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Film : Les données secondaires issues du séquençage haut débit du génome

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Maladies rares

Ce film a été co-produit par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et la Filière de Santé maladies rares Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle de causes Rares (AnDDI-Rares), en collaboration avec Eduter à Dijon. Il a été financé par la Société Française de Médecine Prédictive (SFMPP).

Lors de l’utilisation du séquençage haut débit d’exome (WES) et de génome (WGS), il existe un risque d’être confronté à des données secondaires (DS), qui correspondent à des résultats génétiques sans rapport avec la question du bilan diagnostique d’un individu mais qui présentent un intérêt médical potentiel immédiat ou à distance pour le patient ou pour sa famille.
Le besoin d’un film pour faire comprendre ces données issues d’un WES/WGS est né de la difficulté des médecins à les expliquer facilement sans support dédié, alors que ces technologies sont en phase de révolutionner le diagnostic génétique des maladies rares. Avec la généralisation attendue de ces nouvelles technologies dans le cadre de la mise en place du Plan France Médecine Génomique 2025, il est important de mettre en place des outils pour faciliter la compréhension des patients et de leur famille, en particulier pour qu’un patient (ou sa famille) puisse faire un choix le plus éclairé possible concernant l’accès ou non à ses DS.
Pour visualiser ce film, cliquez ici

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