Monthly Archives mars 2022

AAP Conjoint ALBI et Fondation Maladies Rares – 3 lauréats sélectionnés

À travers son AAP conjoint avec la Fondation Maladies Rares, l’association ALBI décerne un financement à trois projets de recherche :

– porté par le Pr. Jamila FAIVRE (UMR-S 1193 INSERM/Université Paris-Saclay, Hôpital Paul Brousse) et s’appuyant sur une large cohorte de foies de patients ayant bénéficié d’une transplantation, ce projet vise à démêler les différents sous-types immunitaires de la Cholangite Sclérosante Primitive (CSP). Il étudiera comment les différents sous-types de cellules immunitaires infiltrantes pourraient contribuer à l’hétérogénéité clinique de la maladie ainsi qu’au développement tumoral.

– porté par le Dr. Sara LEMOINNE (UMR-S 938 INSERM/Sorbonne Université, Hôpital Saint-Antoine) et utilisant un modèle murin, ce projet évaluera l’effet sur la CSP de Faecalibacterium prausnitzii (FB), bactérie commensale du microbiote intestinal aux propriétés anti-inflammatoires connues. Parallèlement, le microbiote intestinal de patients souffrant de CSP sera analysé pour établir l’éventuelle corrélation entre abondance de FB et sévérité de la maladie.

– porté par le PhD. Amédée RENAND (UMR 1064 INSERM/Université de Nantes, Hôtel-Dieu) et exploitant des tests fonctionnels in vitro, ce projet évaluera la sensibilité aux hormones stéroïdiennes des cellules impliquées dans l’auto-immunité hépatiques. Il cherchera également à établir la relation entre les niveaux sanguins d’hormones stéroïdiennes et de lymphocytes T CD4 auto-réactifs avec le devenir clinique des patients souffrant d’une maladie auto-immune du foie.

Nous félicitions chaleureusement ces trois lauréats !

Lauréats Appel à Projets ‘GenOmics of rare diseases’ 2021

La Fondation Maladies Rares est très heureuse de vous annoncer les lauréats de l’Appel à Projets ‘GenOmics of Rare Diseases’ 2021.

Après délibération du comité scientifique, ce sont 9 projets qui seront soutenus par la Fondation Maladies Rares cette année dans le cadre de cet Appel à Projets.

  • Minchul Kim ; Tracking the origin of tubular aggregate myopathy by single-nucleus transcriptomics
  • Djihad Hadjadj ; Identification of constitutional genetic abnormalities predisposing to Familial midgut carcinoid tumors
  • Marion Delous ; Transcriptomic study during neuronal differentiation of RNU4ATAC-associated rare diseases: connecting splicing defects to brain developmental abnormalities
  • Stéphane Viville ; Deciphering genetic causes of non-obstructive azoospermia via exome sequencing; a way to personalize treatments and to develop new diagnostic tools.
  • Audrey Putoux ; Towards the identification of genes involved in recurrent anencephaly
  • Marie-Louise Frémond ; Identifying Novel Monogenic Interferon-Mediated Juvenile Rheumatoid Arthritis
  • Xavier Puéchal ; Deciphering genetic and molecular bases of Whipple disease
  • Sandrine Vuillaumier-Barrot; Research of homozygous variant in 5’ or 3’UTR ALG12 region or cis regulating elements by whole genome for one ALG12-CDG suspected patient
  • Celine Huber ; Identification of new pathogenic variants in individuals with Chondrodysplasias with multiple dislocations (CMD) combining WGS and RNASEQ

Texte complet de l’Appel à Projets

Liste des lauréats

Appel à Projet Recherche 2022 – France Vascularites

Le montant alloué pour chaque projet retenu se fera en fonction des moyens de l’association et s’élèvera en 2022 :

  • Si le projet concerne les vascularites à ANCA : Au total 20 000 € (qui pourront être répartis sur plusieurs projets)
  • Si le projet concerne la vascularite à IgA : Au total 15 000 € (qui pourront être répartis sur plusieurs projets)
  • La demande peut compléter un projet en co-financement.

