Monthly Archives octobre 2019

Les chiffres sur les maladies rares

Créée et coordonnée par l’Inserm, la base de connaissances Orphanet (qui contient le plus grand nombre de données épidémiologiques sur les maladies rares provenant des publications scientifiques) a lancé une étude publiée dans le European Journal of Human Genetics, pour analyser les chiffres disponibles sur les maladies rares.. 
Plus de 300 millions de patients dans le monde sont concernés.
Les chercheurs ont notamment montré que sur les plus de 6000 maladies définies dans Orphanet, 72 % d’entre elles sont d’origine génétique, et 70 % débutent dès l’enfance.
Pour en savoir +, cliquez ici

[AAP] Fondation pour la Recherche Médicale

La Fondation pour la Recherche Médicale lance 3 Appels à Projets :

1 ) : l’appel à projets 2020 Environnement Santé (Ouverture pré-demandes le 22 octobre 2019 – Clôture le 19 décembre 2019 « 16h, heure de Paris »)

2) : l’appel à projets 2020 Maladies Neurodégénératives (Ouverture pré-demandes le 15 octobre 2019 – Clôture le 12 décembre 2019 « 16h, heure de Paris »)

3) : l’appel à projets 2019-2020 Prix de la Fondation pour l’innovation Thérapeutique Béatrice Denys (FIT(Ouverture de la session le 15 octobre 2019 – Clôture le 25 novembre 2019)

 

Diagonale des fous : 13 coureurs aux couleurs de la Fondation

BRAVO – Les 13 coureurs Fondation Maladies Rares de l’équipe « Million Steps 3070 » ont passé la ligne d’arrivée de la Diagonale des fous ! Ils sont finishers après plus de 165km et 9576m de dénivelé positif. Félicitations à tous pour cet exploit et merci pour votre enthousiasme et générosité.
Nous remercions également l’organisation du Grand Raid pour leur confiance et les dossards solidaires. Nous remercions aussi la Fondation d’entreprise Groupe IRCEM pour son soutien au travers du dossard de Ludovic Dupont.

Vidéo – Atelier de co-design e-santé et maladies rares

Le 27 juin dernier s’est déroulée la 1ière édition des ateliers de co-design e-santé et maladies rares au sein de l’incubateur Paris Biotech Santé et avec le soutien de la Fondation d’entreprise Ircem. Qu’est-ce que le co-design ? Qu’en ont retenu les porteurs de projet et les experts qui les ont conseillé ?  
Découvrez en 2min. le déroulé de la journée en quelques témoignages pour comprendre la démarche et ses objectifs.

Les projets retenus de l’édition 2019 :

AI -DENT (Pr Agnès Bloch-Zupan, CRMR O-Rares, Strasbourg)
Artificial Intelligence Dental Expert New Tech System, expert virtuel d’aide au diagnostic pour lutter contre l’errance diagnostique qui reste majeure pour les maladies rares à expression bucco-dentaire et faciliter l’adressage vers les centres experts.

AnDD-e-rare (Pr David Geneviève, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, filière AnDDI-Rares, Montpellier)
Application mobile à destination des patients avec anomalies du développement et des médecins (dont le premier recours) pour faciliter le suivi et la prise en charge.

QUALVI (Mme Sophie Bernichtein, Filière de santé BRAIN-TEAM, Paris)
Base de données collaborative pour les maladies rares neurologiques, recueillant l’histoire naturelle de la maladie, le récit du vécu du malade et sa qualité de vie.

TELE-SLA (Dr Véronique Danel, Centre SLA, Lille)
Mise en place et évaluation de téléconsultations à partir du domicile pour les patients atteints de Sclérose Latérale Amyotrophique pris en charge en HAD et le médecin expert du centre de référence SLA.

TUTOTEC’H (Mme Géraldine Merret, AFM Téléthon, Evry et Bordeaux)
Bibliothèque de tutoriels validés sur deux thèmes : le handicap et la maladie chronique invalidante , et accessible sur le web.

Rennes : Journée régionale maladies rares

Dans la cadre des objectifs du PRS  pour le thème « Assurer un égal accès au diagnostic génétique et améliorer le parcours des patients atteints de maladies rares », l’ARS organise le 22 novembre  2019 une journée à destination des professionnels de santé médicaux et paramédicaux ainsi que les patients.La journée sera organisée à la Maison des Associations, située Cours des Alliés à Rennes.

Opération « Pièces Rouges » du Kiwanis Var Ouest

La deuxième édition de l’opération du Kiwanis Var Ouest « Pièces rouges » s’est clôturée le 13 septembre dernier par la remise d’un chèque de 4200€ au bénéfice de la Fondation Maladies Rares. Cette deuxième édition avait été lancée le 28 février dernier et clôturée le 31 août. Des tirelires en verre du Kiwanis étaient disposées chez des commerçants et grandes surfaces sur un territoire s’étendant de Bandol à Toulon. La remise des dons s’est effectuée dans les locaux de la direction de l’hôpital Saint Musse à Toulon qui s’était joint à l’édition 2019.

« Cette action commune a été réalisée avec les clubs Kiwanis de l’Ouest Var mais aussi celui de Gap et l’association des Blouses Roses », explique Uta Joulian, trésorière du Kiwanis La Seyne Six Fours Saint Mandrier, déléguée aux maladies rares. « Cette action initiée il y a deux ans permet au Kiwanis d’apporter son soutien à la Fondation Maladies Rares pour lutter contre les maladies rares pédiatriques, par la recherche de nouveaux diagnostics et de nouveaux traitements. »

Le Kiwanis est un club service qui, par l’organisation d’événements divers, permet de sensibiliser et faire connaître la cause des maladies rares sur le territoire. Plus d’une soixantaine de clubs se sont déjà mobilisés aux côtés de la Fondation Maladies Rares pour accélérer la recherche. Grâce au soutien des clubs Kiwanis dans différentes régions, près de 118 000 € ont déjà été affectés à des projets de recherche.

L’initiative « Pièces rouges » en quelques chiffres : 69 sacs de pièces rouges pour un total de 340 kg ;  20543 pièces de 0,01€, 22117 pièces de 0,02 € ou encore 1972 de 0,20 € ! Le travail des bénévoles est ainsi tout à fait tentaculaire pour la collecte des boîtes, le décompte ainsi que le dépôt auprès des organismes bancaires.

Sans titre

« Comme nous (les clubs Kiwanis) sommes très attachés aux actions de la Fondation Maladies Rares, nous nous sommes lancés dans la collecte inédite des pièces rouges » rapporte Uta Joulian. « Il n’est pas toujours évident de récolter de l’argent qui est destiné à une aide à l’extérieur du département pour des projets de recherche. L’opération qui s’étale de mars à fin août n’interfère pas avec d’autres collectes et nous permet d’avoir un résultat satisfaisant. Le bon accueil chez les commerçants et la générosité des donateurs sont pour moi un véritable moteur pour continuer. Cette action est un bon moyen de communiquer au sujet de la Fondation Maladies Rares ainsi que sur la vocation des clubs Kiwanis. »