Ensemble, trouvons des traitements !
Nous suivre
Faire un don
Nous contacter
Haut

Nouveau gène impliqué dans les myopathies centronucléaires

Retour
La recherche

L’équipe de Jocelyn Laporte a bénéficié du soutien de la Fondation maladies rares pour un projet de séquençage à haut débit. Cette étude a permis la découverte d’un nouveau gène impliqué dans les myopathies centronucléaires chez une famille française. 

Grâce à une collaboration internationale, deux autres familles ont été diagnostiquées. 
La découverte d’un nouveau gène impliqué dans les myopathies congénitales est d’une importance majeure pour le diagnostic moléculaire de cette maladie. 

Pour plus de détails et lire l’article, cliquez ici.

  • Maladies rares 28.02.2017

    Journée Internationale des maladies rares

    Aujourd’hui, 28 février 2017,...
    En savoir plus
  • La Fondation 24.02.2017

    ITW : La Fondation maladies rares

    « La Fondation maladies rares...
    En savoir plus