Monthly Archives octobre 2021

Appel à Projet GenOmics

La Fondation Maladies Rares a le plaisir de vous annoncer le lancement de son appel à projets de recherche ‘GenOmics : séquençage à haut débit & maladies rares’.

L’objectif de cet appel à projets est de soutenir des projets de recherche visant à élucider les bases génétiques et moléculaires des maladies rares en s’appuyant sur le séquençage à haut débit.

Le soutien de la Fondation Maladies Rares permettra aux porteurs de projets d’accéder aux technologies les plus innovantes de séquençage à haut débit pour l’analyse de l’exome, du génome, du transcriptome et de l’épigénome.

Nous vous prions de trouver ci-joint le texte de l’appel à projets.

La demande s’effectue en ligne via le portail des appels à projets de la Fondation Maladies Rares.

La date limite de soumission des projets est fixée au *jeudi 2 décembre 2021, 17h*.

Pour tout renseignement complémentaire à l’adresse : aap-bio@fondation-maladiesrares.com

Clôture du Congrès des Rencontres RARE 21

Les membres du Comité d’organisation et du Comité scientifique du Congrès tiennent à adresser leurs plus vifs remerciements aux 800 participants, 50 intervenants, 67 porteurs de posters et 22 partenaires pour leur confiance et participation.
Ce congrès malgré son format en digital fût un vrai succès.
Les replays seront en ligne prochainement sur le site https://rareparis.com.

Événement placé sous le haut patronage du Ministère des solidarités et de la santé et du Ministère de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation.

« Si Madame Macron regrette de ne pas pouvoir répondre favorablement à votre sollicitation en raison d’un agenda particulièrement contraint, soyez néanmoins certaine de l’attention qu’elle porte à la cause des maladies rares. Aussi se félicite-t-elle de l’engagement de la Fondation Maladies Rares au service des personnes qui en sont atteintes.
Le Gouvernement est déterminé à mener, au travers de mesures concrètes, une politique volontariste et solidaire impliquant une forte mobilisation de l’ensemble des partenaires concernés. C’est dans ce contexte qu’a été lancé le 3e Plan national des maladies rares 2018-2022, destiné à faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques, ainsi qu’à favoriser le développement de nouveaux traitements et l’accès rapide des malades aux innovations thérapeutiques autorisées ou en voie de l’être. »

Nouveau don du Club Kiwanis de l’Ouest Var

Les Club du Kiwanis de l’Ouest Var et l’association Les Blouses Roses ont remis un chèque de 4 000 euros au profit de la Fondation Maladies Rares et de la recherche. L’occasion de remercier aussi tous les commerçants et thérapeutes qui ont participé à la récolte de dons via l’opération pièces rouges et à la vente de chocolat.

Depuis le mois de mars, de petites boites en métal et des tablettes de chocolats étaient présents chez les commerçants toulonnais mais également à Six-Fours, Sanary, Bandol, Ollioules et La Seyne. Quatre Clubs du Kiwanis de l’Ouest Var, le Club Kiwanis Baie de Sanary-Bandol-Ollioules (BSBO), le Club Kiwanis Bandol-Sanary-Sud Sainte Baume (BSSSB), le Club Kiwanis La Seyne Six Fours Saint Mandrier (SSS) et le Club Kiwanis Toulon Doyen se sont réunis pour l‘opération pièces rouges, en partenariat avec l’association les Blouses Roses*, Comité de Toulon, afin de récolter des fonds pour Les Maladies Rares.

Au total 4 000 euros de dons seront dédiés  « à la recherche notamment pour les diagnostiques pédiatriques de nouvelles maladies rares et à la recherche de thérapies géniques innovantes », précise Roseline Favresse, responsable régionnale Sud Est de la Fondation Maladies Rares.

AAP de l’AFM-Téléthon et la FMR

Ce vendredi 15 octobre, dans le cadre du Congrès RARE 2021, Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, a annoncé le lancement d’un appel à projets destiné aux Filières de Santé Maladies Rares. Son objectif : impulser des projets visant à faire la preuve de concepts thérapeutiques innovants pour des maladies rares sans traitement. Il sera financé par l’AFM-Téléthon et coordonné par la Fondation Maladies Rares.

Pour lire le Communiqué de Presse, cliquez ici.

Pour télécharger le texte de l’appel à projets, cliquez ici

Pour télécharger la lettre d’intention, cliquez ici
La lettre est à envoyer par mail : aap-bio@fondation-maladiesrares.com

Avant le 22 décembre 2021 à 17h (heure de Paris)
Avec l’objet de mail suivant : «AAP filières 2021 – Votre nom de famille »

L’AFM-Téléthon et la Fondation lancent un appel à projets dédié aux Filières de Santé Maladies Rares

Ce vendredi 15 octobre, dans le cadre du Congrès RARE 2021, Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, a annoncé le lancement d’un appel à projets destiné aux Filières de Santé Maladies Rares. Son objectif : impulser des projets visant à faire la preuve de concepts thérapeutiques innovants pour des maladies rares sans traitement. Il sera financé par l’AFM-Téléthon et coordonné par la Fondation Maladies Rares.

