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Les filières de santé maladies rares

Les filières de santé maladies rares sont des organisations qui ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares.
Chaque filière regroupe de nombreux acteurs : les centres de référence maladies rares (CRMR) et les centres de compétences qui leurs sont rattachés, les structure de soins travaillant avec ces centres, les laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi, les professionnels et structures des secteurs social et médico-social, les équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle et les associations de personnes malades.
Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs.
Télécharger ici la circulaire de la Direction Générale de l’Offre de Soin (DGOS) relative à la création des filières de santé maladies rares.

Les filières de santé maladies rares ont été créées suite à l’appel à projet du Ministère de la Santé lancé en 2013 dans le cadre du 2eme plan national maladies rares 2011-2016.

Aujourd’hui, 23 filières de santé maladies rares ont été identifiés.
Toutes les informations sont disponibles sur : www.sante.gouv.fr/pnmr

AnDDI-Rares

AnDDI-Rares

Elle est dédiée aux maladies avec anomalie du développement (AD) somatique et cognitif.
Les AD embryonnaire couvrent le champ très vaste des syndromes dysmorphiques ou malformatifs rares, associés ou non à une déficience intellectuelle (DI), soit plus de 5000 maladies monogéniques rares distinctes, et un très grand nombre d’anomalies chromosomiques. 
Au travers de 12 groupes thématiques majeurs, AnDDi-Rares développe des actions autour du diagnostic, du suivi et de la prise en charge des patients, de la recherche, de la formation des professionnels et de l’information pour les patients et leurs familles.Elle s’appuie sur un vaste réseau comprenant 8 centres de références coordonnateurs (et 22 centres de référence constitutifs), 7 centres de compétences, 38 laboratoires de génétique moléculaire, 44 laboratoires de cytogénétique, 43 unités de fœtopathologie, 32 équipe de recherche et 44 associations partenaires.
Animateur : Pr Laurence Olivier-Faivre

 

BRAIN-TEAM

Elle est née d’une volonté commune de rassembler au sein d’une même filière un ensemble de maladies rares ayant pour dénominateur commun le système nerveux central dans sa dimension la plus large.
BRAIN-TEAM rassemble ainsi des pathologies rares du système nerveux central à expression motrice ou cognitive, génétiques ou non avec un spectre d’atteinte chez le patient très large puisque ces pathologies peuvent survenir à tout âge de la vie tant chez l’adulte (jusqu’à la personne âgée) que chez l’enfant (bébé, jeune enfant, adolescent). Les maladies concernées sont par exemple les ataxies cérébelleuses et paraparésies spastiques, la maladie de Huntington, les dystonies et mouvements anormaux, les démences rares, ou encore les leucodystrophies.
Animateur : Pr Christophe Verny (Angers)

 

cardiogen

CARDIOGEN

Elle regroupe les divers acteurs de la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires.
Ces pathologies, que l’on peut regrouper en deux grandes familles, les cardiomyopathies et les troubles du rythme isolés, représentent des causes majeures de mort subite et d’insuffisance cardiaque du sujet jeune. Près de 15 000 patients passent chaque année par les centres experts de la filière de santé Cardiogen.
Afin d’améliorer la prise en charge globale des personnes atteintes de maladies cardiaques héréditaires, les missions de la Filière de Santé Cardiogen s’articulent autour de 3 axes principaux, la prise en charge, la recherche et la formation/information. Les maladies concernées sont par exemple la cardiomyopathie hypertrophique, la cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène, le syndrome de Brugada ou encore le syndrome du QT long.
Animateur : Pr Philippe Charron (Paris)

 

defiscience

DéfiScience

Elle est dédiée aux Anomalies du Développement Cérébral et Déficience Intellectuelle.
La filière DéfiScience vise à améliorer et à transmettre les connaissances et l’expertise, en organisant à grande échelle une communication efficiente.
Animateur : Pr Vincent Des Portes (Lyon)

 


