Les maladies rares

Véritable enjeu national, les maladies rares concernent une personne sur 20 en France et ont déjà fait l’objet de deux Plans de Santé Publique. Dispersion géographique des malades, rareté des expertises et des médicaments disponibles imposent un système de prise en charge et de recherche spécifique.

Centres de Référence

Mise à jour le 22.03.2016

Pour plus d'information et pour les listes exhaustives des centres de références, rendez-vous sur le site Orphanet.

Cette page est en évolution constante, des informations plus précises y sont apportées périodiquement. N'hésitez pas à nous contacter : si vous  constatez une anomalie, décrivez-là par email à l'adresse moc/serarseidalam-noitadnof//tcatnoc.

Groupe 1 : Maladies systémiques et auto-immunes rares

Région Alsace

Centre de référence des maladies auto-immunes rares

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Jean-Louis PASQUALI
CHRU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Service d’immunologie clinique
1, place de l’Hôpital
BP 426
67091 Strasbourg cedex
Tel : 33 (0)3 69 55 05 21

Région Auvergne-Rhône-Alpes

Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler
Année de labellisation : 2004
Coordinateur : Dr Sophie Dupuis-Girod
Hôpital Femme-Mère-Enfant
69677 Bron
Tél : 04 27 85 65 25
Site internet : www.rendu-osler.fr

Région Ile de France

Centre de référence de l’histiocytose langerhansienne

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Abdellatif TAZI
AP-HP, Hôpital Saint-Louis
Service de pneumologie
1, avenue Claude Vellefaux
75475 Paris cedex 10
Tel : 33 (0)1 42 49 96 18
Site internet : http://www.histiocytose.org/geh/le-centre-de-reference.html

Sites associés :
Médecin référent : Pr Loïc GUILLEVIN
AP-HP, Hôpital Cochin
Service de médecine interne
27, rue du Faubourg Saint Jacques
75014 Paris
Tel : 33 (0)1 58 41 13 21

Médecin référent : Dr Jean DONADIEU
AP-HP, Hôpital Trousseau
Service d'hémato-oncologie
26, avenue du Docteur Arnold Netter
75012 Paris
Tel : 33 (0)1 44 73 53 14

Médecin référent : Dr Caroline THOMAS
CHU de Nantes
Service d'hémato-oncologie
1, place Alexis Ricordeau
44000 Nantes
Tel : 33 (0)2 40 08 36 10

Médecin référent : Dr Eric JEZIORSKI
CHU de Montpellier
Service de pédiatrie
191, avenue du Doyen Gaston Giraud
34295 Montpellier
Tel : 33 (0)4 67 33 65 19

Centre de référence des amyloses d’origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Gilles GRATEAU
AP-HP, Hôpital Tenon
Service de médecine interne
4, rue de la Chine
75970 Paris cedex 20
Tel : 33 (0)1 56 01 60 77

Site associé :
Médecin référent : Pr Serge ANSELEM
AP-HP, Hôpital Trousseau
Service de génétique et d'embryologie médicale
26, avenue du Docteur Arnold Netter
75571 Paris cedex 12
Tel  : 33 (0)1 44 73 52 95

Centre de référence des arthrites juvéniles

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Pierre QUARTIER-DIT-MAIRE
AP-HP Hôpital Necker - Enfants Malades
Service immunologie hématologie et rhumatologie pédiatriques
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 48 28
Site internet : http://hopital-necker.aphp.fr/presentation-du-centre-de-reference-arthrites-juveniles/

Sites associés :
Médecins référents : Dr Chantal DESLANDRE / Dr Julien WIPPF
AP-HP, Hôpital Cochin
Consultations de transition adolescent/adulte
27, rue du Faubourg Saint Jacques
75014 Paris
Tel : 33 (0)1 58 41 31 72

Médecin référent : Dr Chantal DESLANDRE
AP-HP, Hôpital Saint Vincent de Paul
Service de rhumatologie pédiatrique
74, avenue Denfert-Rochereau
75014 Paris
Tel : 33 (0)1 40 48 81 72

Médecin référent : Dr Chantal DESLANDRE
AP-HP, Hôpital Robert Debré
Service de rhumatologie pédiatrique
48, boulevard Serrurier
75019 Paris
Tel : 33 (0)1 40 03 22 32 / 33 (0)1 40 03 22 34

Centre de référence des lupus et syndromes des antiphospholipides

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Jean-Charles PIETTE 
AP-HP, Hôpital Pitié Salpêtrière
Service de médecine interne 2
47-83, boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 33 (0)1 42 17 82 48

Centre de référence des maladies auto-inflammatoires rares

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Isabelle KONE-PAUT
AP-HP, CHU de Bicêtre
Service de pédiatrie générale
78, rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre cedex
Tel : 33 (0)1 45 21 32 47

Centre de référence des vascularites nécrosantes et sclérodermies systémiques

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Loïc GUILLEVIN
AP-HP, Hôpital Cochin
Service de médecine interne - Pôle médecine
27, rue du Faubourg Saint Jacques
75679 Paris cedex 14
Tel : 33 (0)1 58 41 13 21

Région Limousin

Centre de référence des amyloses primitives et autres maladies de dépôts d’immunoglobulines monoclonales

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Arnaud JACCARD
CHU de Limoges, Hôpital Dupuytren
Service d’hématologie clinique et de thérapie cellulaire 
2, avenue Martin Luther King
87042 Limoges cedex
Tel : 33 (0)5 55 05 66 51
Site internet : http://www.cr.amylose-al.fr/

Région Nord - Pas de Calais

Centre de référence de la sclérodermie systémique

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Eric HACHULLA
CHRU de Lille, Hôpital Claude Huriez
Service de médecine interne - Pôle de médecine
Rue Michel Polonovski
59037 Lille cedex
Tel : 33 (0)3 20 44 42 95
Site internet : http://www.orphanaide.com

