Monthly Archives décembre 2019

Prochaine Web-emission, le 8 janvier 2020

La Fondation Maladies Rares vous propose un rendez-vous bi-annuel autour de sujets phares dans le domaine des maladies rares avec le soutien de la Fondation Groupama Vaincre les maladies rares : un échange de 20-30 mn entre experts à suivre en direct !

Cette 2e édition aura lieu le 8 janvier 2020 à 14h en direct sur notre chaine Youtube
Annonce du diagnostic et après ? Parents confrontés à l’annonce d’une maladie rare

Les intervenants seront :

Marcela Gargiulo

Professeure de Psychologie, à l’Université de Paris et  Psychologue à l’Institut de myologie de l’hôpital Pitié-Salpétrière.

Odile Boespflug-Tanguy

Professeure de Génétique Médicale à l’Université de Paris, Neuropédiatre à l’hôpital Robert Debré, directrice de l’Institut I-Motion à l’Hopital Trousseau, présidente du Conseil scientifique de l’AFM-Téléthon.
Laetitia Laich

Maman combative, engagée et positive de 40 ans.

« Je vis dans la banlieue de Paris avec mes 2 garçons : Arthur, 8 ans et Oscar 5. Oscar est la raison pour laquelle je suis engagée. On lui a diagnostiqué une SMA de type 2 à ses 1 an. Depuis, c’est une lutte quotidienne ; mise en place de sa prise en charge, adaptation et équipements de ses lieux de vie, accès à l’école. Nous sommes bien entourés par nos proches même si ceux-ci ne peuvent comprendre ce combat quotidien. Aujourd’hui un traiment est disponible, après le bonheur, je dois ré-adapter notre vie, répondre aux nouveaux besoins d’Oscar et gérer l’espoir que cela fait naitre. »

Web-emission animée par Diana Désir-Parseille
Responsable de l’administration de la recherche de la Fondation Maladies Rares

Pour retrouvez des informations, cliquez ici

L’équipe solidaire 2020 UTMB® est constituée

Nous sommes très fiers de vous présenter les 25 coureurs de notre équipe solidaire qui se dépasseront autour du Mont Blanc lors de leur défi UTMB® en août 2020.. Nous les remercions chaleureusement de leur confiance et soutien et nous serons là pour les encourager ! 

TDS 
Jérôme PAGNIEZ
Frederic DOULET
Stephane PEPIN

OCC 
Nicolas DESCHILDRE
Ingrid GAUTIER
Benoit DENIS
Suzanne BOLZE
Emmanuel KAPUSTA
Anne DENIS PEROL
Maurane JAUDOIN

CCC 
Pierre-Yves STOPIN
Emmanuelle PAGNIEZ 
Johann RIGOULAY

 UTMB 
Emmanuel LAMBOLEY
Delphine GOSSELIN
Koldo ALBERDI
Nadine VERGNAULT
Damien ANQUEZ
Romain SAUVAGE
Dominique SAUVAGE
Alexandre VELUT
Karl BRAISE
Stéphane JAOUEN
James WILKINSON
Francois LARATTA

 

 

Pascale Bomont : Lauréate ERC 2019

Bravo et félicitations à la chercheuse Pascale Bomont qui a reçu un Consolidator Grants 2019 décerné par le Conseil européen de la recherche (ou ERC pour European Research Council). Elle appartient à l’Unité Inserm 1051 (Montpellier- Neurofilaments dans la santé et les maladies neurodégénératives) et est triple lauréate de la Fondation Maladies Rares.

The joint IRDiRC-RE(ACT) Congress

The joint IRDiRC-RE(ACT) Congress aura lieu du 11 au 14 Mars 2020, à Berlin. Le programme scientifique s’inspire des principes et réalisations d’IRDIC et de ses activités.
Pour plus d’informations, cliquez ici

Le challenge des Hospi’runners

Hospimedia Groupe a remis un chèque de 4556 euros à la Fondation Maladies Rares suite à leur challenge interne lancée en avril dernier.
Les salariés se sont mobilisés pendant leurs entrainements, pendant des courses communes pour courir au profit de la Fondation Maladies Rares. Hospimedia Groupe a reversé ensuite 1 euro pour chaque km parcouru par ses Hospi’runners à la Fondation.
Bravo à tous ! 
Nous les remercions chaleureusement de leur confiance et leur engagement !