Monthly Archives février 2021

Conférence : Rare 2030

La conférence Rare 2030 a eu lieu en ligne le 23 février 2021, co-organisée par les membres du Parlement européen Frédérique Ries (Belgique) et Cristian Silviu Bușoi (Roumanie), A cette occasion, les recommandations de l’étude prospective Rare 2030 pour mieux lutter contre les maladies rares ont été présentées lors d’une plénière en présence d’intervenants de haut niveau et de partenaires Rare 2030.

Pour en savoir + : https://www.rare2030.eu/key-events/feb-2021-policy-conference/

Pour visualiser l’intervention de Yann Lecam, Chief Executive Officer Eurordis,  sur cette étude  : https://youtu.be/hnvAMHFztdU

Congrès en ligne – 24 Hours of Rare

Il s’agit d’un événement virtuel qui aura lieu du 27 février au 5 mars 2021 et qui célèbre la communauté mondiale des maladies rares avec un contenu programmé par la communauté des maladies rares.
Le Pr Daniel Sherman, directeur de la Fondation Maladies Rares interviendra le 1er mars 2021 à 12h pour présenter les actions de la Fondation.

Une enquête est maintenant disponible pour les parties prenantes afin de partager ce qu’elles estiment être les défis actuels dans la communauté des maladies rares. Les résultats de ces sondages guideront le développement des séances d’atelier tenues tout au long de la semaine.

Pour en savoir + : https://24hoursofrare.com

Conférence de Presse pour la JIMR

Mardi 16 février à 9h30 – Visioconférence de Presse « Maladies rares et COVID19 : un modèle français efficace »

La COVID19 est une « double peine » pour les malades concernés par une maladie rare. Face à cette nouvelle menace, les données et expertises sont rares. L’évaluation des risques et des conduites spécifiques à tenir pour les plus fragiles d’entre eux sont difficiles à élaborer et diffuser.Mais grâce à une collaboration unique entre les médecins, les professionnels de santé et les associations de malades notamment dans le cadre des Filières de Santé Maladies Rares, impulsées et co-structurées par les acteurs des maladies rares en France, les besoins et les urgences des familles concernées ont cherché à être pris en compte. Cette organisation efficace a permis notamment d’identifier les malades considérés comme ultra prioritaires dans l’accès au vaccin. Une organisation unique qui fait de la France le seul pays européen capable d’assurer une telle prise en charge*.   

A l’occasion de la Journée internationales des maladies rares qui aura lieu le dimanche 28 février, les acteurs de la Plateforme Maladies Rares feront le point sur l’impact de la crise sanitaire sur les maladies rares, les enseignements à en tirer et à valoriser dans la perspective de la présidence française du Conseil de l’Union européenne au premier semestre 2022. 

Lien Zoom envoyé après inscription : 01.69.47.29.01.- presse@afm-telethon.fr

Les syndromes d’hypercroissance : webinar le 18 mars

Le 18 mars 2021, la SFCPP organise une conférence numérique sur les syndromes d’hypercroissance de l’enfant le 18 mars 2021 en partenariat avec le RHU-Cosy

Les syndromes d’hypercroissance dysharmonieux correspondent à des groupes hétérogènes de pathologies associant des hypertrophies tissulaires et des tumeurs ou malformations vasculaires localisées ou généralisées. Ce webinar a pour vocation de faire le point sur cette pathologie complexe. Six experts nous feront part de leur expérience. Laurent Guibaud nous expliquera l’intérêt de l’imagerie dans ces pathologies, de la période fœtale à l’enfant, ainsi que les techniques de radiologie interventionnelle. Isabelle James fera part de son expérience dans la chirurgie des macrodactylies des pieds et des mains. Juan Carlos Lopez Gutierrez de Madrid détaillera la prise en charge des malformations lymphatiques des membres. Christian Piolat abordera la prise en charge des atteintes viscérales avec le recours à l’utilisation de techniques mini-invasives. Guillaume Canaud nous expliquera comment des progrès récents liés à une meilleure connaissance de la voie PIK3CA et de l’utilisation de molécules inhibitrices ouvrent des perspectives très encourageantes sur la prise en charge de ces pathologies. Sabine Sarnacki fera le point sur la proximité de plus en plus évidente entre les troubles du développement et les tumeurs de l’enfant

Plus d’information en cliquant ici

Le Pr. Daniel Scherman, élu Membre Correspondant de l’Académie nationale de Pharmacie

Le Pr. Daniel Scherman, directeur de la Fondation Maladies Rares  a été élu Membre Correspondant de l’Académie nationale de Pharmacie, pour ses travaux concernant les biothérapies des maladies rares, et en particulier la thérapie génique et la pharmacologie génétique.  Daniel Scherman a développé des technologies qui sont aussi utilisées pour la vaccination génétique.

Le Credit Mutuel Ile de France, nouveau partenaire de la Fondation

Nous sommes très heureux de vous annoncer la signature d’un nouveau partenariat entre le Crédit Mutuel Île-de-France et la Fondation Maladies Rares en présence de M. Raphaël REBERT, directeur général du Crédit Mutuel Île-de-France du Pr Daniel Scherman, directeur de la Fondation Maladies Rares.

Ce partenariat est une première collaboration dont l’objectif principal est  d’offrir de la visibilité aux maladies rares est aux actions de la Fondation.

L’opération « Les Lauréats du cœur » du CIC Nord Ouest

Le 9 février 2021,  dans le cadre de son opération « Les Lauréats du coeur« ‘,  le CIC Nord-Ouest a remis un chèque de 21 000 euros au projet du Dr Clémence Vanlerberghe, clinique de Génétique de Lille et lauréat de la Fondation Maladies Rares. Ce don a été collecté auprès des collaborateurs de la région avec une participation de l’entreprise et nous les en remercions chaleureusement.

Workshop international X fragile et maladies associées

Le 18 – 19 mars 2021, l’Association Fragile X France, à l’occasion de son trentième anniversaire, organise un workshop international sur le syndrome X Fragile et les maladies associées, qui a pour objectif de réunir chercheurs et cliniciens afin de consolider ou faire émerger de nouvelles pistes thérapeutiques

Inscription  gratuite et obligatoire, réservée aux professionnels

• PROGRAMME COMPLET : téléchargement disponible
• EN SAVOIR + SUR LES INTERVENANTS E-WORKSHOP : Cliquez ici
• FORMULAIRE INSCRIPTION : Cliquez ici 

Challenge sportif solidaire pour tous

La Fondation Maladies Rares vous invite à participer à la Journée internationale des maladies rares et à soutenir les 3 millions de personnes concernées en France en parcourant un ou plusieurs kms, le dimanche 28 février 2021 (dans le respect des règles sanitaires applicables).

DES KMS SOLIDAIRES
Dimanche 28 février 2021

Un objectif de distance : parcourir ensemble 7 000 kms pour les 7 000 maladies rares
Course, marche, vélo … seul, en famille, entre amis, à vos baskets. 

C’est un objectif collectif de distance pour lequel sera additionné l’ensemble des kilomètres parcourus par les participants. Le participant est libre de choisir son mode opératoire pour effectuer ses kilomètres, en marchant, en courant, à vélo…  
Pour participer, c’est très simple, il suffit d’imprimer un dossard solidaire, de prendre une photo et de nous l’envoyer avec les kms effectués.

Pour en savoir + : https://evenements-fondation-maladiesrares.org/event/un-challenge-sportif-pour-la-journee-internationale-des-maladies-rares/