Région Poitou-Charentes

Centre de référence des amyloses primitives et autres maladies de dépôt d'immunoglobulines monoclonales

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Franck BRIDOUX
CHU de Poitiers
Service de néphrologie et transplantation rénale
2, rue de la Milétrie
BP 577
86021 Poitiers cedex
Tel : 33 (0)5 49 44 41 59
Site internet : http://www.cr.amylose-al.fr/

Groupe 2 : Maladies cardio-vasculaires rares

Région Ile de France

Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Dr Philippe CHARRON
AP-HP, Hôpital Pitié Salpêtrière
Département de génétique, cytogénétique
47-83, boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 33 (0)1 42 16 13 47
Site internet : http://www.cardiogen.aphp.fr/articles/articles.php?id=1&cat=1

Sites associés :
Médecins référents : Pr Isabelle DENJOY / Pr Antoine LEENHARDT
AP-HP, Hôpital Bichat
Service de cardiologie
46, rue Henri Huchard
75018 Paris
Tel : 33 (0)1 40 25 77 92

Médecin référent : Pr Olivier DUBOURG
AP-HP, Hôpital Ambroise Paré
Service de cardiologie
9, avenue Charles de Gaulle
92104 Boulogne-Billancourt cedex
Tel : 33 (0)1 49 09 56 29

Médecins référents : Pr Michel DESNOS / Pr Jean-Yves LE HEUZEY
AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de cardiologie
20, rue Leblanc
75015 Paris
Tel : 33 (0)1 56 09 37 23

Médecin référent : Pr Jean-Marc LUPOGLAZOFF
AP-HP, Hôpital Robert Debré
Service de cardiologie
48, boulevard Serrurier
75019 Paris
Tel : 33 (0)1 40 03 21 89

Médecins référents : Pr Damien BONNET / Pr Daniel SIDI
AP-HP, Hôpital Necker
Service de cardiologie
149, rue de Sèvres
75015 Paris
Tel : 33 (0)1 44 49 43 44

Centre de référence des maladies vasculaires rares

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Xavier JEUNEMAITRE
AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou
Département de génétique
20, rue Leblanc
75908 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 56 09 38 81
Site internet : http://www.maladiesvasculairesrares.com/spip.php?article11

Site associé :
Médecin référent : Pr Jean-Noël FIESSINGER
AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de médecine vasculaire et hypertension artérielle
20, rue Leblanc
75908 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 56 09 37 15

               Site constitutif : Centre du lymphoedème primaire
               Année de labellisation :              
               Coordinateur : Dr Stéphane Vignes
               Hôpital Cognacq-Jay
               15 rue Eugène Million
               75015 Paris
               Tél : 01 45 30 80 80
               Site internet : http://www.maladiesvasculairesrares.com ; http://www.hopital.cognacq-jay.fr/l-offre-de-soins/la-lymphologie.php

Centre de référence des malformations cardiaques complexes

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Damien BONNET
AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service de cardiologie pédiatrique
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 56 09 38 81
Site internet : http://carpedem.fr/

Site associé :
Médecin référent :
Centre Chirurgical Marie Lannelongue
Unité médico-chirurgicale - cardiologie pédiatrique et adulte
133, avenue de la Résistance
92350 Le Plessis-Robinson
Tel : 33 (0)1 40 94 28 00

Région Pays de Loire

Centre de référence des troubles du rythme cardiaque d’origine génétique

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Hervé LE MAREC
CHU de Nantes, Hôpital Guillaume et René Laënnec
Clinique cardiologique - Unité de génétique cardiologique
Boulevard Jacques Monod
BP 1005
44093 Nantes cedex 1
Tel : 33 (0)2 40 16 57 14

Région Rhône – Alpes

Centre de référence des troubles du rythme cardiaque d’origine génétique

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Philippe CHEVALIER
CHU de Lyon, Hôpital cardiovasculaire et pneumologique Louis Pradel
Service de rythmologie
28, avenue du Doyen Lépine
69677 Bron cedex
Tel : 33 (0)4 72 68 49 46

Groupe 3 : Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Région Aquitaine

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Didier LACOMBE
CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin enfants
Service de génétique médicale
Place Amélie Raba Léon
33076 Bordeaux cedex
Tel : 33 (0)5 57 82 03 63

Région Bourgogne

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER
CHU de Dijon Hôpital d’Enfants
Centre de génétique
10, boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny
BP 77908
21079 Dijon cedex
Tel : 33 (0)3 80 29 53 13

Région Bretagne

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Sylvie ODENT
CHU de Rennes, Hôpital Sud
Service de génétique clinique
16, boulevard de Bulgarie
BP 90347
35203 Rennes cedex 2
Tel : 33 (0)2 99 26 67 44
Site internet : http://feclad.org/index.html

Région Ile de France

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Alain VERLOES
AP-HP, Hôpital Robert Debré
Unité fonctionnelle de génétique clinique
48, boulevard Sérurier
75935 Paris cedex 19
Tel : 33 (0)1 40 03 36 18/ 53 06
Site internet : http://www.feclad.org/

Région Languedoc - Roussillon

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Pierre SARDA
CHU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve
Service de génétique médicale
71, avenue Doyen Gaston Giraud
34295 Montpellier cedex 5
Tel : 33 (0)4 67 33 65 64
Site internet : http://www.feclad.org/montpellier.html

Le site associé au Centre de Référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud

Coordonnateur : Dr Philippe KHAU VAN KIEN
CHU de NIMES
Hôpital Carémeau- CHU de Nîmes
Place du Pr Robert Debré
30029 NIMES CEDEX 9
tel: 04.66.68.41.60
fax: 04.66.68.41.61
Site internet : http://www.chu-nimes.fr

 

Région Nord - Pas de Calais

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Sylvie MANOUVRIER-HANU
CHRU de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre
Service de génétique clinique Guy Fontaine
Avenue Eugène Avinée
59037 Lille cedex
Tel : 33 (0)3 20 44 49 11
Site internet : http://www.feclad.org/lille.html

