Monthly Archives juin 2022

EJP RD Innovation Management Toolbox

EJP RD is delighted to announce the launch on June 30th, 2022 of the Innovation Management Toolbox (IMT), a free-to-use and curated reference library of resources in rare disease translational medicine that will provide investigators with self-help resources specific to their needs. The database will be maintained actively!


Learn about the IMT: 
https://www.ejprarediseases.org/innovation-management-toolbox/

Access the IMT: https://imt.ejprarediseases.org/

Appel à projets « Development of experimental models for rare diseases »

La Fondation Maladies Rares lance son appel à projets 2022 pour le développement de nouveaux modèles expérimentaux pour les maladies rares.

Cet appel à projets vise à donner une impulsion significative au développement de nouveaux modèles expérimentaux de maladies rares, afin de :
– d’améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires conduisant aux conditions pathologiques liées à une maladie rare,
– de fournir des preuves de principe thérapeutiques qui pourraient éventuellement conduire à un traitement.

Retrouvez toutes les informations nécessaires ici

Date limite de soumission : 15 septembre 2022, 17h (heure de Paris)

EJP RD: Dissemination of EJP RD ERICA Workshop “Ethics and regulatory considerations for ERN Data Access Committee members”

We are happy to invite you to take part in a workshop addressing “Ethics and regulatory considerations for ERN Data Access Committee members”.
This workshop is jointly organised by ERICA and EJP RD and will take place online on 30th June from 10 am to 12:30 pm.
It primarily aims to train the members of the ERNs Data Access Committee members on the legal and ethical aspects to consider when examining an incoming data access request. All other interested stakeholders are welcome to join.

Lauréat 2022 prix Alnylam

Prix Fondation Maladies Rares & Alnylam Pharmaceuticals

À l’occasion de notre Colloque Scientifique Annuel nous avons remis le Prix de recherche maladies rares de Alnylam au Dr Christine Labreze, CHU de Bordeaux pour son projet intitulé : « Approche ARN interférent ciblant la mutation du gène GNAQ dans les anomalies vasculaires »

Résumé grand public du projet soutenu :

« Notre équipe de recherche à une longue expérience dans le développement de thérapies innovantes pour les maladies rares de la peau et les anomalies vasculaires. Notre travail a donné lieu au dépôt de 2 brevets sur le traitement des hémangiomes infantiles et la prévention des tumeurs chez « les enfants de la lune » (Xeroderma Pigmentosum). Depuis la découverte de l’efficacité du propranolol à Bordeaux par le Dr Christine Léauté-Labrèze, le traitement a été validé dans de nombreux pays dans le monde et permet de soigner avec succès les hémangiomes infantiles graves. Nous souhaitons aujourd’hui, avec le centre de référence des maladies rares de la peau, nous investir dans une problématique non résolue qui est le traitement des anomalies vasculaires d’origine génétique de type angiome plan et proposer un axe thérapeutique innovant qui cible les mutations présentes dans la zone malade que délimite visuellement l’angiome. Pour que ce traitement cible les cellules malades sans affecter les autres cellules de la peau, nous allons développer une approche d’ARN interfèrent. Cette approche et celle qui porte les meilleurs espoirs thérapeutiques pour ces maladies parfois défigurantes avec un impact important pour les patients pour lesquels des solutions satisfaisantes n’existe pas. »

Prix Kavli 2022

Félicitations à notre Président Jean-Louis Mandel lauréat du Prix Kavli 2022 !

L’Académie norvégienne des sciences et des lettres a annoncé le 1er juin dernier les lauréats du prestigieux prix Kavli 2022 dans les domaines de l’astrophysique, des nanosciences et des neurosciences. Notre président depuis 2017, Jean-Louis Mandel, ancien professeur des universités – praticien hospitalier (PU – PH), ancien directeur de l’lnstitut de Génétique et Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) de Strasbourg et actuellement professeur émérite de l’Université de Strasbourg et professeur honoraire au Collège de France est l’un d’eux et le seul français du palmarès ! Il a obtenu le prix Prix Kavli 2022 en neuroscience.

Ce prix récompense ses découvertes d’une mutation inhabituelle dans un gène du chromosome X qui provoque le syndrome de l’X fragile, une forme héréditaire de déficience intellectuelle et d’autisme, qui se manifeste le plus souvent et de façon plus sévère chez les hommes. Il a montré que la mutation était l’expansion instable d’une chaîne de répétitions à triple lettre dans le gène FMR1. De longues répétitions perturbent la transcription du gène et la production de la protéine FMRP, qui est essentielle au bon fonctionnement du cerveau. Les travaux de Jean-Louis Mandel ont amélioré le diagnostic et le conseil génétique du syndrome de l’X fragile une maladie rare dont 10 000 français seraient atteints.

