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Découverte de deux nouveaux gènes

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La recherche

Découverte de deux nouveaux gènes responsables d’une maladie malformative ultra-rare, le syndrome blépharo-cheilo-odontique.

RéfGhoumid J et al., Genetics in Medecine, March 2017  doi:10.1038/gim.2017.11

Le Dr Jamal Ghoumid du CHU de Lille et son équipe viennent de publier un article dans la revue ‘Genetics in Medecine’ parue en mars 2017. 
Grâce au soutien de la Fondation au travers du programme ‘séquençage à haut débit’, deux nouveaux gènes sont décrits chez 8 familles comme responsable du syndrome BCD : CDH1 et CTNND1
Le gène CDH1 code pour la protéine Cadhérine E et des mutations de ce gène ont déjà été décrites comme responsables du cancer gastrique diffus héréditaire et de fentes labiodentale palatines non syndromiques. Le second gène décrit pour le syndrome BCD, CTNND1 produit une protéine qui interagit avec la Cadherine E. 

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