Site associé             
Médecin référent : Dr Gilles MORIN
CHU d'Amiens, Hôpital Nord
Consultations de génétique – Entrée 7
1 Place Victor Pauchet
80054 Amiens cedex 1
Tel : 33 (0)3 22 66 87 31
e-mail : rf/sneima-uhc//DALC
Site internet : http://www.feclad.org/amiens.html

 

Région Provence – Alpes – Côte d’Azur

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Nicole PHILIP
AP-HM, Hôpital des enfants de la Timone
Département de génétique médicale
Unité de génétique clinique
264, rue Saint-Pierre
13385 Marseille cedex 5
Tel : 33 (0)4 91 38 67 34
Site internet : http://www.ap-hm.fr/clad%2Dpaca/fr/site/accueil.asp

Région Rhône – Alpes

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Patrick EDERY
CHU de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant
Service de Cytogénétique constitutionnelle
Unité de génétique Clinique
59 Boulevard Pinel
69677 Bron cedex
Tel : 33 (0)4 27 85 55 73/51 41

Groupe 4 : Maladies dermatologiques rares

Région Aquitaine

Centre de référence des maladies dermatologiques rares

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Alain TAÏEB
CHU de Bordeaux Hôpital Pellegrin pédiatrique
Unité de dermatologie
Place Amélie Raba Léon
33076 Bordeaux cedex
Tel : 33 (0)5 56 79 59 40

Région Ile de France

Centre de référence des dermatoses bulleuses acquises toxiques et auto-immunes

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Jean-Claude ROUJEAU
AP-HP, Hôpital Henri Mondor
Service de dermatologie
51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil cedex
Tel : 33 (0)1 49 81 25 12

Centre de référence des maladies dermatologiques rares d’origine génétique

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Christine BODEMER
AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service de dermatologie
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 43 37

Région Haute Normandie

Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Pascal JOLY
CHU de Rouen, Hôpital Charles Nicolle
Clinique dermatologique
1, rue de Germont
76031 Rouen cedex
Tel : 33 (0)2 32 88 68 41
Site internet : http://www.chu-rouen.fr/crnmba

Région Provence – Alpes – Côte d’Azur

Centre de référence des épidermolyses bulleuses héréditaires

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Jean-Philippe LACOUR
CHU de Nice, Hôpital l’Archet 2
Service de dermatologie
151, route Saint-Antoine de Ginestière
BP 3079
06202 Nice cedex 3
Tel : 33 (0)4 92 03 92 11
Site internet : http://www.crebhn.fr/

Groupe 5 : Maladies endocriniennes rares

Région Ile de France

Centre de référence des maladies rares de la surrénale

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Jérôme BERTHERAT
AP-HP, Hôpital Cochin
Service d’endocrinologie et des maladies métaboliques
7, rue du faubourg Saint-Jacques
75679 Paris cedex 14
Tel : 33 (0)1 58 41 17 91

Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Dr Agnès LINGLART
AP-HP Hôpital Saint-Vincent-de-Paul
Service d’endocrinologie pédiatrique
74-82, avenue Denfert-Rochereau
75674 Paris cedex 14
Tel : 33 (0)1 40 48 80 81

Centre de référence des pathologies gynécologiques rares

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Dr Elisabeth THIBAUD
AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Unité d’endocrinologie et gynécologie pédiatriques
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 48 02

Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Juliane LEGER
CHU Hôpital Robert Debré
Service d’endocrinologie diabétologie pédiatrique
48, boulevard Sérurier
75935 Paris cedex 19
Tel : 33 (0)1 40 03 53 03

Région Midi-Pyrénées

Centre de référence du syndrome de Prader-Willi

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Maité TAUBER
Service d’endocrinologie, maladies osseuses, génétique et gynécologie médicale
Département de pédiatrie - Pôle enfant
330, avenue de Grande Bretagne - TSA 70034
31059 Toulouse cedex 9
Tel : 33 (0)5 34 55 86 98

Région Pays de la Loire

Centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Patrice RODIEN
CHU d’Angers
Département d’endocrinologie, diabétologie et nutrition
4, rue Larrey
49033 Angers cedex
Tel : 33 (0)2 41 35 34 24
Site internet : http://www.maladies-endocriniennes.fr/accueil

Région Provence - Alpes – Côte d’Azur

Centre de référence des maladies rares d’origine hypophysaire

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Thierry BRUE
AP-HM, Hôpital d’adultes de la Timone
Service d’endocrinologie, diabète et maladies métaboliques
264, rue Saint-Pierre
13385 Marseille cedex 5
Tel : 33 (0)4 91 38 65 97
Site internet : http://www.ap-hm.fr/defhy/

Région Rhône – Alpes

Centre de référence des maladies rares du développement sexuel

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Pierre CHATELAIN
CHU de Lyon - Hôpital Femme-Mère-Enfant
Service d’endocrinologie
59, Bd Pinel
69677 Bron cedex
Tel : 33 (0)4 72 12 95 27

Groupe 6 : Maladies hépato-gastro-entérologiques rares

Région Ile de France

Centre de référence des atrésies des voies biliaires de l’enfant

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Emmanuel JACQUEMIN
AP-HP, Hôpital de Bicêtre
Service d’hépatologie pédiatrique
78, rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre cedex
Tel : 33 (0)1 45 21 31 67/37 86

Centre de référence des maladies digestives intestinales

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Olivier GOULET
AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service de gastro-entérologie-hépatologie et nutrition pédiatriques
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 40 03 57 12

Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Raoul POUPON
AP-HP, Hôpital Saint-Antoine
Service d’hépatologie
184, rue du Faubourg Saint-Antoine
75571 Paris cedex 12
Tel : 33 (0)1 49 28 23 78