Aujourd’hui, les « expansions de répétitions instables » sont reconnues comme un mécanisme pathologique commun responsable de plus de 50 troubles génétiques, dont plusieurs également identifiés par l’équipe de Jean-Louis Mandel. Dans plusieurs de ces maladies le nombre de répétitions peut augmenter dans les générations successives et les symptômes apparaissent alors plus tôt et sont plus graves. La compréhension de ces expansions de répétitions instables fournit un modèle pour de nombreuses maladies neurologiques.

Lauréat 2022 prix « Maladies Rares et Douleur »

PRIX MALADIES RARES ET DOULEUR

Fondation Maladies Rares & Fondation APICIL

 

À l’occasion de notre Colloque Scientifique Annuel nous avons eu l’immense honneur de remettre le Prix Maladies Rares et Douleur au Professeur Nicolas PENEL, Centre Oscar Lambret, Lille pour son projet portant sur les tumeurs desmoïdes.

Ce prix récompense le responsable d’une équipe de recherche fondamentale, clinique ou en sciences humaines et sociales dont les travaux de recherche portent sur la thématique « maladies rares et douleur ». Il a été décerné par un comité composé d’experts mis en place par la Fondation Maladies Rares et sur validation finale du Conseil scientifique de la Fondation APICIL.

 

Résumé grand public du projet soutenu :

« Les tumeurs desmoïdes (ORPHA :873) sont des tumeurs bénignes, rares (moins de 400 cas/an en France), diagnostiquées vers 40 ans et touchant 4 fois plus fréquemment les femmes que les hommes. Elles peuvent apparaitre sous la peau, au niveau du ventre, des bras, des jambes, de la poitrine, du cou ou plus profondément dans le ventre. Ces tumeurs présentent 2 caractéristiques cliniques importantes : on ne peut pas prévoir leur évolution et elles sont douloureuses.

ALTITUDES est une base de données clinico-biologiques prospectives ayant inclus 630 patients atteints de cas incidents de tumeurs desmoïdes. Le recrutement est terminé et nous commençons les différents sous-projets. Dans cette étude, nous avons collectés de manière prospective à l’inclusion (diagnostic), de manière annuelle et en cas d’événement tumoral (rechute, progression …) la douleur (échelle visuelle analogique), les échelles de qualité de vie (QLQ-c30), d’anxiété/dépression (HADS), mais aussi la situation vis-à-vis de l’emploi, le statut marital et les revenus. Le projet ALTITUDES_TR2 comprend 4 objectifs, visant à estimer la fréquence de la douleur, identifier les facteurs associés, évaluer si la douleur est associée à un risque plus élevé de rechute/progression de la maladie, et comparer le devenir des patients douloureux et non douloureux.

Il s’agit d’un projet ancillaire et exploratoire (ALTITUDES_TR2) en sciences humaines et sociales de l’étude ALTITUDES. »

Appel à projet Ataxies Cérébelleuses

Afin de soutenir la recherche sur les Ataxies Cérébelleuses, l’Association Connaître les Syndromes Cérébelleux (C.S.C.) attribuera en 2022, quatre subventions à des équipes de recherche, visant à améliorer les connaissances physiologiques et les perspectives thérapeutiques dans les ataxies cérébelleuses.

Les projets portant sur des sujets de recherche en pédiatrie seront particulièrement appréciés et encouragés. La somme allouée sera répartie en quatre projets différents (20 000 euros maximum par projet), et les subventions pourront être versées à partir d’octobre 2022.

Dans tous les cas, les projets devront clairement expliciter les retombées attendues sur le plan de la thérapie de ces maladies dans le cadre d’atteinte du cervelet.

Montant : 80 000 €

Deadline : 26 août 2022

Plus d’infos 👉🏽 https://fondation-maladiesrares.org/wp-content/uploads/2022/06/20220602131852_Appel_d-Offres_CSC_2022-Vf.pdf

Diplôme Inter Universitaire Maladies Rares

Le DIU dédié aux essais thérapeutiques dans les maladies rares est reconduit en 2022-2023. Cette offre de formation a pour objectif de former des professionnels aux spécificités de la conception et de la conduite des essais thérapeutiques dans le champ des maladies rares et ultra-rares.

Il est ouvert à un large public, professionnel comme étudiant.

Retrouver toutes les informations nécessaires ici : https://fondation-maladiesrares.org/wp-content/uploads/2022/06/DIU-essai-therapeutique-plaquette-2022-23.pdf

Les pré-inscriptions sont ouvertes jusqu’au 15/09/2022 pour un début des cours en octobre 2022.

https://www.linscription.com/pro/preinscription-DIU-essai-therapeutique-MR-98658