Monthly Archives avril 2022

Appel à projets GÊNIRIS

L’aniridie congénitale et les maladies rares de l’iris sont des conditions génétiques très handicapantes avec risque de cécité pour lesquelles il n’existe aujourd’hui encore aucun traitement curatif. C’est pour ces raisons que, depuis sa création en 2005, GÊNIRIS, seule association francophone de patients qui se consacre à ces maladies, agît pour promouvoir la recherche sur l’aniridie congénitale et les maladies rares de l’iris et, depuis 2013, finance la recherche sur ces pathologies.

En 2022, le Conseil d’Administration et le Conseil Médical et Scientifique de GÊNIRIS lancent un appel à projets de recherche de 60 000 euros pour l’ensemble des 3 projets de recherche.

Plus d’informations 👉🏽 https://www.geniris.fr/actualite-429-document-appel-a-projets-2022.html

Texte de l’appel à projet 👉🏽https://www.geniris.fr/uploaded/recherche/20220406-aap2022-recherche-cms-geniris.pdf

 

Date limite de soumission : 05 juin 2022 à minuit 

AAP « Sciences Humaines et Sociales & Maladies Rares »

La Fondation Maladies Rares lance le dixième appel à projets « Sciences humaines et sociales & maladies rares» qui vise à mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie et à augmenter les connaissances sur l’impact spécifique de ces maladies en termes de handicap et de qualité de vie.

Grâce à cet appel à projets, la Fondation Maladies Rares apportera un soutien à des projets pilotes ou des extensions de projets, d’une durée maximale de 6 à 18 mois, pour un budget maximal de 30 000 €Toutes les maladies rares de l’enfant et de l’adulte sont concernées. 

Dans le cadre de la participation de la Fondation Maladies Rares au Reseau Hospitalo- Universitaire Cure Overgrowth Syndromes (RHU COSY4), 3 projets s’intéressant aux problématiques des personnes affectées par les syndromes d’hypercroissance pourront être soutenus sur une durée maximale de 12 mois.

En outre, en partenariat avec l’association Vaincre la Mucoviscidose, un à deux projets en SHS pourront être financés, dont les retombées contribueront directement ou indirectement à améliorer le parcours de soin et le parcours de vie des patients.

Les projets devront formuler une question de recherche, dont les bénéfices seront transposables à d’autres pathologies, impliquant à minima une équipe de recherche en SHS, une équipe médicale spécialiste des maladies rares et une association de patients. Enfin, le porteur devra être expert du domaine SHS.

Cet appel à projets a pour objectif de promouvoir la mise en place de synergies entre chercheurs en sciences humaines et sociales, experts de la prise en charge médicale des maladies rares (Centres de Référence Maladies Rares, Centres de Compétences, Filières de Santé Maladies Rares), associations de malades, experts de l’accompagnement social et médico-social.

Il encourage ainsi la transdisciplinarité des projets de recherche en sciences humaines et sociales dans le domaine des maladies rares et est ouvert à toutes les disciplines en sciences humaines et sociales.

Date limite de soumission : 1ier Juin 2022 à 17h.

 

Texte de l’appel à projets 👉🏽https://fondation-maladiesrares.org/wp-content/uploads/2022/03/SHS10-Call.pdf

Podcast « Mots de têtes » de la Filière TETECOU

La Filière TETECOU diffuse les premiers épisodes de « Mots de têtes », le podcast de la Filière de Santé Maladies Rares de la tête, du cou et des dents, dédiés à la papillomatose respiratoire récurrente.

https://www.tete-cou.fr/actualites/podcast-mots-de-tetes

 

Partez à la rencontre de :

– le professionnel de santé : Pr Nicolas Leboulanger, chirurgien ORL et cervico-facial du Centre de Référence des Malformations ORL rares (MALO) à l’Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades,

– le chercheur : Dr Emmanuelle Jouanguy, directeur de recherche à l’Institut Imagine,

– le malade : Emy et sa maman, Caroline, membres de l’association Vaincre PRR

 

Un grand merci au Pr Nicolas Leboulanger, au Dr Emmanuelle Jouanguy , et à Emy et Caroline d’avoir relevés ce défi avec talent !

 

Retrouvez chaque mois, sur vos plateformes de podcasts favorites, et sur www.tete-cou.fr, les podcasts « Mots de têtes » consacrés à une nouvelle malformation de la tête, du cou et des dents.

EJP RD Training series: Composite endpoints including patient relevant endpoints

As part of the EJP RD Training series, an advanced-level training webinar on the topic “Composite endpoints including patient relevant endpoints (Quality of Life)” aimed at introducing the generalized pairwise comparison ideas and concepts as well as demonstrating its benefit in small sample trials, more particularly in including patient relevant endpoints, such as quality of life (QoL), is being organized by Universitaetsklinikum Aachen (Germany), Istituto Ortopedico Rizzoli IRCCS (Italy) and Assistance Publique Hôpitaux de Paris (France).