Centre de référence des maladies vasculaires du foie de l’adulte

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Dominique VALLA
AP-HP, Hôpital Beaujon
Service d’hépatologie
100, boulevard du Général Leclerc
92118 Clichy cedex
Tel : 33 (0)1 40 87 55 97

Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Sabine SARNACKI
AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service de chirurgie viscérale pédiatrique
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 41 94

Région Nord - Pas de Calais

Centre de référence des affections congénitales et malformatives de l’œsophage

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Frédéric GOTTRAND
CHRU de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre
Unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition - Clinique de pédiatrie
Avenue Eugène Avinée
59037 Lille cedex
Tel : 33 (0)3 20 44 61 26
e-mail : rf/ellil-urhc//egahposeoertneC
Site internet : http://cracmo.chru-lille.fr

Région Provence – Alpes – Côte d’Azur

Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Pascal DE LAGAUSIE
AP-HM, Hôpital des enfants de la Timone
Département de chirurgie pédiatrique
264, rue Saint-Pierre
13385 Marseille cedex 5
Tel : 33 (0)4 91 38 66 79
Site internet : http://www.ap-hm.fr/herniediaphrag/fr/site/accueil.asp

Sites associés :         
Médecin référent : Pr Laurent STORME
CHRU de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre
Service de Médecine Néonatale
Rue Eugène Avinée
59037 Lille cedex
Tel : 33 (0)3 20 44 61 99

Médecin référent : Pr Alexandra BENACHI
AP-HP, Hôpital Antoine Béclère
157, rue de la Porte de Trivaux
92141 Clamart
Tel : 33 (0)1 45 37 44 76

Groupe 7 : Maladies hématologiques non malignes rares

Région Aquitaine

Centre de référence des syndromes d’EVANS, des anémies hémolytiques et des cytopénies auto-immunes sévères

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Yves PEREL
CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin enfants
Service d’onco-hématologie pédiatrique
Place Amélie Raba Léon
33076 Bordeaux cedex
Tel : 33 (0)5 56 79 59 62

Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Dr Paquita NURDEN
CHU de Bordeaux, Hôpital Cardiologique
Laboratoire d’hématologie
Avenue Magellan
33604 Pessac cedex
Tel : 33 (0)5 57 65 68 43

Région Ile de France

Centre de référence de la maladie de Willebrand (Hémophilie)

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Agnès VEYRADIER
AP-HP, Hôpital Antoine Béclère
Service d’hématologie biologique
157, rue de la Porte de Trivaux
92141 Clamart cedex
Tel : 33 (0)1 45 37 43 05

Site associé :             
Médecin référent : Pr Jenny GOUDEMAND
CHRU de Lille, Hôpital Cardiologique
Institut d'hématologie, transfusion
Boulevard du Pr Jules Leclercq
59037 Lille cedex
Tel : 33 (0)3 20 44 48 42
Site internet : http://www.chru-lille.fr/medecine-ville/maladies-rares/101107.html

 

Centre de référence des aplasies médullaires rares

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Gérard SOCIE
AP-HP, Hôpital Saint-Louis
Service d’hématologie - Greffes
1, avenue Claude Vellefaux
75475 Paris cedex 10
Tel : 33 (0)1 42 49 96 39

Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’adulte

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Bertrand GODEAU
AP-HP, Hôpital Henri Mondor
Service de médecine interne
151, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil cedex
Tel : 33 (0)1 49 81 29 05

Centre de référence des mastocytoses

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Olivier HERMINE
AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service d’hématologie
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 52 83

Centre de référence des microangiopathies thrombotiques

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Paul COPPO
AP-HP, Hôpital Saint-Antoine
Service d’hématologie clinique
184, rue du Faubourg Saint-Antoine
75571 Paris cedex 12
Tel : 33 (0)1 49 28 26 24

Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Frédéric GALACTEROS
AP-HP, Hôpital Henri Mondor
Service de médecine interne
Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge
51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil cedex
Tel : 33 (0)1 49 81 24 43

Région Guadeloupe

Centre de référence de la drépanocytose

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Maryse ETIENNE-JULAN
CHU de Pointe à Pitre/Abymes, Hôpital Ricou
Unité transversale / Centre de la drépanocytose
BP465
97110 Pointe à Pitre
Tel : 33 (0)5 96 57 12 26

Région Provence – Alpes – Côte d’Azur

Centre de référence des thalassémies

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Isabelle THURET
AP-HM, Hôpital des enfants de la Timone
Service d’hématologie pédiatrique
264, rue Saint-Pierre
13385 Marseille cedex 5
Tel : 33 (0)4 91 38 67 76
Site internet : http://www.chu-lyon.fr/web/2652

Région Rhône – Alpes

Centre de référence de l’hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Claude NEGRIER
CHU de Lyon, Hôpital Edouard Herriot, Centre régional de traitement de l’hémophilie
Unité d’hémostase clinique
5, place d’Arsonval
69437 Lyon cedex 03
Tel : 33 (0)4 72 11 73 38

Groupe 8 : Maladies héréditaires du métabolisme

Région Bretagne

Centre de référence des surcharges en fer rares d’origine génétique

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Pierre BRISSOT
CHU de Rennes, Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie
2, rue Henri Le Guilloux
35033 Rennes cedex 9
Tel : 33 (0)2 99 28 42 97
Site internet : http://www.centre-reference-fer-rennes.org/

Région Ile de France

Centre de référence de la maladie de Wilson

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Dr France WOIMANT
AP-HP, Hôpital Lariboisière
Service de neurologie
2, rue Ambroise Paré
75010 Paris cedex 10
Tel : 33 (0)1 49 95 65 27

Centre de référence des maladies lysosomales

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Dr Nadia BELMATOUG
AP-HP, Hôpital Beaujon
Service de médecine interne
100, boulevard du Général Leclerc
92118 Clichy cedex
Tel : 33 (0)1 40 87 52 86

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Pascale DE LONLAY
AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Unité fonctionnelle métabolisme
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 48 52

