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Un nouveau gène découvert : syndrome myasthénie congénital

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La recherche

Découverte d’un nouveau gène pour le syndrome myasthénique congénital (SMC)

Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies rares d’origine génétique qui se caractérisent par une fatigabilité musculaire accentuée par l’effort.

L’équipe du Dr Sophie Nicole et ses collaborateurs, à l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM), au sein de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, ont identifié des mutations dans le gène SLC5A7 codant pour la protéine CHT1, dans une forme particulièrement sévère de cette maladie, les syndromes myasthéniques congénitaux à épisodes apnéiques.

Cette étude, publiée dans The American Journal of Human Genetics, met en évidence le rôle de la protéine CHT1 dans la maladie et ouvre la voie à la fois à un meilleur diagnostic de la maladie et à de nouvelles pistes thérapeutiques pour le traitement de ces formes rares de SMC.

Ce projet de recherche a été réalisé en partie avec le soutien de la Fondation maladies rares dans le cadre du projet de séquençage d’exomes Myocapture.

En savoir plus – Communiqué de presse AP-HP et publication dans  The American Journal of Human Genetics

L’équipe du Dr Sophie Nicole et ses collaborateurs, à l’Institut du cerveau et de la moelle

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