Monthly Archives décembre 2017

ITW Fondation : Le clitocybe inversé, un champignon pour traiter la mucovicidose

Lauréat de l’appel à projets criblage de la Fondation maladies rares, Fabrice Lejeune présente son projet de recherche innovant pour traiter certaines maladies rares génétiques dont la mucovicidose.
 Cliquez ici pour entendre son témoignage lors de son interview par Anne-Sophie Yribarren, la responsable Nord-Ouest de la Fondation maladies rares.

Pour en savoir plus :  Benhabiles H, Gonzalez-Hilarion S, Amand S, Bailly C, Prévotat A, Reix P, et al. (2017) Optimized approach for the identification of highly efficient correctors of nonsense mutations in human diseases. PLoS ONE 12(11): e0187930.

Vidéo : Handicap et Maladies Rares

Aller à l’école en ayant une maladie rare ou un handicap rare
Cette vidéo a été réalisée par la CNSA en lien avec la DGESCO, des filières maladies rares et des équipes relais handicaps rares, récapitule les étapes clés du parcours. Ce support de communication montre l’utilité de l’échange d’informations entre la famille, les professionnels de santé et le corps enseignant, au service du parcours scolaire de l’enfant.
Cliquez ici pour la visualiser.

Etats Généraux de la Déficience Intellectuelle

Les Etats Généraux de la Déficience Intellectuelle auront lieu à l’Unesco les 11 et 12 janvier 2018. Ce projet s’inscrit dans le prolongement de la publication, en mars 2016, de l’expertise collective de l’Inserm « Déficiences intellectuelles », financée par la CNSA.

 

AMI « maladies rares »

La SATT Ouest Valorisation et la Fondation maladies rares s’associent pour promouvoir au sein de la région Bretagne et Pays de Loire, l’émergence et la maturation de projets innovants dans le domaine des maladies rares en lançant un appel à manifestation d’intérêt « maladies rares ».