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Dr Hélène OGIER DE BAULNY
AP-HP, Hôpital Robert Debré
Service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques
48, boulevard Sérurier
75935 Paris cedex 19
Tel : 33 1 40 03 40 20

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Philippe LABRUNE
AP-HP, Hôpital Antoine Béclère
Service de pédiatrie
157, rue de la Porte de Trivaux
92141 Clamart cedex
Tel : 33 (0)1 45 37 42 72

Centre de référence des maladies mitochondriales

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Arnold MUNNICH
AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service de génétique médicale
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 51 52

Centre de référence des porphyries

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Jean-Charles DEYBACH
AP-HP, Hôpital Louis Mourier
Centre français des porphyries
Service de biochimie et génétique moléculaire
178, rue des Renouillers
92700 Colombes
Tel : 33 (0)1 47 60 63 34

Région Lorraine

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr François FEILLET
CHU de Nancy, Hôpital Brabois enfants
Service de médecine infantile
15, allée du Morvan
54511 Vandoeuvre lès Nancy cedex
Tel : 33 (0)3 83 15 47 96

Région Nord – Pas de Calais

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Dries DOBBELAERE
CHRU de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre
Unité des maladies héréditaires du métabolisme - Pôle enfant
Avenue Eugène Avinée
59037 Lille cedex
Tel : 33 (0)3 20 44 41 49

Région Provence – Alpes – Côte d’Azur

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Brigitte CHABROL
AP-HM, Hôpital des enfants de la Timone
Service de neurologie pédiatrique
264, rue Saint-Pierre
13385 Marseille cedex 5
Tel : 33 (0)4 91 38 68 07
Site internet : http://www.ap-hm.fr/maladiesrares/fr/commun/detailStd.asp?site=maladiesrares&rubrique=maladiesrares_Rub8&typeRub=2&langue=1&nomPage=Maladies+m%E9taboliques+de+l%27enfant

Centre de référence des maladies mitochondriales

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
CHU de Nice, Hôpital l’Archet 2
Service de génétique médicale
151, route Saint-Antoine de Ginestière
BP 3079
06202 Nice cedex 3
Tel : 33 (0)4 92 03 62 43
Site internet : http://www.mito-calisson.fr/

Groupe 9 : Maladies neurologiques rares

Région Ile de France

Centre de référence de la maladie d’Huntington

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Dr Anne-Catherine BACHOUD-LEVI
AP-HP, Hôpital Henri Mondor
Service de neurologie
51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil cedex
Tel : 33 (0)1 49 81 23 07

Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Delphine HERON
AP-HP, Hôpital Pitié Salpêtrière
Département de génétique et cytogénétique
47-83, boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 33 (0)1 42 16 13 47

Centre de référence des démences rares

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Bruno DUBOIS
AP-HP, Hôpital Pitié Salpêtrière
Fédération des maladies du système nerveux
47-83, boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 33 (0)1 42 16 17 61

Centre de référence des épilepsies rares et de la sclérose tubéreuse de Bourneville

Année de labellisation : 2005 (2008 pour la STB)
Coordonnateur : Pr Olivier DULAC /Dr Rima NABBOUT
AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service de neurométabolisme
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 48 54

Sites associés :         
Médecins référents : Pr Michel BAULAC / Dr Isabelle AN
Année de labellisation : 2006
AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière
Service de neurologie 1
47-83, boulevard de l’hôpital 
75013 Paris 
Tel : 33 (0)1 42 16 18 13 

Médecin référent : Pr Louis VALLEE
Année de labellisation : 2007
Parc Eurasanté
Pôle Enfant
150 rue du Docteur Alexandre Yersin
59120 Loos
Tel : 33 (0)3 20 44 63 85 ou 33 (0)3 20 44 40 57
Site internet : http://www.chru-lille.fr/medecine-ville/maladies-rares/101127.html

Médecin référent : Pr Edouard HIRSCH
Année de labellisation : 2006
CHU de Strasbourg
Centre de référence et d'exploration des épilepsies
Pôle Tête Cou CETD
1, avenue Molière
67098 Strasbourg
Tel : 33 (0)3 88 12 85 62
e-mail : rf/gruobsarts-urhc//serar/seispelipe
Site internet : http://www.chru-strasbourg.fr/Hus/HTML/centreRef/crefa1.jsp?id=2-1

Médecin référent : Pr Jacques MOTTE
CHU de Reims, American Memorial Hospital
Service de pédiatrie A, Unité de neurologie pédiatrique
49, rue Cognacq Jay
51092 Reims cedex
Tel : 33 (0)3 26 78 78 99

Centre de référence des maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Hugues CHABRIAT
AP-HP, Hôpital Lariboisière
Service de neurologie
2, rue Ambroise Paré
75475 Paris cedex 10
Tel : 33 (0)1 49 95 25 91

Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Dr Lydie BURGLEN
AP-HP, Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau
Service de génétique et d’embryologie médicales
26, avenue du Docteur Arnold Netter
75571 Paris cedex 12
Tel : 33 (0)1 44 73 67 27

Sites associés :         
Médecin référent : Pr Louis VALLEE
Année de labellisation : 2007
Parc Eurasanté
Pôle Enfant
150 rue du Docteur Alexandre Yersin
59120 Loos
Tel : 33 (0)3 20 44 63 85 ou 33 (0)3 20 44 40 57
Site internet : http://www.chru-lille.fr/medecine-ville/maladies-rares/101125.html

Médecins référents : Pr Vincent DES PORTES – Pr Laurent GUIBAUD
CHU de Lyon
Hôpital Femme, Mère, Enfant
Service de neurologie pédiatrique
59, boulevard Pinel
69677 Bron cedex
Tel : 33 (0)4 27 85 53 81             