Au travers de cet appel à projets, l’association France Vascularites souhaite permettre le développement de projets qui répondent à l’un ou plusieurs critères suivants :

  • Apporter un bénéfice pour les patients atteints de vascularites à ANCA ou vascularite à IgA, afin d’améliorer leur quotidien ;
  • Porter un intérêt de prise en charge pour les patients atteints de vascularites à ANCA ou vascularite à IgA (causes, physiopathologique, aide au diagnostic/délai diagnostic, thérapeutique, amélioration des connaissances…) ;
  • S’intéresser aux problématiques séquellaires (ORL, neuropathique…) ou conséquences de la maladie (fatigue, douleurs…)

 Dossier à retourner avant le 30 avril 2022.

 

Pour plus d’informations :

👉🏽 www.association-vascularites.org/appel-a-projets

👉🏽 Formulaire de soumission

MOOC “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back”

The third run of the MOOC (Massive Open Online Course) “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back” co-developed by the European Joint Programme on Rare Diseases, ERN IthacaERN Genturis and the Foundation for Rare Diseases will start on April 18th. Registrations are free and open at this link.

We specifically encourage medical and biomedical science students to register and follow the MOOC. 

You can check the syllabus here.

11th European Conference on Rare Diseases and Orphan Products

European policies are influenced by the priorities of their member countries. Rare diseases are featured on the agenda of the upcoming Trio of EU Council Presidencies, held by France, Czech Republic and Sweden between January 2022 and June 2023. ECRD 2022 has been designated as an official event of the 2022 French Presidency of the Council of the European Union, which demonstrates considerable support to keep rare diseases as a priority.

On an international level, the United Nations’ adoption of a Resolution on Addressing the Challenges of Persons Living with a Rare Disease in December 2021 also creates the enthusiasm and opportunity to align the European and UN agendas.

It is therefore now the time to consider a new policy framework for Rare Diseases in Europe. This framework would provide an opportunity to set three ambitious goals and a number of sub-targets to tackle Europe’s challenges:

  • Ensuring healthy life and well-being for all people living with a rare disease at all ages,
  • Reducing inequalities for people living with a rare disease,
  • Building resilience infrastructure, promoting inclusive and sustainable industry and fostering innovation
  • for people living with a rare disease.

These goals are aligned with several of the UN Sustainable Development Goals (SDGs) and help accelerate Europe’s contribution in achieving them.

The ECRD will be the perfect occasion to discuss how to make these proposals a reality.

More 👉🏽 www.rare-diseases.eu

‼️ Les inscriptions sont ouvertes ‼️

11ème Conférence Européenne des Maladies Rares et des Médicaments Orphelins

Les politiques européennes sont influencées par les priorités individuelles des pays membres. A priori, les maladies rares figurent à l’agenda du Conseil de l’UE, que présideront à tour de rôle la France, la République tchèque et la Suède de janvier 2022 à fin juin 2023. L’ECRD 2022 (European Conference on Rare Diseases) a été labellisée évènement officiel de la Présidence française 2022 du Conseil de l’UE, ce qui prouve un soutien considérable et une volonté de placer les maladies rares au rang de priorité.

Au niveau international, l’adoption en décembre 2021 par les Nations Unies d’une Résolution appelant à « relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d’une maladie rare » est tout aussi enthousiasmante, d’autant qu’elle donne l’occasion d’aligner l’agenda de l’ONU et celui de l’UE.

L’heure est donc venue d’envisager un nouveau cadre d’action européen pour les maladies rares en Europe. Ce cadre permettrait de fixer trois grands objectifs et plusieurs objectifs secondaires pour répondre aux enjeux observés en Europe :

  • Donner les moyens de vivre une vie saine et promouvoir le bien être de toutes les personnes atteintes de maladie rares à tous les âges,
  • Réduire les inégalités pour les personnes atteintes de maladie rare,
  • Créer des infrastructures résilientes, promouvoir une industrie inclusive et durable, et encourager l’innovation pour les personnes atteintes de maladie rare.

Ces objectifs correspondent à plusieurs des Objectifs de développement durable (ODD) des Nations Unies, ce qui aiderait l’Europe à les réaliser plus rapidement.

L’ECRD sera l’occasion parfaite de réfléchir ensemble aux façons de concrétiser ces propositions.