FAI2R

Elle regroupe les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares. Ces pathologies sont nombreuses, on en dénombre une trentaine actuellement, et elles ne sont probablement pas encore toutes identifiées : beaucoup de patients n’ont pas de diagnostic nosologique précis. On estime à 60 000 environ le nombre de personnes en France qui en seraient atteints.
FAI2R agit pour la promotion des soins de ces patients : encourager la rédaction de PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins), organiser des RCP (Réunions de Concertation Pluridisciplinaires), rapprocher les associations de patients des équipes les prenant en charge (services de soins, laboratoires de diagnostic, chercheurs), promouvoir l’éducation thérapeutique du patient qui est souvent un parent pauvre dans le champs des maladies rares, favoriser la formation et l’information aussi bien des soignants que des patients et de leurs aidants. FAI²R est également un portail pour la recherche dans le domaine des maladies rares, en lien avec le réseau CRI-Imidiate et regroupe une dizaine de laboratoires de recherche impliqués en génétique ou en immunologie et engagés au coté de la filière pour une meilleure compréhension des maladies inflammatoires rares. Les maladies concernées sont par exemple les arthrites juvéniles idiopathiques, le lupus systémique, la sclérodermie systémique, les vascularites, les fièvres récurrentes auto-inflammatoires…
Animateur : Pr Eric Hachulla (Lille)

 

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FAVA-Multi

Elle a pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge des anomalies vasculaires avec atteinte multisystémique.
Le caractère de l’atteinte artérielle permet l’orientation du patient vers le Centre de référence correspondant selon que l’atteinte est aortique, qu’elle porte sur les vaisseaux de moyen et petit calibre, ou sur les capillaire.
Les principales pathologies prises en charge au sein des Centres de la filière sont le syndrome de Marfan et apparentés, la maladie de Rendu-Osler et le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.
Animateur : Pr Guillaume Jondeau (Paris)

 

FilFoie

FILFOIE

Elle rassemble tous les acteurs concernés par la prise en charge des maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant : 36 centres spécialisés, les structures de diagnostic qui leur sont rattachées, 6 laboratoires de recherche, 3 sociétés savantes et 3 associations de patients. On dénombre aujourd’hui plus de 80 maladies rares du foie adultes et pédiatriques qui concernent plus de 10 000 patients en France. Les maladies concernées sont par exemple les maladies des voies biliaires (cholangite sclérosante primitive, cholangite biliaire primitive, atrésie des voies bilaires) ou les maladies vasculaires du foie (syndrome de Budd Chiari, thrombose portale non cirrhotique).
Animateur : Pr Olivier Chazouillères (Paris)

Filnemus

FILNEMUS

Elle a été créée pour améliorer au niveau national la lisibilité des maladies rares neuromusculaires et la visibilité des structures de prise en charge et de soins.
Les maladies neuromusculaires constituent un vaste ensemble de maladies rares le plus souvent d’origine génétique ou auto-immune, touchant aussi bien l’enfant que l’adulte, avec une sévérité très variable d’un individu à l’autre. Très longtemps réputées incurables et caractérisées par leur grande variété (près de 200 formes différentes sont répertoriées à ce jour), les maladies neuromusculaires concernent environ 40 à 50.000 personnes en France. Les maladies concernées sont par exemple les dystrophies musculaires, les myopathies congénitales, les paralysies périodiques, les glycogénoses, les myopathies lipidiques et mitochondriales, la myasthénie, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, l’amylose, ou encore les neuropathies démyélinisantes inflammatoires chroniques.
Animateur : Pr Jean Pouget (Marseille)

 

filsan

FILSLAN

Elle est focalisée sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) et les maladies du motoneurones. Le nombre de malades est estimé en France entre 6 et 7 000, dont 70% sont suivis par les centres experts de la filière. FILSLAN a pour mission le soin, la recherche, la collecte de données de santé ou encore la formation.
Animateur : Pr Claude Desnuelle (Nice)

 

fimarad

FIMARAD

Elle regroupe les acteurs en charge des maladies rares en dermatologie, en particulier les maladies génétiques rares cutanées à début néonatal et les maladies rares cutanées à début plus tardif, adulte. Elle a définit 3 axes prioritaires pour conduire ses missions.
Animateur : Pr Christine Bodemer (Paris)