Centre de référence des pathologies neurovasculaires malformatives

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Pierre LANDRIEU
AP-HP, Hôpital de Bicêtre
Service de neurologie pédiatrique
78, rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre cedex
Tel : 33 (0)1 45 21 32 44 / 33 91

Centre de référence des syringomyélies

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Fabrice PARKER
AP-HP, Hôpital de Bicêtre
Service de neurochirurgie
78, rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre cedex
Tel : 33 (0)1 45 21 27 00

Centre de référence du syndrome Gilles de la Tourette

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Yves AGID
AP-HP, Hôpital Pitié Salpêtrière
Fédération des maladies du système nerveux
47-83, boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 33 (0)1 42 16 13 16

Centre de référence des hypersomnies rares

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Damien LEGER
AP-HP Hôtel Dieu
Centre du sommeil et de la vigilance
1, place du Parvis Notre-Dame
75181 Paris cedex 4
Tel : 33 (0)1 42 34 82 43/ 82 10

Centre de référence des leucodystrophies

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Odile BOESPFLUG – TANGUY
AP-HP - Hôpital Robert Debré
Service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques
48 boulevard Sérurier
75019 Paris
Tel : 33 1 40 03 40 20
(&Tel : 33 (0)1 40 48 81 64)

Centre de référence des maladies inflammatoires du cerveau

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Dr. Kumaran DEIVA 
AP-HP Hôpital de Bicêtre
Service de neuropédiatrie
78, rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre cedex
Tel : 33 (0)1 45 21 32 44

Centre de référence des maladies neurogénétiques

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Alexis BRICE
AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière
Département de génétique et cytogénétique
47-83 Boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 33 (0)1 42 16 13 47
Tel : 33 (0)1 44 73 65 75

Région Languedoc Roussillon

Centre de référence des hypersomnies rares

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Yves DAUVILLIERS
CHU de Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac
Service de neurologie - Laboratoire du sommeil
80, avenue Augustin Fliche
34295 Montpellier cedex 5
Tel : 33 (0)4 67 33 74 13
Site internet : http://www.montp.inserm.fr/u1061/SiteU1061/cnrnh/web/index.html

Région Midi-Pyrénées

Centre de référence de l’atrophie multisystématisée

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Olivier RASCOL
CHU de Toulouse, Hôpital Purpan
Service de neurologie générale et maladies inflammatoires du système nerveux
Place du Docteur Baylac - TSA 40031
31059 Toulouse cedex
Tel : 33 (0)5 61 77 22 71

Région Pays de Loire

Centre de référence des maladies neurogénétiques

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Dominique BONNEAU
CHU d’Angers
Département de neurologie - secteur Charcot
4, rue Larrey
49033 Angers cedex
Tel : 33 (0)2 41 35 46 13
Site internet : http://www.neurologie-genetique-chu-angers.fr/

Région Rhône-Alpes

Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Vincent DES PORTES
Hôpital Femme-Mère-Enfant
Service de neurologie pédiatrique
59, boulevard Pinel
69677 Bron Cedex
Tel : 33 (0)4 27 85 53 77

Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Jérôme HONNORAT
CHU de Lyon
Hôpital Wertheimer
Service de neurologie B
59, boulevard Pinel
69394 Lyon cedex 03
Tel : 33 (0)4 72 35 58 42

Groupe 10 : Maladies neuromusculaires

Région Alsace

Centre de référence des maladies neuromusculaires d'origine génétique de l'enfant et de l'adulte

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Christine TRANCHANT
Hôpitaux universitaires de Strasbourg - Hôpital Civil
Département de neurologie
1, place de l’Hôpital
BP 426
67091 Strasbourg cedex
Tel : 33 (0)3 88 11 62 26
Site internet : http://www.chru-strasbourg.fr/Hus/HTML/centreRef/cref2.jsp

Région Aquitaine

Centre de référence des maladies neuromusculaires

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Dr Xavier FERRER-MONASTERIO

CHU de Bordeaux, Hôpital Haut-Lévêque
Service de neurologie
Avenue Magellan
33604 Pessac cedex
Tel : 33 (0)5 57 65 61 19

Région Ile de France

Centre de référence des canalopathies musculaires

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Bertrand FONTAINE

AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière
Fédération des maladies du système nerveux
47-83, boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 33 (0)1 42 16 16 91

Centre de référence des maladies neuromusculaires

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Bruno EYMARD

AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique - Institut de myologie
47-83, boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 33 (0)1 42 16 37 73

Centre de référence des maladies neuromusculaires

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Brigitte ESTOURNET

AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré
Pôle pédiatrie - Unité de neuropédiatrie
104, boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Tel : 33 (0)1 47 10 78 99

Centre de référence de la sclérose latérale amyotrophique

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Vincent MEININGER

AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière
Fédération des maladies du système nerveux
47-83, boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 33 (0)1 42 16 24 75

Centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr David ADAMS

AP-HP, Hôpital de Bicêtre
Service de neurologie
78, rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre cedex
Tel : 33 (0)1 45 21 31 59

Région Limousin

Centre de référence des neuropathies périphériques rares

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Laurent MAGY 
CHU de Limoges Hôpital Dupuytren
Service de neurologie
2, avenue Martin Luther King
87042 Limoges cedex
Tel : 33 (0)5 55 05 65 61
Mail : rf/milinu//ygam/tnerual

Région Martinique

Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Rémi BELLANCE

CHU de Fort de France - Hôpital Pierre Zobda Quitman
Unité de neuromyologie
Route de Chateauboeuf La Meynard
BP 632
97261 Fort de France cedex
Tel : 33 (0)5 96 55 22 64

Région Nord – Pas de Calais

Centre de référence des maladies neuromusculaires

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr André THEVENON

CHRU de Lille, Hôpital Pierre Swynghedauw
Service de médecine physique et réadaptation
Rue André Verhaeghe
59037 Lille cedex
Tel : 33 (0)3 20 44 58 08
Site internet : http://mnm.chru-lille.fr/presentation/index.html