Pour plus d’information 👉🏽 www.rare-diseases.eu

‼️ Les inscriptions sont ouvertes ‼️

Pré-programme Colloque Scientifique Annuel

La Fondation Maladies Rares vous donne rendez-vous le 31 Mai 2022 au Collège de France pour une journée d’échanges scientifiques autour de la recherche sur les maladies rares. 

Partenaire de cet évènement

 
 
Le pré-programme du colloque est disponible

C’est avec un immense plaisir que nous vous annonçons que le pré-programme du Colloque Scientifique Annuel de la Fondation Maladies Rares est maintenant disponible !

Axé autour des thématiques historiques de la Fondation Maladies Rares : découvrir l’origine des maladies, développer des thérapies innovantes, améliorer le quotidien des patients, notre pré-programme réunit des acteurs majeurs dans le domaine des maladies rares en France.

Retrouvez-le ici

 
La date limite de soumission des résumés approche

Si vous souhaitez prendre part activement à cette journée, envoyez-nous votre résumé ! Vous pourrez être sélectionné pour une communication orale ou présenter un poster.

Modalités :

• Résumés en Français et contenant vos affiliations (document Word, 1500 caractères maximum, Calibri 11, interligne 1.5). Nom du fichier : « FMR2022-Nom de l’intervenant »

• Envoyer vos résumés à communication@fondation-maladiesrares.com

Date limite de soumission : 31 Mars 2022

 
Les inscriptions sont ouvertes

Pour être sûr de ne pas passer à côté, inscrivez-vous dès maintenant grâce au formulaire en ligne sur notre site internet !

Avec le soutien de

Deuxième édition du symposium international P2M

La Médecine de Précision une nouvelle approche permettant des soins de santé plus proactifs et individualisés. C’est dans cet esprit de possibilités infinies qu’une est organisée les 24 et 25 mars 2022 au Campus Santé de Rouen. Ce symposium, organisé par le Pr. Soumeya BEKRI et le Dr. Abdellah TEBANI (Laboratoire de Biochimie Métabolique CHU de Rouen – INSERM U1245), est soutenu par le CHU de Rouen, l’UFR Santé de Rouen, l’Université de Rouen et réunira des leaders internationaux dans les différents domaines d’expertise de la Médecine de Précision.

Les acteurs académiques, industriels et professionnels en santé se réuniront pendant deux jours pour favoriser la collaboration, relever les défis et déterminer les actions à entreprendre pour la mise en place éclairée de la médecine de précision dans un seul but, améliorer la santé. Retrouver le programme complet ici: p2m_program_2022 

L’objectif principal de cet événement est de sensibiliser la communauté médicale et scientifique et les responsables institutionnels aux opportunités et aux défis de la médecine de demain. Cette médecine se veut intégrative, prédictive et précise, embrassant de nouvelles technologies qui changent profondément la pratique médicale.

Les étudiants et jeunes praticiens et chercheurs, qui seront des acteurs majeurs de ces nouvelles pratiques, sont particulièrement encouragés à participer à cet événement et les conditions d’inscription incitative leur sont réservées.

Plus d’informations sur : https://p2m-symposium.com/

 

 

Flière TETECOU – Le podcast « Mots de têtes »

A l’occasion de sa 3e Journée ‘Recherche et Innovation’, ce vendredi 11 mars, la Filière de Santé Maladies Rares des malformations de la tête, du cou et des dents (TETECOU) a officiellement lancé sa chaîne de podcasts « Mots de têtes ».

Ces podcasts apporteront chaque mois, à partir d’avril, un éclairage sur une pathologie TETECOU au travers d’une série de 3 témoignages : un clinicien, un chercheur, un représentant des malades.

Ecoutez la bande annonce, et découvrez les podcasts « Mots de têtes » :

https://www.tete-cou.fr/actualites/podcast-mots-de-tetes

 

Professionnels, chercheurs et Associations de la Filière :

Vous souhaitez participer, en parlant d’une maladie rare et de sa prise en charge, de vos travaux de recherche, du vécu des malades et de l’accompagnement que vous leur apportez, faites-le nous savoir !