 

fimatho

FIMATHO

FIMATHO regroupe les différents acteurs impliqués dans la prise en charge de patients porteurs de malformations et maladies abdomino-thoraciques rares. La filière est composée de 4 centres de référence : le Centre de Référence des Affections Chroniques et Malformatives de l’Oesophage (CRACMO), le centre des Maladies Rares Digestives (MaRDi), le centre des Hernies de Coupoles Diaphragmatiques et le centre des Maladies Rares du Pancréas (PaRaDis).
Les pathologies concernées sont, entre autres, l’atrésie de l’œsophage, la hernie diaphragmatique congénitale, le syndrome du grêle court, les polyposes, les pseudo obstructions intestinales chroniques, la pancréatite aigüe.
Animateur : Pr F. Gottrand (CHRU de Lille)

 

firendo

FIRENDO

Elle a pour vocation nationale de réunir les centres cliniques experts en maladies rares endocriniennes touchant aux glandes secrétant des hormones (glandes endocrines) et au système reproductif féminin (gynécologie).
L’expertise de nos membres s’étend aussi aux situations où une maladie non-endocrinienne entraîne une maladie rare touchant les fonctions endocrines et gynécologiques. Plus de 20 000 patients sont aujourd’hui diagnostiqués avec une maladie rare endocrinienne en France.
Animateur : Pr Jérome Bertherat (Paris)

 

g2m

G2M

Elle a pour vocation d’améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires du métabolisme et de favoriser les interactions entre les différents acteurs au service du patient.
Les maladies héréditaires du métabolisme sont des maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme. A ce jour, plus de 500 maladies ont été identifiées. Les maladies concernées sont par exemple la phénylcétonurie, le déficit en OTC, la leucinose, la maladie de Gaucher, l’acidurie glutarique de type 1.
Animateur : Pr Brigitte Chabrol (Marseille)

 

marih

MaRIH

La filière de santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques MaRIH regroupe les acteurs intervenant dans la prise en charge de ces maladies. Ce réseau national permet de coordonner les actions de ses membres afin d’améliorer le soin, de dynamiser la recherche, de communiquer sur ces maladies et de former tous les acteurs de soin. 
Les maladies concernées sont par exemple l’aplasie médullaire, déficits immunitaires héréditaires, mastocytoses, cytopénies auto-immunes, microangiopathies thrombotiques

Animateur : Pr Régis Peffault de la Tour (Paris)

 

mcgre

MCGRE

Elle a pour but de faciliter la mise en commun d’expertises de soin et de recherche pour des patients souffrants de pathologies génétiques du globule rouge. Ceci doit permettre de diminuer le délai d’errance diagnostique et thérapeutique en améliorant la lisibilité et donc en facilitant l’orientation des personnes atteintes de maladie rare et des soignants dans le système de santé .
La filière aide en particulier les médecins traitants pour le diagnostic et la prise en charge de leurs patients atteints de maladies rares avec anomalies du constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoïèse. Les maladies concernées sont par exemple la drépanocytose, la thalassémie, l’hémoglobinose C ou encore la dysérythropoïèse congénitale).
Animateur : Pr Frédéric Galacteros (Créteil)

 

MHémo

Elle est dédiée aux maladies hémorragiques constitutionnelles.
Animateur : Pr Claude Negrier (Lyon)

 

Muco/CFTR

La filière MUCO-CFTR est dédiée à la mucoviscidose.
Animateur : Pr Isabelle Durieu (Lyon)