Région Pays de la Loire

Centre de référence des maladies neuromusculaires

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Yann PEREON

CHU de Nantes, Hôtel Dieu
Laboratoire d’explorations fonctionnelles
Place Alexis Ricordeau
44093 Nantes cedex 1
Tel : 33 (0)2 40 08 36 17
&
Département de neurologie
CHU d’Angers
4 rue Larrey
49933 Angers cedex 9
Tel : 33 (0)2 41 35 79 33

Région Provence – Alpes – Côte d’Azur

Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la sclérose latérale amyotrophique

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Jean POUGET

AP-HM, Hôpital d’adultes de la Timone
Pôle des neurosciences cliniques
27, boulevard Jean Moulin
13385 Marseille cedex 5
Tel : 33 (0)4 91 38 65 79
Site internet : http://www.ap-hm.fr/centremnmsla/

Site associé :
Médecin référent : Pr Claude DESNUELLE
Service de médecine physique et réadaptation
Pôle Neurosciences Cliniques
CHU Hôpital l’Archet 1
151 Route Saint-Antoine de Ginestière
BP 3079
6202 Nice cedex 3
Tel : 33 (0)4 92 03 55 05
Site internet : https://extranet.chu-nice.fr/prod-neuro/nice/index.php

Région Réunion

Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Dr Claude MIGNARD

CHR Ile de la Réunion, Groupe Hospitalier Sud Réunion
Service de neurologie
BP 350
97448 Saint-Pierre - La Réunion cedex
Tel : 33 (0)2 62 35 94 45

Région Rhône - Alpes

Centre de référence des maladies neuromusculaires

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Jean-Christophe ANTOINE

CHU de Saint-Etienne - Hôpital Bellevue
Service de neurologie
25, boulevard Pasteur
42055 Saint-Etienne cedex 2
Tel : 33 (0)4 77 12 77 57

Groupe 11 : Maladies pulmonaires rares

Région Ile de France

Centre de référence de l’hypertension pulmonaire sévère

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Gérald SIMONNEAU

AP-HP, Hôpital Antoine Béclère
Service de pneumologie
157, rue de la Porte de Trivaux
92141 Clamart cedex
Tel : 33 (0)1 45 37 47 72

Centre de référence des maladies respiratoires rares

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Annick CLEMENT

AP-HP, Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau
Service de pneumologie pédiatrique
26, avenue du Docteur Arnold Netter
75571 Paris cedex 12
Tel : 33 (0)1 44 73 66 68

Centre de référence du Syndrome d’Ondine

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Dr Thi-Tuyet-Ha TRANG

AP-HP, Hôpital Robert Debré
Service de physiologie
48, boulevard Sérurier
75935 Paris cedex 19
Tel : 33 (0)1 40 03 19 97

Région Pays de la Loire

Centre de référence de la mucoviscidose

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Gilles RAULT

CHU de Nantes - Hôtel Dieu
Service de pédiatrie médicale
Place Alexis Ricordeau
44093 Nantes cedex 1
Tel : 33 (0)2 98 29 34 69
Site internet : http://www.centre-reference-muco-nantes.fr/index.php/les-centres-de-reference-de-la-mucoviscidose

Région Rhône - Alpes

Centre de référence de la mucoviscidose

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Gabriel BELLON 

CHU de Lyon - Hôpital Femme-Mère enfant 
Service de pneumologie et allergologie pédiatriques 
CRCM Lyon Pédiatrie
59 boulevard Pinel
69677 Bron cedex
Tel : 33 (0)4 72 12 94 37
Site internet : http://www.centre-reference-muco-lyon.fr/

Centre de référence des maladies pulmonaires rares

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Jean-François CORDIER

CHU de Lyon, Hôpital cardiovasculaire et pneumologique Louis Pradel
Service de pneumologie
28, avenue du Doyen Lépine
69677 Bron cedex
Tel : 33 (0)4 72 35 76 52

Groupe 12 : Maladies sensorielles regroupant les maladies ophtalmologiques rares et les surdités congénitales et génétiques

Région Alsace

Centre de référence des affections ophtalmologiques d’origine génétique

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Hélène DOLLFUS
CHU de Strasbourg, Hôpital Civil
Clinique ophtalmologique
1 Place de l’Hôpital BP 426
67091 Strasbourg cedex
Tel : 33 (0)3 88 11 67 53

Région Aquitaine

Centre de référence du kératocone

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Joseph COLIN

CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin
Service d’ophtalmologie
Place Amélie Raba Léon
33076 Bordeaux cedex
Tel : 33 (0)5 56 79 56 08

Région Ile de France

Centre de référence des dystrophies rétiniennes d’origine génétique

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr José Alain SAHEL

Centre hospitalier national d’ophtalmologie des Quinze-Vingts
Service d’ophtalmologie IV
28, rue de Charenton
75571 Paris cedex 12
Tel : 33 (0)1 40 02 14 14

Centre de référence des surdités congénitales et d’origine génétique

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Dr Sandrine MARLIN

AP-HP, Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau
Service de génétique
26, avenue du Docteur Arnold Netter
75571 Paris cedex 12
Tel : 33 (0)1 44 73 52 80

Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Jean-Louis DUFIER

AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service d’ophtalmologie
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 45 03

Région Languedoc Roussillon

Centre de référence des affections sensorielles d’origine génétique

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Dr Christian HAMEL
CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
Service d’ophtalmologie
80, avenue Augustin Fliche
34295 Montpellier cedex 5
Tel : 33 (0)4 67 33 02 78

Groupe 13 : Maladies rénales rares

Région Ile de France

Centre de référence des maladies rénales rares d’origine génétique

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Dr Rémi SALOMON

AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service de néphrologie pédiatrique
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 44 623

Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Djillali SAHALI

AP-HP, Hôpital Henri Mondor
Service de néphrologie et transplantation
51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil cedex
Tel : 33 (0)1 49 81 35 87