The training webinar will be held on May 6th from 16.00 – 18.30 CET.

The training consists of two parts: a 1.5-hour training in relatively recent statistical inference with the flexible class of generalized pairwise comparison tests for multiple endpoints, followed by 1 hour of panel discussion with experts from regulatory, pharma-industrial, academic, and clinical fields. The event is open to the international research community, clinicians, medical specialists, healthcare professionals and advocacy patient groups with knowledge of rare disease Clinical Trials.

The training is free, and registration is mandatory. Registration closes on May 2nd.

For more information and registration: https://www.ejprarediseases.org/event/composite-endpoints-including-patient-relevant-endpoints-quality-of-life/

EJP RD ERN Workshop Modelling & Simulation: Research Methodologies for Small Populations in Rare Diseases

In the context of EJP RD’s ERN Workshops, a face-to-face workshop entitled “Modelling & Simulation: Research Methodologies for Small Populations in Rare Diseases” aimed at facilitating discussion and exchange of knowledge on the M&S methodologies and strategies as innovative and promising enough for facing complex multifactorial or rare diseases and conditions that require highly specialised treatments and resources is being organised by Donato Bonifazi of the Consorzio per Valutazioni Biologiche e Farmacologiche (CVBF).

The in-person event will take place over two days on July 4th – 5th at the Hotel Excelsior in Bari, Italy.

The workshop is open by prior registration and selection to PhD students, post-doc researchers, senior scientists, young clinicians, investigators and academics and who are employees of or affiliated to an ERN Full Member or affiliated Partner institution.

The training workshop is free of charge and the training methodology will be based on lectures, seminars, and practical sessions, aimed at providing concrete research skills.

Registration closes on May 10th, and those selected to participate from among the applicants will be informed by May 23rd of their selection.

More information and registration herehttps://www.ejprarediseases.org/event/modelling-simulation-research-methodologies-for-small-populations-in-rare-diseases/

 

Se dépasser pour, un jour, dépasser les maladies rares

C’était il y a tout juste une semaine, dans la coquette station de ski Alpine de Chamrousse, Christophe Jobazé, sportif engagé réalisait un défi unique en soutien à la Fondation Maladies Rares.

Christophe est infirmier à Grenoble, pompier volontaire et apnéiste mais avant tout Christophe est un homme au grand cœur ; une personne sensible aux difficultés auxquelles sont confrontées les personnes atteintes de maladies rares et qui a décidé de donner de son temps et de son souffle au profit de la recherche sur les maladies rares.

Vers 11h, après une vingtaine de minutes de mise en condition et de préparation mentale, Christophe s’est immergé dans l’eau à 1°C du lac Robert à environ 2000 mètres d’altitude. Encadré de son équipe de sécurité car l’apnée est une discipline à risque, il a ensuite effectué plusieurs sessions d’apnée sous environ 1,80 mètre de glace déployant notamment la bannière de la Fondation Maladies Rares.

Pauline, notre chargée de communication, était sur place : « C’était une grande joie de pouvoir être aux côtés de Christophe, une façon de le remercier, au nom de tous les membres de la Fondation, de tous les chercheurs, associations de patients, malades pour son engagement sans faille dans le combat contre les maladies rares. »

Grâce à son énergie et sa détermination, Christophe avait mobilisé de nombreux médias et ainsi donner de la visibilité aux maladies rares. Mais le sportif inépuisable ne compte s’arrêter là et prépare maintenant un tour de France d’apnée pour promouvoir la recherche sur les maladies rares au niveau national au cours des prochaines années.

New EJP RD ERN Workshop

In the context of EJP RD’s ERN Workshops, a face-to-face workshop entitled “Functional exploration of genetic variants in cardiac diseases” aimed at presentation of functional explorations of variants of interest identified using DrosophilaC. elegans, Zebrafish and iPSc models to understand the molecular bases of genetic diseases, in particular heart and muscle diseases, is being organised by Philippe Chevalier of the Hospices Civils de Lyon.

The in-person event will take place over two days on June 14th – 15th at the Hospices Civils de Lyon in Lyon, France.

The workshop is open by prior registration and selection to cardiologists, molecular biologists, post-docs, medical fellows, and PhD students and who are employees of or affiliated to an ERN Full Member or affiliated Partner institution.

The training workshop is free of charge and consists of interactive presentations and discussions.

Registration closes on May 1st, and those selected to participate from among the applicants will be informed by May 9th of their selection.

More information and registration herehttps://www.ejprarediseases.org/event/ejp-rd-ern-workshop-functional-exploration-of-genetic-variants-in-cardiac-diseases/