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Nos résultats en 2016

Forte de ses résultats en 4 ans d’existence, la Fondation maladies rares souhaite, en 2016, poursuivre ses missions. Elle déploie sa politique scientifique d’appels à projets et en renforçant son rôle dans l’accélération de projets vers le développement thérapeutique avec toujours comme objectif d’améliorer le parcours de diagnostic, de soin et de renforcer l’espoir de traitement des 3 millions de personnes concernées en France.

Décrypter les maladies rares

 

6 APPELS A PROJETS

Pour aider au diagnostic

  • 2 appels à projets de GenOmics : séquençage à haut débit 

Pour développer de nouveaux traitements

  • 2 appels à projets de développement de modèles animaux
  • 1 appel à projets de criblage de molécules à potentiel thérapeutique
  • 1 appel à projets de recherche translationnelle sur modèles animaux

 

 

les PROJETS lauréats SOUTENUS

Appel à projets 'Criblage' - 2016

Identification of molecules able to control interferon beta transcription in patients with gain-of-function mutations in TMEM173

Responsable du projet : Mathieu RODERO Région: Ile de France Nom du laboratoire : INSERM U1163, Institut Imagine Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris

Institut Imagine Hôpital Necker-Enfants Malades

Appel à projets 'Criblage' - 2016

Search for inhibitors of the galactosyltransferase β4GalT7 by High Throughput Screening : towards a specific substrate reduction therapy in mucopolysaccharidoses

Responsable du projet : Sylvie FOURNELGIGLEUX Région: Alsace-Champagne-Ardenne-Lorraine Nom du laboratoire : Equipe MolCelTEG, Faculté de Médecine, Vandoeuvre-lès-Nancy

Equipe MolCelTEG, Faculté de Médecine, Vandoeuvre-lès-Nancy

Appel à projets 'Criblage' - 2016

High throughput screening to identify molecules correcting connexon activity in X-linked Charcot-Marie-Tooth disorder

Responsable du projet : Michel FONTES Région: Provence-Alpes-Côte d'Azur Nom du laboratoire : Faculté de Médecine UMR1062 AMU/INSERM/INRA, Marseille

Faculté de Médecine UMR1062 AMU/INSERM/INRA, Marseille

Appel à projets 'Criblage' - 2016

Screening of pharmacological molecules to restore oxidative metabolism in rare diseases associated to mitochondrial complex I mutations

Responsable du projet : Valérie DESQUIRET-DUMAS Région: Pays de la Loire Nom du laboratoire : Pôle de Recherche et Enseignement en Médecine Mitochondriale, CHU Angers

Pôle de Recherche et Enseignement en Médecine Mitochondriale

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

Identification of a gene underlying same coagulation factors abnormalities and CDG II profile in two unrelated family with anticipated dominant transmission.

Responsable du projet : Sandrine VUILLAUMIER-BARROT Région: Ile de France Nom du laboratoire : INSERM U1149, Centre de Recherche sur l'inflammation, Faculté de Médecine Bichat, Paris

INSERM U1149, Centre de Recherche sur l'inflammation

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

Exome sequencing to find new candidate genes involved in Goldenhar Syndrome and Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum

Responsable du projet : Angela TINGAUD-SEQUEIRA Région: Aquitaine-Limousin-Poitou-Charentes Nom du laboratoire : INSERM U1211, Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM), Université de Bordeaux

INSERM U1211, Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

Evaluation of RNA-sequencing strategies to better diagnose intellectual disability

Responsable du projet : Amélie PITON Région: Alsace-Champagne-Ardenne-Lorraine Nom du laboratoire : INSERM U964, CNRS-UdS UMR7104, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch

Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC)

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

Studying myogenesis and the onset of Duchenne muscular dystrophy (DMD) in human pluripotent stem cells to identify early disease markers and potential therapeutic targets

Responsable du projet : Christian PINSET Région: Ile de France Nom du laboratoire : INSERM UEVE U861, I-Stem, CECS, Genopôle-Campus, Evry

INSERM UEVE U861, I-Stem, CECS, Genopôle-Campus, Evry

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

Identification of novel genes underlying Bardet-Biedl Syndrome using Next Generation Sequencing

Responsable du projet : Jean MULLER Région: Alsace-Champagne-Ardenne-Lorraine Nom du laboratoire : INSERM U1112, Laboratoire de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Strasbourg

Laboratoire de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Strasbourg

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

Dissection of molecular bases of Cornelia de Lange syndrome: identification of new genes in pre-screened patients