Région Midi-Pyrénées

Centre de référence des maladies rénales rares

Année de labellisation : 2005
Coordonnateur : Pr Dominique CHAUVEAU

CHU de Toulouse, Hôpital de Rangueil
Service de néphrologie - immunologie clinique
1, avenue du Professeur Jean Poulhès – TSA 50032
31059 Toulouse cedex 9
Tel : 33 (0)5 61 32 32 83
(& Tel : 33 (0)5 34 55 85 95)

Région Rhône Alpes

Centre de référence des maladies rénales rares et des maladies héréditaires du métabolisme

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Pierre COCHAT

CHU de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
Département de pédiatrie
59 Boulevard Pinel
69677 Bron cedex
Tel : 33 (0)4 72 12 95 37
(&Tel : 33 (0)4 72 11 93 38)

Groupe 14 : Maladies osseuses rares

Région Ile de France

Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Dr Martine LE MERRER

AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service de génétique médicale
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 51 52
(&Tel : 33 (0)1 58 41 25 71)

Région Rhône Alpes

Centre de référence des dysplasies fibreuses des os

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Roland CHAPURLAT

CHU de Lyon, Hôpital Edouard Herriot
Service de rhumatologie et de pathologie osseuse
5, place d’Arsonval
69437 Lyon cedex 03
Tel : 33 (0)4 72 11 97 02

Groupe 15 : Déficits immunitaires rares

Région Ile de France

Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Alain FISCHER

AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service d’immunologie, hématologie et rhumatologie pédiatriques
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 48 24

Groupe 16 : Maladies de la trame conjonctive

Région Ile de France

Centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéo- articulaire

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Dominique P. GERMAIN

AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré
Service de génétique médicale
104, boulevard Raymond Poincaré
92980 Garches
Tel : 33 (0)1 47 10 44 38
Site internet : http://www.centre-geneo.com/

Centre de référence du syndrome de Marfan

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Guillaume JONDEAU

AP-HP, Hôpital Bichat - Claude-Bernard
Service de cardiologie
46, rue Henri-Huchard
75877 Paris cedex 18
Tel : 33 (0)1 40 25 68 11

Groupe 17 : Malformations rares de la tête et du cou

Région Alsace

Centre de référence des manifestations odontologiques des maladies rares

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Marie-Cécile MANIERE

Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Hôpital Civil
Service de soins bucco-dentaires
1, place de l’Hôpital
BP 426
67091 Strasbourg cedex
Tel : 33 (0)3 90 24 39 24

Région Ile de France

Centre de référence des dysostoses craniofaciales

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Dominique RENIER

AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service de neurochirurgie
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 42 54

Centre de référence des malformations ORL rares

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Eréa-Noël GARABEDIAN

AP-HP, Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau
Service d’ORL pédiatrique et de chirurgie cervico-faciale
26, avenue du Docteur Arnold Netter
75571 Paris cedex 12
Tel : 33 (0)1 44 73 61 86

Centre de référence des malformations rares de la face et de la cavité buccale

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Marie-Paule VAZQUEZ

AP-HP, Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau
Service de chirurgie maxillo-faciale et plastique
26, avenue du Docteur Arnold Netter
75571 Paris cedex 12
Tel : 33 (0)1 44 73 69 16

Centre de référence des syndromes de Pierre Robin et des troubles de succion / déglutition congénitaux

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Véronique ABADIE

AP-HP, Hôpital Necker - Enfants Malades
Service de pédiatrie générale
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 48 73

Région Nord – Pas de Calais

Centre de référence des malformations crânio-maxillo- faciales rares

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Philippe PELLERIN

CHRU de Lille, Hôpital Roger Salengro
Service de chirurgie plastique reconstructrice
Rue du Professeur Emile Laine
59037 Lille cedex
Tel : 33 (0)3 20 44 49 03
e-mail : rf/ellil-urhc//ecaflam
Site internet : http://www.fente-labio-palatine.fr

 

Groupe 18 : Autres maladies rares

Région Bretagne

Centre de référence du Spina Bifida

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Dr Andréa MANUNTA

CHU de Rennes, Hôpital Pontchaillou
Pavillon Pointeau du Ronceray
Service d’urologie
2 rue Henri Le Guilloux
35033 Rennes cedex 9
Tel : 33 (0)2 99 28 97 63
e-mail : rf/senner-uhc//anips/ecnerefer
Site internet : http://spinareference.org/index.php

 

Région Ile de France

Centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr David COHEN

AP-HP, Hôpital Pitié Salpêtrière
Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent
47-83, boulevard de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 33 (0)1 42 16 23 47

Centre de référence des malformations des membres

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Dr Didier PILLIARD

Hôpitaux de Saint-Maurice
Service de rééducation orthopédique de l’enfant
12, rue du Val d’Osne
94415 Saint-Maurice cedex
Tel : 33 (0)1 43 96 63 50

Centre de référence des neurofibromatoses

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Pierre WOLKENSTEIN

AP-HP, Hôpital Henri Mondor
Service de dermatologie
51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil cedex
Tel : 33 (0)1 49 81 44 61

Centre de référence du syndrome de transfusion foeto-fœtale

Année de labellisation : 2007
Coordonnateur : Pr Yves VILLE

AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades
Service de gynécologie-obstétrique
149 rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 44 49 40 30

Région Rhône - Alpes

Centre de référence de la maladie de Rendu Osler

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Henri PLAUCHU

CHU de Lyon, Hôpital de l’Hôtel-Dieu
Service de génétique clinique
1 place de l’Hôpital
69288 Lyon cedex 2
Tel : 33 (0)4 72 41 32 93

Centre de référence des angiœdèmes non histaminiques

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Pr Christian MASSOT

CHU de Grenoble, Hôpital Albert Michallon
Service de médecine interne - BP 217
38043 Grenoble cedex 9
Tel : 33 (0)4 76 76 75 75