Pour lire le Communiqué de Presse, cliquez ici.

Pour télécharger le texte de l’appel à projets, cliquez ici

Deux lauréats / AAP AMMi et la FMR

La Fondation Maladies Rares et l’association AMMi ont lancé conjointement un appel à projets sur le gène MTFMT et le syndrome de Leigh. Deux projets ont été sélectionnés pour financement parmi les projets lauréats.

Les maladies mitochondriales sont des troubles musculaires et neurodégénératifs causés par des mutations de l’ADN nucléaire (nDNA) ou mitochondrial (mtDNA), dont la plupart n’ont pas de traitement efficace. L’une des manifestations cliniques les plus graves des maladies mitochondriales est le syndrome de Leigh (LS). Ce syndrome est une maladie neurologique grave, progressive, caractérisée par des lésions nécrosantes dans le cerveau. Il est causé par des variants dans de nombreux gènes, dont MTFMT. MTFMT code la méthionyl-ARNt formyltransférase mt, nécessaire à une initiation efficace de la traduction des ARNm mt. De fait, les variants et la délétion de MTFMT affectent la synthèse des sous-unités des complexes respiratoires codées par la mt, ainsi que l’assemblage de chaque complexe et des super-complexes, entrainant une baisse de la phosphorylation oxydative.

L’équipe du Dr Lenaers (Angers – France) propose de tester sur des fibroblastes de patients présentant des variants bi-alléliques dans MTFMT, trois approches différentes ayant chacune un rationnel suffisamment fort pour émettre l’hypothèse qu’elles puissent, par des voies différentes, améliorer la physiologie mitochondriale, éventuellement d’une manière complémentaire. Les trois composés seront testés individuellement ou en combinaison, sur la physiologie mitochondriale.

L’équipe du Pr Prigione (Düsseldorf – Allemagne) propose d’évaluer l’efficacité thérapeutique d’autres traitements disponibles dans des neurones induits dérivés de patients porteurs de mutations MTFMT et d’étudier les effets de ces traitements sur les altérations physiopathologiques présentes dans les cellules mutantes.

ITW #partie 1 – Découvrez l’équipe du labo RHU-Cosy

Le RHU-COSY est une initiative conjointe de 11 partenaires, qui inclut 2 hôpitaux (Necker – Enfants Malades AP HP et Hôpital Mère Enfant HCL)), 6 groupes de recherche (dont 2 Instituts Hospitalo-Universitaires (IHU), 3 partenaires industriels et une association de patients. Il combine toutes les compétences nécessaires pour proposer des outils innovants en physiopathologie, génétique, imagerie et réorganisation des soins.

La Fondation en tant que partenaire et responsable de sa communication vous propose d’ouvrir les portes du laboratoire pour découvrir le rôle des membres de l’équipe du Pr Guillaume Canaud.

Dans cette première vidéo, vous allez décourvir :
Clément Hoguin, Technician
Charles Bayard, Ingénieur d’étude
Lola Zerbib, Doctorant
Dr Quitterie Venot, PhD (Postdoc)

Pour en savoir plus : https://rhu-cosy.com

Birk-Barel mini-symposium

On behalf of patient representatives, the Foundation For Rare Diseases (FFRD) is organizing the first Birk-Barel mini-symposium, that will be held online on the 3d of December 2021, from 4pm to 7pm (Paris hour). The goal of this meeting will be to give a comprehensive update of the research activities on the Birk-Barel syndrome and to highlight the themes that need some support, stimulation and/or deployment.

Participation is free but registration is mandatory.

More informations : https://evenements-fondation-maladiesrares.org/event/birk-barel-mini-symposium/

 

Workshops Drug Repurposing

Dans le cadre du European Joint Programme on Rare Diseases  (EJP RD), la Fondation Maladies Rares co-organise une série de 3 workshops en ligne sur le repositionnement.

Le troisième et dernier workshop a lieu jeudi 4 novembre de 15h00 à 17h00 avec la participation de Mme Christine Fetro, Pharmacien, Responsable régionale de la Fondation Maladies Rares en charge de la valorisation de la recherche et des partenariats industriels.

Pour vous inscrire :

https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_paSC_NnhTXiDgSpMC_hOIg

Appel à Projet GenOmics

La Fondation Maladies Rares a le plaisir de vous annoncer le lancement de son appel à projets de recherche ‘GenOmics : séquençage à haut débit & maladies rares’.

L’objectif de cet appel à projets est de soutenir des projets de recherche visant à élucider les bases génétiques et moléculaires des maladies rares en s’appuyant sur le séquençage à haut débit.

Le soutien de la Fondation Maladies Rares permettra aux porteurs de projets d’accéder aux technologies les plus innovantes de séquençage à haut débit pour l’analyse de l’exome, du génome, du transcriptome et de l’épigénome.

Nous vous prions de trouver ci-joint le texte de l’appel à projets.

La demande s’effectue en ligne via le portail des appels à projets de la Fondation Maladies Rares.

La date limite de soumission des projets est fixée au *jeudi 2 décembre 2021, 17h*.

Pour tout renseignement complémentaire à l’adresse : aap-bio@fondation-maladiesrares.com