ce Conseil, pour la pertinence de ses commentaires et suggestions, témoignant de son expérience en Belgique et au niveau européen notamment dans le domaine des activités de laboratoire en génétique, pour le diagnostic et la compréhension des pathologies, d’abord en onco-hématologie puis dans les domaines des maladies monogéniques, dont la mucoviscidose.  Il a été un moteur du développement an niveau européen du contrôle de qualité dans le domaine du diagnostic génétique.

Nous avons aussi beaucoup apprécié, au cours des années sa chaleur humaine et son humour discret, et ses encouragements pour le développement des activités de la Fondation. Ses conseils ont toujours été des plus pertinents et des plus bénéfiques pour la Fondation.

Au nom de l’ensemble des membres du Conseil d’Administration de la Fondation Maladies Rares, nous tenons à témoigner à sa famille toute notre profonde sympathie en cette période douloureuse.

 

Pr Jean-Louis Mandel , Président de la Fondation maladies rares

Pr Daniel Scherman, Directeur de la Fondation maladies rares

Lauréats Appel à Projets Filières de Santé Maladies Rares

La Fondation Maladies Rares est très heureuse de vous annoncer les lauréats de l’Appel à Projets conjoint « Filières de Santé Maladies Rares » Fondation Maladies Rares – AFM-Téléthon.

Ce sont donc 6 projets qui seront soutenus :

  • Allamand Valérie ; Suppression of premature termination codons by anticodon-edited tRNAs ; Filières : Filnemus, OSCAR, Fimarad
  • Bonnaffé David ; A new way of targeting IFN-g for ocular dryness of primary Sjögren’s Syndrome: towards eye-drops of glycomimetics endowed with nanomolar anti-IFN-g activities ; Filières : Fai2R
  • Contin-Bordes Cécile ; Endothelial cell-induced macrophages efferocytosis alteration during Systemic Sclerosis: mechanistic dissection and new therapeutic intervention to limit fibrosis. ; Filières : FAI2R
  • Marty Isabelle ; Nanoblades as a genome editing tool for neuromuscular disorders ; Filières : Filnemus
  • Tabary Olivier ; Development of a new microRNA therapeutic approach for the treatment of all patients with Cystic Fibrosis ; Filières : MUCO-CFTR
  • Talon Isabelle ; Pediatric mesh innovation with 3D bioprinting process : the first prosthesis design for children ; Filières : Fimatho

Texte complet de l’Appel à Projets

Liste des lauréats

ERN Workshop – Rhabdoid tumors in clinic and research: From basic biology to the patient bed

In the context of EJP RD’s ERN Workshops, a face-to-face workshop entitled “Rhabdoid tumors in clinic and research: From basic biology to the patient bed” aimed at discussing the current clinical standard of treatment in rhabdoid tumors, as well as the controversies in the rhabdoid tumors regimen is being organized by Dr. Pascal Johann of the Universitätsklinikum Augsburg.

The in-person event will take place on November 5th, 2022 in the Hotel Novotel at 3-5, Place des Marseillais in Charenton-le-Pont.

Registration is open here, and closes on July 31st. Those selected to participate from among the applicants will be informed by August 15th of their selection.

The workshop is open by prior registration and selection to both PhD or Master students from the life sciences and MD students or residents, although advanced-stage PIs or physicians with more extensive clinical experience are invited to join. All participants must be affiliated to an ERN Full Member or affiliated Partner institution.

The training workshop is free of charge and the training methodology will be based on working in small groups, each one dedicated to a specific question in rhabdoid tumor research and “inverted classroom learning”, wherein the organisors will provide publications prior to the workshop and expect participants to have gained an overview on the topics which will be discussed beforehand. In the second part of the workshop, summaries from each working group will be presented (peer-peer learning), in order for all participants to discern take home messages for each of the major topics.

More information here