Monthly Archives février 2019

28-02 // Journée Internationale des Maladies Rares

La Journée internationale des maladies rares est un mouvement international lancée en 2008 par EURORDIS et le Conseil des Alliances Nationales, menés par les patients eux-mêmes, 
Cette année, la 12ème édition de cette Journée a pour thématique « Vivre avec une maladie rare » et se concentrera sur la réduction des écarts dans la coordination entre les services médicaux-sociaux et de soutien. 

 

Article Le Monde – Pr Daniel Scherman, directeur de la Fondation Maladies Rares

Aujourd’hui pour la Journée Internationale des Maladies Rares, le Monde dédie son dossier Grand Angle sur les maladies rares avec notamment une interview du Pr Daniel Scherman, directeur de la Fondation Maladies Rares  » Aider les malades à vivre avec une maladie rare » est une des grande ambition de la Fondation Maladies Rares.
Pour découvrir l’article, cliquez ici.

 

Nouveau gène impliqué dans le syndrome de Stormorken

Le syndrome de Stormorken est une maladie génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire et des affections de l’œil, de la peau, de la rate, et des plaquettes sanguines. Dans une étude publiée le 21 décembre 2018 dans le journal Human Molecular Genetics, les chercheurs de l’équipe de Jocelyn Laporte à l’IGBMC (CNRS/Inserm/Unistra) ont identifié un nouveau gène impliqué dans la maladie et démontré qu’elle était due à une entrée excessive de calcium dans les tissus.

Témoignages de nos mécènes : le Kiwanis

Gérard CONTE, Président de la Fondation Kiwanis France Entraide (KFE) et Patrick MAUREL, Responsable de l’action Maladies Rares pour le district Kiwanis France-Monaco témoignent de leur engagement au bénéfice de la recherche pour les maladies rares au travers de deux récentes interviews.

L’interview de Gérard CONTE

L’interview de Patrick MAUREL

 

Conférence de presse – Journée internationale des maladies rares

Les 6 entités de la Plateforme Maladies Rares organisent une Conférence de presse, mardi 26 février 2019, sur le thème « Diagnostic et dépistage néonatal,  un retard français ».

Pour un très grand nombre de maladies rares, avoir un diagnostic fiable et précis est l’aboutissement d’une longue errance diagnostique. D’autres se trouvent en situation d’impasse diagnostique. L’amélioration de l’information et de l’accompagnement est nécessaire. Mais il existe aussi des outils de séquençage du génome qui pourraient réduire les errances et donner enfin des réponses. Pourtant ils ne sont toujours pas accessibles en France !

Certaines maladies rares qui disposent de traitements et prises en charge adaptées pourraient être dépistées dès la naissance. La France qui a été pionnière dans ce domaine accuse aujourd’hui un important retard. Les bébés français atteints de ces maladies ont une perte de chance par rapport à ceux de pays voisins. Dans le cadre de la 12ème journée internationale des maladies rares, les six acteurs de la Plateforme Maladies Rares feront le point sur les enjeux du diagnostic et du dépistage néonatal, deux sujets majeurs.

FSHD Congrès international de recherche sur la Dystrophie Facio Scapulo Humérale

Le congrès international de recherche FSHD de la FSH Society aura lieu le 19 et 20 juin 2019 à Marseille, au Palais du Pharo.

En présence de Frédérique Magdinier et George Padberg, le congrès réunira des cliniciens, des chercheurs médicaux et des scientifiques afin de présenter et de discuter de nouveaux développements en Dystrophie Facio Scapulo Humérale (FSHD). L’inscription est ouverte à tous les chercheurs et cliniciens à compter du 20 mai 2019.

En savoir plus : FSH

MILLION STEPS: running beyond our strengths for research on rare diseases

5 coureurs enthousiastes, ont décidé de donner une dimension humaine et solidaire à leur rêve sportif « Courir ensemble le Grand Raid de La Réunion ». Pour des raisons personnelles, familiales, ils ont choisi de courir pour la cause des maladies rares et d’y associer une opération de dons pour soutenir la recherche et les actions de la Fondation.
Ils ont monté une équipe et sont prêts à relever le défi « MILLION STEPS: running beyond our strengths for research on rare diseases ».
Pour soutenir cette aventure, l’organisation du Grand Raid Réunion accorde 5 dossards solidaires Fondation Maladies Rares à des coureurs souhaitant les rejoindre en faisant un don de 1000 euros payé directement à la Fondation.

Vous souhaitez en bénéficier ? Retrouvez toutes les informations sur leur blog, en cliquant ici.

Premier congrès Européen sur la e-santé et l’innovation dans les maladies neuromusculaires

Le 22 et 23 mars 2019, aura le premier congrès européen sur la e-santé et l’innovation dans les maladies neuromusculaires, organisé par le CHU de Nice, avec l’AFM Télethon. Cette première rencontre e-NMD 2019 regroupera la plus grande congrégation européenne de professionnels de la e-santé  impliqués dans les maladies neuromusculaires..
Pour en savoir plus, cliquez ici.