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La définition des maladies rares

Au sein de l’Union européenne, une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Ainsi en France, on dit qu’une maladie est rare si elle affecte moins de 30 000 personnes.
Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement.
Plus de 7 000 maladies rares sont décrites et chaque semaine de nouvelles maladies rares sont identifiées. 80% des maladies rares ont une origine génétique.
Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.

 

La France a été le premier pays en Europe à se doter d’un premier Plan National de Santé Publique Maladies Rares (2004-2008) et d’un second Plan (2011-2016) qui ont permis des avancées significatives notamment pour l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes malades. Aujourd’hui, un 3e plan est en cours d’élaboration #PNMR3

#1 – VIDEO « Qu’est ce qu’une maladie rare ? », la première vidéo pédagogique d’une série intitulée « 1 min pour comprendre ».

LES CHIFFRES CLEFS

Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital. Dans plus de la moitié des cas elles se développent dès l’enfance, et on estime qu’elles sont responsables de plus de 30% de la mortalité infantile.

Les maladies rares en chiffres

Fondation maladies rares

Documents et vidéos à télécharger

Fondation maladies rares

Rapport
d’activité
2015

Lutter contre une maladie est déjà une épreuve mais lutter contre une maladie rare est un long parcours à surmonter dans son quotidien, jalonné de nombreux obstacles sociaux, psychologiques et financiers. 1 malade sur 3 n’a pas de diagnostic et 97% des maladies rares sont orphelines de traitement curatif. La recherche dans les maladies rares est donc une urgence.

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