 

neurosphinx

NeuroSphinx-GBS

La filière de santé NeuroSphinx est née de la volonté de réunir et de coordonner les acteurs concernés par les maladies rares ayant pour conséquences des troubles de la continence urinaire et/ou fécale.
Une partie des anomalies de mise en place du pole caudal (sacrum, moelle épinière terminale, anusrectum) est en effet associée à des troubles sphinctériens urinaires et/ou digestifs, très handicapants pour les personnes atteintes. Ses actions se déploient notamment autour de la structuration du réseau de prise en charge, de la transition enfant-adulte, de l’éducation thérapeutique et de la recherche médicale et fondamentale. Les principales pathologies prises en charge au sein des Centres de Référence de la filière sont les dysraphismes spinaux (ou spina-bifida), les syringomyélies et malformations de Chiari et les malformations ano-rectales.
Animateur : Dr Célia Cretolle (Paris)

 

orkid

ORKiD

La filière de santé ORKiD a vocation à animer et coordonner les actions des acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rénales rares. La mise en commun des expertises doit permettre de diminuer l’errance diagnostique et thérapeutique des patients, et faciliter leur orientation et celle des professionnels dans le système de santé.
Afin d’améliorer la prise en charge globale des patients atteints de maladies rénales rares, les missions de la filière ORKiD s’articulent autour de 3 axes principaux : le parcours de soins, la recherche ainsi que la formation et l’information.
Il existe plus de 300 maladies rénales rares, et plus de 30 000 personnes en sont atteintes en France en sachant que ce chiffre est certainement sous-estimé.
Animateur : Pr Denis Morin (Montpellier)

 

OSCAR

Elle est née de la volonté de réunir tous les acteurs concernés par les maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, chez l’enfant et l’adulte. Son objectif est d’améliorer la prise en charge individuelle et globale des personnes atteintes par ces maladies. Les représentants de ces acteurs forment une communauté  vivante de personnes, que la filière s’attache à fédérer et animer au travers d’actions, toutes centrées sur le bénéfice du patient, comprenant la diminution de l’errance diagnostique et la visibilité du maillage territorial par spécialité, à l’échelon national. Les maladies concernées sont par exemple l’achondroplasie, l’ostéogenèse imparfaite, la maladie des exostoses multiples, le rachitisme vitamino résistant, les hypoparathyroïdies ou encore la dysplasie fibreuse.
Animateur : Pr Valérie Comier-Daire (Paris)

 

respifil

RespiFIL

La filière de santé maladies respiratoires rares RespiFIL a pour mission de rassembler tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies respiratoires rares pédiatriques et adultes. Ces pathologies concernent plusieurs milliers de patients. Elles sont très variées, incluant  les pneumopathies interstitielles diffuses et les fibroses pulmonaires, les dyskinésies ciliaires primitives, les malformations du système respiratoire,  l’hypertension  pulmonaire,  les hypoventilations alvéolaires centrales (syndrome d’Ondine) et périphériques.  Les actions mises en place par RespiFIL visent à réduire l’errance diagnostique par une meilleure  visibilité des structures de soin adaptées aux différentes pathologies, à améliorer la formation et l’information des professionnels de santé et des patients et leurs familles sur les  maladies respiratoires rares, et à promouvoir la recherche au niveau national et international.
Animateur : Pr Annick Clément (Paris)

 

sensgene

SENSGENE

Elle s’intéresse aux maladies rares sensorielles, c’est à dire aux atteintes de visuelles, auditives ou visuelles et/ou auditives qui touchent aussi d’autres organes. Les missions de SENSGENE vont se décliner en actions concrètes autour de 4 objectifs principaux.
Animateur : Pr Hélène Dollfus (Strasbourg)

 

tete et cou

TETECOU

Elle s’intéresse aux maladies rares de la tête, du cou et des dents.
Animateur : Pr Marie-Paule Vazquez (Paris)

 

Fondation maladies rares

Documents et vidéos à télécharger

Fondation maladies rares

Découvrez le rapport d’activité 2016

Les objectifs généraux des filières maladies rares

  • diminuer le délai d’errance diagnostique et thérapeutique des patients
  • faciliter l’orientation des malades et des soignants dans le système de santé
  • renforcer les liens entre les acteurs impliqués dans la prise en charge médicale, l’innovation diagnostique et thérapeutique, la recherche clinique, fondamentale et translationnelle et le secteur médico-social.
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