Responsable du projet : Caroline MICHOT Région: Ile de France Nom du laboratoire : INSERM U1163, Institut Imagine Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris

Institut Imagine Hôpital Necker-Enfants Malade

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

Genetic analysis of dominant optic atrophy

Responsable du projet : Guy LENAERS Région: Pays de la Loire Nom du laboratoire : MitoLab BNMI U1083/CNRS 6214, Pôle de Recherche et d'Enseignement en Médecine Mitochondriale (PREMMI), Université d'Angers

Pôle de Recherche et d'Enseignement en Médecine Mitochondriale (PREMMI), Université d'Angers

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

Identification of new genes for familial forms of generalized epilepsies

Responsable du projet : Eric LE GUERN Région: Ile de France Nom du laboratoire : INSERM U1127, CNRS UMR 7225, UPMC P6 Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière (ICM), Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris

Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière (ICM)

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

Identification of a new gene in a familial form of pulmonary alveolar proteinosis

Responsable du projet : Alice HADCHOUEL Région: Ile de France Nom du laboratoire : INSERM U1166 UPMC, Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière, Paris

Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

Elucidation of the molecular variants responsible for sudden cardiac death in two large families

Responsable du projet : Pascale GUICHENEY Région: Ile de France Nom du laboratoire : INSERM U1166 UPMC, Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière, Paris

INSERM U1166 UPMC, Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière, Paris

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

Identification of the unconventional genetic basis for familial cortical myoclonic tremor and epilepsy

Responsable du projet : Christel DEPIENNE Région: Alsace-Champagne-Ardenne-Lorraine Nom du laboratoire : INSERM U964, CNRS-UdS UMR7104, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch

Laboratoire de Génétique de maladies rares

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

DNA methylation and pulmonary disease in cystic fibrosis patients

Responsable du projet : Albertina DE SARIO Région: Languedoc-Roussillon-Midi-Pyrénées Nom du laboratoire : Laboratoire de Génétique de maladies rares, IURC EA-7402 Université de Monpellier

Laboratoire de Génétique de maladies rares

Appel a projet 'GenOmics' - 2016

Whole genome sequencing in Aicardi-Goutières syndrome and related type I interferonopathies

Responsable du projet : Yanick CROW Région: Ile de France Nom du laboratoire : INSERM U1163, Institut Imagine Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris

INSERM U1163

Appel a projet 2016 'GenOmics' - 2016

Genotype-endophenotype correlation study in patients with a MNX1 gene non mutated Currarino syndrome

Responsable du projet : Célia CRÉTOLLE Région: Ile de France Nom du laboratoire : Centre de référence pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris

Hôpital Necker-Enfants Malades

Appel a projet 2016 'GenOmics' - 2016

Molecular basis dissection of isolated Klippel Feil syndrome: identification of new genes

Responsable du projet : Genevieve BAUJAT Région: Ile de France Nom du laboratoire : INSERM U1163, Institut Imagine Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris

INSERM U1163

Appel a projet 2016 'GenOmics' - 2016

Trio-based whole-genome sequencing of patients with syndromic and non-syndromic severe intellectual disability

Responsable du projet : Stéphane BÉZIEAU Région: Ile de France Nom du laboratoire : Laboratoire de génétique moléculaire Institut de Biologie, CHU Hotel-Dieu, Nantes

Laboratoire de génétique moléculaire Institut de Biologie

Améliorer le quotidien des personnes malades

  • 1 appel à projets de recherche en sciences humaines et sociales sur les situations de handicap liées aux maladies rares de l’enfant et de l’adulte.
  • 1 colloque scientifique pour valoriser les résultats obtenus lors de nos appels à projets en sciences humaines et sociales et faciliter le partage d’expérience. Ce premier colloque en Sciences humaines et sociales dans le contexte des maladies rares a eu lieu le 20 octobre 2016 au Collège de France, Paris 5ème.
    Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site du colloque, en cliquant ici  : programme, vidéos des sessions, pdf des posters présentés, liste des intervenants, pdf des interventions.
Fondation maladies rares

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Rapport
d’activité
2015

  • La Fondation 24.02.2017

    ITW : La Fondation maladies rares

    « La Fondation maladies rares sur tous les fronts », interview de Ludovic Dupont, Directeur adjoint, Fondation maladies rares par...

    En savoir plus
  • La Fondation 21.02.2017

    #1 – Vidéo « Qu’est ce qu’une maladie rare ? »

    La Journée Internationale des maladies rares approche. Elle aura lieu le 28 février prochain. Pour mieux comprendre...

    En savoir plus